Test prénatal non invasif (NIPT)

Le test prénatal non invasif (NIPT) est un test de dépistage génétique prénatal fondé sur l'isolement et l'examen de l'ADN fœtal qui, pendant la grossesse, se mélange dans une certaine proportion au sang maternel. La maladie génétique appelée « trisomie » en génétique désigne la présence de trois copies d'un chromosome dont il existe normalement deux exemplaires — l'un maternel, l'autre paternel. Le NIPT est généralement utilisé pour détecter le chromosome surnuméraire des chromosomes 13 (syndrome de Patau), 18 (syndrome d'Edwards) et 21 (syndrome de Down), où cette maladie survient, ainsi que les excès de chromosomes sexuels et les microdélétions.

Pour le test prénatal non invasif, le taux de détection des trois trisomies les plus fréquentes (présence de 3 exemplaires au lieu de 2 d'un même chromosome, entraînant des maladies) est de 99,5 %.

Pendant la grossesse, des fragments d'ADN fœtal libre (ADN acellulaire, cfDNA) circulent dans le sang maternel. L'ADN acellulaire fœtal passe dans la circulation sanguine maternelle dès la 5ᵉ semaine de grossesse et sa concentration augmente progressivement au fil des semaines. Dans le test NIPT, les technologies de séquençage de nouvelle génération et les analyses bioinformatiques de la cfDNA circulante permettent de détecter les anomalies chromosomiques du fœtus. Pour que le test puisse être réalisé et que les résultats soient fiables, la proportion d'ADN acellulaire fœtal dans la circulation maternelle atteint un niveau suffisant à partir de la 10ᵉ semaine de grossesse.

Ce test peut être réalisé à partir de la 10ᵉ semaine pour les grossesses uniques et de la 12ᵉ semaine pour les grossesses gémellaires. Il est recommandé :

• si la mère est âgée de 35 ans ou plus,
• en cas d'antécédent d'anomalie chromosomique lors de grossesses précédentes,
• en présence de signes échographiques indiquant un risque accru d'aneuploïdie (altérations numériques des chromosomes) chez le fœtus,
• pour confirmer les résultats d'un dépistage antérieur,
• en cas de risque accru tel qu'un traitement de FIV antérieur ou des fausses couches récurrentes,
• en cas d'antécédent de porteur d'une anomalie chromosomique structurelle équilibrée (translocation, inversion, etc.) — avec un conseil génétique,
• et en cas d'indications posées par votre médecin.