Каталог тестов
Справочный каталог для заявок
Этот каталог перечисляет тесты и панели, выполняемые в нашем центре, по направлениям. В таблицах указаны только задокументированные нашей лабораторией методы, образцы и сроки; по ячейкам с «—» обращайтесь, пожалуйста, в нашу лабораторию.
Заявки на тесты оформляются в форме заявки и передачи образца; при необходимости используется форма информированного согласия. Правила взятия образцов подробно изложены в справочнике по взятию образцов.
НИПТ — неинвазивный пренатальный скрининг
Подробнее →| Тест / Панель | Метод | Образец | Срок |
|---|---|---|---|
| NIPT — MomGuard / Verifi / Veritas | cfDNA · Секвенирование нового поколения (NGS) | Венозная кровь матери | 10–14 дней |
Цитогенетика (анализ хромосом)
Подробнее →| Тест / Панель | Метод | Образец | Срок |
|---|---|---|---|
| Кариотипирование по периферической крови | Культура клеток + кариотипирование | Периферическая кровь | — |
| Кариотипирование по костному мозгу | Культура клеток + кариотипирование | Костный мозг | — |
| Культура кожи/ткани и кариотипирование | Культура клеток + кариотипирование | Ткань | — |
| Кариотипирование по амниотической жидкости | Культура клеток + кариотипирование | Амниотическая жидкость | — |
| Культура БВХ и кариотипирование | Культура клеток + кариотипирование | БВХ (ворсины хориона) | — |
| Культура фетальной крови и кариотипирование | Культура клеток + кариотипирование | Фетальная кровь | — |
| Кариотипирование по материалу прерывания беременности | Культура клеток + кариотипирование | Ткань | — |
Молекулярная цитогенетика (FISH)
Подробнее →| Тест / Панель | Метод | Образец | Срок |
|---|---|---|---|
| FISH на микроделеции/микродупликации (22q11.2, PWS/AS, Уильямса и др.) | FISH | Кровь / костный мозг / амниотическая жидкость / БВХ / ткань | — |
| FISH-подтверждение транслокаций/инверсий/делеций | FISH | Кровь / костный мозг / амниотическая жидкость / БВХ / ткань | — |
| FISH гемолитических слияний (BCR::ABL1 и др.) | FISH | Кровь / костный мозг / амниотическая жидкость / БВХ / ткань | — |
| Быстрая оценка анеуплоидий (13, 18, 21, X, Y) | FISH · QF-PCR | Кровь / костный мозг / амниотическая жидкость / БВХ / ткань | — |
Здоровье женщин и акушерство
Подробнее →| Тест / Панель | Метод | Образец | Срок |
|---|---|---|---|
| Ранний тест на трисомии (QF-PCR) | QF-PCR | Амниотическая жидкость | — |
| Микроделеции Y-хромосомы | FISH / MLPA (анализ делеций) | Периферическая кровь | — |
| Панель тромбофилии | NGS-панель | Периферическая кровь | — |
Онкология
Подробнее →| Тест / Панель | Метод | Образец | Срок |
|---|---|---|---|
| ALK | Анализ мутаций | — | — |
| BRCA1 / BRCA2 | Анализ мутаций | — | — |
| BRAF V600E | Анализ мутаций | — | — |
| EGFR | Секвенирование | — | — |
| KRAS / NRAS | Анализ мутаций | — | — |
| TP53 | Секвенирование | — | — |
| RET | Анализ мутаций | — | — |
| MSI | MSI | — | — |
| NTRK | NGS | — | — |
| ABL1 (Резистентность к иматинибу) | Секвенирование | — | — |
СТК (CTC) — жидкостная биопсия
Подробнее →| Тест / Панель | Метод | Образец | Срок |
|---|---|---|---|
| Панель идентификации ЦТК | Иммунофлуоресценция (микрофлюидика) | Венозная кровь | ~2 недель |
| CTC ER / PR / HER2 | Иммунофлуоресценция | Венозная кровь | — |
| CTC PD-L1 | Иммунофлуоресценция | Венозная кровь | — |
Гематология
Подробнее →| Тест / Панель | Метод | Образец | Срок |
|---|---|---|---|
| Alfa Talasemi (HBA1, HBA2, HBZ) | MLPA (анализ делеций) | — | — |
| Beta Talasemi (HBB) | Секвенирование | — | — |
| Sickle Cell Anemia (HBB) | Секвенирование | — | — |
| Hemofili A (F8) / Hemofili B (F9) | Секвенирование | — | — |
| Faktör 9 Defekti (F9) | Секвенирование | — | — |
| Hiperhomosisteinemik Tromboz (CBS) | Секвенирование | — | — |
| Bombay / Para Bombay Fenotipi (FUT1) | Секвенирование | — | — |
| Diamond–Blackfan Anemisi Tip 1 (RPS19) | Секвенирование | — | — |
| Human Platelet Antijen (HPA1–HPA15) | Генотипирование | — | — |
| t(9;22) BCR/ABL — Philadelphia | FISH | — | — |
| t(15;17) PML/RARA | FISH | — | — |
| t(8;21) ETO/AML1 | FISH | — | — |
| t(12;21) TEL/AML1 | FISH | — | — |
| t(14;18) IgH/BCL2 | FISH | — | — |
| t(11;14) IgH/CCND1 | FISH | — | — |
| inv(16) / t(16;16) CBFB/MYH11 | Real-Time PCR | — | — |
| Del(20q) | FISH | — | — |
| Kimerizm (ayrı cinsiyet) | FISH | — | — |
Эндокринология и обмен веществ
Подробнее →| Тест / Панель | Метод | Образец | Срок |
|---|---|---|---|
| MODY Панель мутаций 1–2 | NGS-панель | — | — |
| MEN Секвенирование | Секвенирование | — | — |
| HBOC | NGS-панель | — | — |
| Панель горячих точек раковых мутаций | NGS-панель | — | — |
| Панель наследственных раковых синдромов | NGS-панель | — | — |
| Панель первичных иммунодефицитов | NGS-панель | — | — |
| Панель лихорадочных состояний | NGS-панель | — | — |
| FMF (MEFV) | Секвенирование | — | — |
| Панель наследственного рака толстой кишки | NGS-панель | — | — |
| Solid Tumor Panel | NGS | — | — |
Нефрология
Подробнее →| Тест / Панель | Метод | Образец | Срок |
|---|---|---|---|
| Панель моногенных гломерулярных заболеваний | NGS-панель | — | — |
| Панель кистозных интерстициальных и опухолевых заболеваний | NGS-панель | — | — |
| Панель тубулярных заболеваний | NGS-панель | — | — |
Редкие заболевания
Подробнее →| Тест / Панель | Метод | Образец | Срок |
|---|---|---|---|
| WES — Полное экзомное секвенирование (WES) | NGS (WES) | — | — |
| Nörofibromatozis 1 / 2 Панель мутаций | NGS-панель | — | — |
| Distrofin Geni Панель мутаций | NGS-панель | — | — |
| Kistik Fibrozis Панель мутаций | NGS-панель | — | — |
| CFTR — Секвенирование | Секвенирование | — | — |
| Tuberoskleroz Панель мутаций | NGS-панель | — | — |
| Lizozomal Depo Hastalıkları Панель мутаций | NGS-панель | — | — |
| Noonan Sendromu Панель мутаций | NGS-панель | — | — |
| Glikojen Depo Hastalığı Панель мутаций | NGS-панель | — | — |
| Hipertrofik Kardiyomiyopati Панель мутаций | NGS-панель | — | — |
| LQT Панель мутаций | NGS-панель | — | — |
| Glikozilasyon Bozukluğu Панель мутаций | NGS-панель | — | — |
| Kalıtsal İşitme Kaybı Панель мутаций | NGS-панель | — | — |
| Periyodik Ateş Sendromları Панель мутаций | NGS-панель | — | — |
| Bardet Biedl Панель мутаций | NGS-панель | — | — |
| Limb Girdle Musküler Distrofi Панель мутаций | NGS-панель | — | — |
| Spinoserebellar Ataksi Панель мутаций | NGS-панель | — | — |
| Alport Sendromu Панель мутаций | NGS-панель | — | — |
| Kallmann Sendromu Панель мутаций | NGS-панель | — | — |
| Prematür Ovaryen Yetmezlik Панель мутаций | NGS-панель | — | — |
| Kadın / Erkek İnfertilitesi Панель мутаций | NGS-панель | — | — |
| Mitokondriyal DNA Панель мутаций | NGS-панель | — | — |
| Frajil X — Fragman Analizi | Анализ фрагментов ломкой X-хромосомы | — | — |
| Connexin — Секвенирование | Секвенирование | — | — |
Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД)
Подробнее →| Тест / Панель | Метод | Образец | Срок |
|---|---|---|---|
| PGT / PGS | NGS | Биопсия эмриобласта | — |
Фармакогенетика
Подробнее →| Тест / Панель | Метод | Образец | Срок |
|---|---|---|---|
| Фармакогенетическая панель (лекарство-ген) | NGS-панель | — | — |
Спортивная генетика
Подробнее →| Тест / Панель | Метод | Образец | Срок |
|---|---|---|---|
| Spor ve Fitness Paneli (36 генов) | NGS-панель | — | — |
Генетика питания
Подробнее →| Тест / Панель | Метод | Образец | Срок |
|---|---|---|---|
| Нутригенетическая панель | NGS-панель | — | — |
Мониторинг CAR-T
Подробнее →| Тест / Панель | Метод | Образец | Срок |
|---|---|---|---|
| CAR персистенция трансгена (qPCR) | qPCR | — | — |
| B-Hücre Aplazisi / Контроль В-клеточной аплазии | Проточная цитометрия | — | — |
| MRD (Минимальная остаточная болезнь) | Проточная цитометрия / NGS | — | — |
Международная передача биоматериалов
Подробнее →| Тест / Панель | Метод | Образец | Срок |
|---|---|---|---|
| Международная передача и координация образцов | — | Кровь / костный мозг / амниотическая жидкость / БВХ / ткань | — |
Важное примечание: Этот каталог носит информационный характер и не содержит цен (турецкое регулирование медицинской рекламы). О типах образцов и актуальных сроках выполнения, отмеченных «—», уточняйте в нашей лаборатории: +90 312 920 13 62. Результаты тестов всегда должен оценивать направивший врач вместе с клиническими данными.