Catalogue des tests
Catalogue de référence pour les demandes
Ce catalogue répertorie les tests et panels réalisés dans notre centre par domaine. Les tableaux ne mentionnent que les méthodes, échantillons et délais documentés par notre laboratoire ; pour les cellules marquées « — », veuillez consulter notre laboratoire.
Les demandes doivent utiliser le formulaire de demande et de remise d'échantillon et, le cas échéant, le formulaire de consentement éclairé. Les règles de prélèvement sont détaillées dans le manuel de prélèvement.
NIPT — Dépistage prénatal non invasif
Détails →| Test / Panel | Méthode | Échantillon | Délai |
|---|---|---|---|
| NIPT — MomGuard / Verifi / Veritas | cfDNA · Séquençage nouvelle génération (NGS) | Sang veineux maternel | 10–14 jours |
Cytogénétique (analyses chromosomiques)
Détails →| Test / Panel | Méthode | Échantillon | Délai |
|---|---|---|---|
| Caryotype sur sang périphérique | Culture cellulaire + caryotype | Sang périphérique | — |
| Caryotype sur moelle osseuse | Culture cellulaire + caryotype | Moelle osseuse | — |
| Culture de peau/tissu et caryotype | Culture cellulaire + caryotype | Tissu | — |
| Caryotype sur liquide amniotique | Culture cellulaire + caryotype | Liquide amniotique | — |
| Culture de CVS et caryotype | Culture cellulaire + caryotype | CVS (villosités choriales) | — |
| Culture de sang fœtal et caryotype | Culture cellulaire + caryotype | Sang fœtal | — |
| Caryotype sur matériel d'interruption | Culture cellulaire + caryotype | Tissu | — |
Cytogénétique moléculaire (FISH)
Détails →| Test / Panel | Méthode | Échantillon | Délai |
|---|---|---|---|
| FISH microdélétion/microduplication (22q11.2, PWS/AS, Williams etc.) | FISH | Sang / moelle / liquide amniotique / CVS / tissu | — |
| FISH de confirmation translocation/inversion/délétion | FISH | Sang / moelle / liquide amniotique / CVS / tissu | — |
| FISH de fusion hématologique (BCR::ABL1 etc.) | FISH | Sang / moelle / liquide amniotique / CVS / tissu | — |
| Évaluation rapide d'aneuploïdie (13, 18, 21, X, Y) | FISH · QF-PCR | Sang / moelle / liquide amniotique / CVS / tissu | — |
Santé de la femme et obstétrique
Détails →| Test / Panel | Méthode | Échantillon | Délai |
|---|---|---|---|
| Test trisomie précoce (QF-PCR) | QF-PCR | Liquide amniotique | — |
| Microdélétion du chromosome Y | FISH / MLPA (analyse de délétion) | Sang périphérique | — |
| Panel de thrombophilie | Panel NGS | Sang périphérique | — |
Oncologie
Détails →| Test / Panel | Méthode | Échantillon | Délai |
|---|---|---|---|
| ALK | Analyse de mutation | — | — |
| BRCA1 / BRCA2 | Analyse de mutation | — | — |
| BRAF V600E | Analyse de mutation | — | — |
| EGFR | Analyse de séquençage | — | — |
| KRAS / NRAS | Analyse de mutation | — | — |
| TP53 | Analyse de séquençage | — | — |
| RET | Analyse de mutation | — | — |
| MSI | MSI | — | — |
| NTRK | NGS | — | — |
| ABL1 (Résistance à l'imatinib) | Analyse de séquençage | — | — |
CTC — Biopsie liquide
Détails →| Test / Panel | Méthode | Échantillon | Délai |
|---|---|---|---|
| Panel d'identification CTC | Immunofluorescence (microfluidique) | Sang veineux | ~2 semaines |
| CTC ER / PR / HER2 | Immunofluorescence | Sang veineux | — |
| CTC PD-L1 | Immunofluorescence | Sang veineux | — |
Hématologie
Détails →| Test / Panel | Méthode | Échantillon | Délai |
|---|---|---|---|
| Alfa Talasemi (HBA1, HBA2, HBZ) | MLPA (analyse de délétion) | — | — |
| Beta Talasemi (HBB) | Analyse de séquençage | — | — |
| Sickle Cell Anemia (HBB) | Analyse de séquençage | — | — |
| Hemofili A (F8) / Hemofili B (F9) | Analyse de séquençage | — | — |
| Faktör 9 Defekti (F9) | Analyse de séquençage | — | — |
| Hiperhomosisteinemik Tromboz (CBS) | Analyse de séquençage | — | — |
| Bombay / Para Bombay Fenotipi (FUT1) | Analyse de séquençage | — | — |
| Diamond–Blackfan Anemisi Tip 1 (RPS19) | Analyse de séquençage | — | — |
| Human Platelet Antijen (HPA1–HPA15) | Génotypage | — | — |
| t(9;22) BCR/ABL — Philadelphia | FISH | — | — |
| t(15;17) PML/RARA | FISH | — | — |
| t(8;21) ETO/AML1 | FISH | — | — |
| t(12;21) TEL/AML1 | FISH | — | — |
| t(14;18) IgH/BCL2 | FISH | — | — |
| t(11;14) IgH/CCND1 | FISH | — | — |
| inv(16) / t(16;16) CBFB/MYH11 | Real-Time PCR | — | — |
| Del(20q) | FISH | — | — |
| Kimerizm (ayrı cinsiyet) | FISH | — | — |
Endocrinologie et métabolisme
Détails →| Test / Panel | Méthode | Échantillon | Délai |
|---|---|---|---|
| MODY Panel de mutation 1–2 | Panel NGS | — | — |
| MEN Analyse de séquençage | Analyse de séquençage | — | — |
| HBOC | Panel NGS | — | — |
| Panel de mutations hotspot cancéreuses | Panel NGS | — | — |
| Panel de syndromes de cancer familiaux | Panel NGS | — | — |
| Panel d'immunodéficience primaire | Panel NGS | — | — |
| Panel de maladies fébriles | Panel NGS | — | — |
| FMF (MEFV) | Analyse de séquençage | — | — |
| Panel de cancer du côlon héréditaire | Panel NGS | — | — |
| Solid Tumor Panel | NGS | — | — |
Néphrologie
Détails →| Test / Panel | Méthode | Échantillon | Délai |
|---|---|---|---|
| Panel de maladies glomérulaires monogéniques | Panel NGS | — | — |
| Panel de maladies kystiques interstitielles et tumorales | Panel NGS | — | — |
| Panel de maladies tubulaires | Panel NGS | — | — |
Maladies rares
Détails →| Test / Panel | Méthode | Échantillon | Délai |
|---|---|---|---|
| WES — Séquençage de l'exome complet (WES) | NGS (WES) | — | — |
| Nörofibromatozis 1 / 2 Panel de mutation | Panel NGS | — | — |
| Distrofin Geni Panel de mutation | Panel NGS | — | — |
| Kistik Fibrozis Panel de mutation | Panel NGS | — | — |
| CFTR — Analyse de séquençage | Analyse de séquençage | — | — |
| Tuberoskleroz Panel de mutation | Panel NGS | — | — |
| Lizozomal Depo Hastalıkları Panel de mutation | Panel NGS | — | — |
| Noonan Sendromu Panel de mutation | Panel NGS | — | — |
| Glikojen Depo Hastalığı Panel de mutation | Panel NGS | — | — |
| Hipertrofik Kardiyomiyopati Panel de mutation | Panel NGS | — | — |
| LQT Panel de mutation | Panel NGS | — | — |
| Glikozilasyon Bozukluğu Panel de mutation | Panel NGS | — | — |
| Kalıtsal İşitme Kaybı Panel de mutation | Panel NGS | — | — |
| Periyodik Ateş Sendromları Panel de mutation | Panel NGS | — | — |
| Bardet Biedl Panel de mutation | Panel NGS | — | — |
| Limb Girdle Musküler Distrofi Panel de mutation | Panel NGS | — | — |
| Spinoserebellar Ataksi Panel de mutation | Panel NGS | — | — |
| Alport Sendromu Panel de mutation | Panel NGS | — | — |
| Kallmann Sendromu Panel de mutation | Panel NGS | — | — |
| Prematür Ovaryen Yetmezlik Panel de mutation | Panel NGS | — | — |
| Kadın / Erkek İnfertilitesi Panel de mutation | Panel NGS | — | — |
| Mitokondriyal DNA Panel de mutation | Panel NGS | — | — |
| Frajil X — Fragman Analizi | Analyse de fragment X fragile | — | — |
| Connexin — Analyse de séquençage | Analyse de séquençage | — | — |
Diagnostic génétique préimplantatoire (PGT)
Détails →| Test / Panel | Méthode | Échantillon | Délai |
|---|---|---|---|
| PGT / PGS | NGS | Biopsie embryonnaire | — |
Pharmacogénétique
Détails →| Test / Panel | Méthode | Échantillon | Délai |
|---|---|---|---|
| Panel médicament-gène (pharmacogénétique) | Panel NGS | — | — |
Génétique sportive
Détails →| Test / Panel | Méthode | Échantillon | Délai |
|---|---|---|---|
| Spor ve Fitness Paneli (36 gènes) | Panel NGS | — | — |
Génétique nutritionnelle
Détails →| Test / Panel | Méthode | Échantillon | Délai |
|---|---|---|---|
| Panel nutrigénétique | Panel NGS | — | — |
Suivi CAR-T
Détails →| Test / Panel | Méthode | Échantillon | Délai |
|---|---|---|---|
| CAR persistance du transgène (qPCR) | qPCR | — | — |
| B-Hücre Aplazisi / Suivi de l'aplasie des cellules B | Cytométrie en flux | — | — |
| MRD (Maladie résiduelle minimale) | Cytométrie en flux / NGS | — | — |
Transfert international de matériel biologique
Détails →| Test / Panel | Méthode | Échantillon | Délai |
|---|---|---|---|
| Service de transfert et coordination internationale d'échantillons | — | Sang / moelle / liquide amniotique / CVS / tissu | — |
Avertissement important : Ce catalogue est purement informatif et ne contient aucun prix (réglementation turque sur la promotion de la santé). Pour les types d'échantillons et les délais actuels marqués « — », veuillez contacter notre laboratoire : +90 312 920 13 62. Les résultats doivent toujours être évalués par le médecin demandeur avec les données cliniques.