Maladies néphrologiques
Diagnostic génétique des maladies rénales héréditaires
Importance des tests génétiques en néphrologie
- Ils jouent un rôle important dans la détermination de la maladie génétique sous-jacente, du mode de transmission et des membres de la famille à risque.
- En plus de l'identification de la mutation causale, ils contribuent à l'optimisation du traitement et à de meilleurs pronostics.
- Ils aident à éviter les traitements inefficaces par stéroïdes et autres immunosuppresseurs chez les patients atteints du syndrome néphrotique.
- Ils jouent un rôle critique dans la prédiction des rechutes après transplantation.
Maladies rénales héréditaires
Les maladies rénales héréditaires représentent 50 % de l'insuffisance rénale chronique chez l'enfant et 20 % chez l'adulte. De nombreuses maladies rénales peuvent conduire à une maladie rénale terminale nécessitant une transplantation rénale. Une proportion importante de patients atteints du syndrome néphrotique (SN) lutte contre le « SN résistant aux stéroïdes ». Le pronostic est mauvais chez ces patients, car 30 à 40 % ont tendance à progresser vers une maladie rénale terminale nécessitant dialyse et transplantation.
Les maladies néphrologiques génétiques sont généralement congénitales et peuvent survenir à tout âge.
Période prénatale
Certaines maladies néphrologiques génétiques peuvent se manifester pendant la période prénatale. Par exemple, des maladies comme la polykystose rénale commencent généralement pendant la période prénatale.
Enfance
Certaines maladies néphrologiques génétiques comme le syndrome d'Alport peuvent présenter des symptômes dans l'enfance. Les premiers signes sont généralement des troubles de la fonction rénale, des infections urinaires ou des urines sanglantes.
Puberté
Les problèmes néphrologiques dus aux troubles métaboliques génétiques peuvent devenir plus apparents pendant la puberté. Certaines maladies génétiques associées à la formation de calculs peuvent survenir pendant cette période.
Âge adulte
Certaines maladies néphrologiques génétiques peuvent se manifester chez le jeune adulte ou à un âge plus avancé. Cela peut se traduire par des troubles progressifs de la fonction rénale, une hypertension ou une perte de protéines.