Testkatalog
Referenzkatalog für Testanforderungen
Dieser Katalog listet die an unserem Zentrum durchgeführten Tests und Panels nach Leistungsbereichen. Die Tabellen enthalten nur von unserem Labor dokumentierte Methoden, Proben und Befundzeiten; für mit «—» markierte Felder wenden Sie sich bitte an unser Labor.
Testanforderungen müssen das Testanforderungs- und Probenübergabeformular und erforderlichenfalls das Einwilligungsformular verwenden. Die Regeln der Probenentnahme sind im Probenentnahme-Handbuch ausführlich beschrieben.
NIPT — Nicht-invasiver Pränataltest
Details →| Test / Panel | Methode | Probe | Befundzeit |
|---|---|---|---|
| NIPT — MomGuard / Verifi / Veritas | cfDNA · Next-Generation Sequencing (NGS) | Mütterliches Venenblut | 10–14 Tage |
Zytogenetik (Chromosomenanalysen)
Details →| Test / Panel | Methode | Probe | Befundzeit |
|---|---|---|---|
| Chromosomenanalyse aus peripherem Blut | Zellkultur + Chromosomenanalyse | Peripheres Blut | — |
| Chromosomenanalyse aus Knochenmark | Zellkultur + Chromosomenanalyse | Knochenmark | — |
| Haut-/Gewebekultur und Chromosomenanalyse | Zellkultur + Chromosomenanalyse | Gewebe | — |
| Chromosomenanalyse aus Fruchtwasser | Zellkultur + Chromosomenanalyse | Fruchtwasser | — |
| CVS-Kultur und Chromosomenanalyse | Zellkultur + Chromosomenanalyse | CVS (Chorionzotten) | — |
| Fetale Blutzucht und Chromosomenanalyse | Zellkultur + Chromosomenanalyse | Fetales Blut | — |
| Chromosomenanalyse aus Abortmaterial | Zellkultur + Chromosomenanalyse | Gewebe | — |
Molekulare Zytogenetik (FISH)
Details →| Test / Panel | Methode | Probe | Befundzeit |
|---|---|---|---|
| Mikrodeletions-/Mikroduplikations-FISH (22q11.2, PWS/AS, Williams usw.) | FISH | Blut / Knochenmark / Fruchtwasser / CVS / Gewebe | — |
| FISH-Bestätigung von Translokation/Inversion/Deletion | FISH | Blut / Knochenmark / Fruchtwasser / CVS / Gewebe | — |
| Hämatologische Fusions-FISH (BCR::ABL1 usw.) | FISH | Blut / Knochenmark / Fruchtwasser / CVS / Gewebe | — |
| Schnelle Aneuploidie-Bewertung (13, 18, 21, X, Y) | FISH · QF-PCR | Blut / Knochenmark / Fruchtwasser / CVS / Gewebe | — |
Frauengesundheit und Geburtshilfe
Details →| Test / Panel | Methode | Probe | Befundzeit |
|---|---|---|---|
| Früher Trisomie-Test (QF-PCR) | QF-PCR | Fruchtwasser | — |
| Y-chromosomale Mikrodeletion | FISH / MLPA (Deletionsanalyse) | Peripheres Blut | — |
| Thrombophilie-Panel | NGS-Panel | Peripheres Blut | — |
Onkologie
Details →| Test / Panel | Methode | Probe | Befundzeit |
|---|---|---|---|
| ALK | Mutationsanalyse | — | — |
| BRCA1 / BRCA2 | Mutationsanalyse | — | — |
| BRAF V600E | Mutationsanalyse | — | — |
| EGFR | Sequenzanalyse | — | — |
| KRAS / NRAS | Mutationsanalyse | — | — |
| TP53 | Sequenzanalyse | — | — |
| RET | Mutationsanalyse | — | — |
| MSI | MSI | — | — |
| NTRK | NGS | — | — |
| ABL1 (Imatinib-Resistenz) | Sequenzanalyse | — | — |
CTC — Flüssigbiopsie
Details →| Test / Panel | Methode | Probe | Befundzeit |
|---|---|---|---|
| CTC-Identifikationspanel | Immunfluoreszenz (mikrofluidisch) | Venenblut | ~2 Wochen |
| CTC ER / PR / HER2 | Immunfluoreszenz | Venenblut | — |
| CTC PD-L1 | Immunfluoreszenz | Venenblut | — |
Hämatologie
Details →| Test / Panel | Methode | Probe | Befundzeit |
|---|---|---|---|
| Alfa Talasemi (HBA1, HBA2, HBZ) | MLPA (Deletionsanalyse) | — | — |
| Beta Talasemi (HBB) | Sequenzanalyse | — | — |
| Sickle Cell Anemia (HBB) | Sequenzanalyse | — | — |
| Hemofili A (F8) / Hemofili B (F9) | Sequenzanalyse | — | — |
| Faktör 9 Defekti (F9) | Sequenzanalyse | — | — |
| Hiperhomosisteinemik Tromboz (CBS) | Sequenzanalyse | — | — |
| Bombay / Para Bombay Fenotipi (FUT1) | Sequenzanalyse | — | — |
| Diamond–Blackfan Anemisi Tip 1 (RPS19) | Sequenzanalyse | — | — |
| Human Platelet Antijen (HPA1–HPA15) | Genotypisierung | — | — |
| t(9;22) BCR/ABL — Philadelphia | FISH | — | — |
| t(15;17) PML/RARA | FISH | — | — |
| t(8;21) ETO/AML1 | FISH | — | — |
| t(12;21) TEL/AML1 | FISH | — | — |
| t(14;18) IgH/BCL2 | FISH | — | — |
| t(11;14) IgH/CCND1 | FISH | — | — |
| inv(16) / t(16;16) CBFB/MYH11 | Real-Time PCR | — | — |
| Del(20q) | FISH | — | — |
| Kimerizm (ayrı cinsiyet) | FISH | — | — |
Endokrinologie und Stoffwechsel
Details →| Test / Panel | Methode | Probe | Befundzeit |
|---|---|---|---|
| MODY Mutationspanel 1–2 | NGS-Panel | — | — |
| MEN Sequenzanalyse | Sequenzanalyse | — | — |
| HBOC | NGS-Panel | — | — |
| Hotspot-Krebsmutationspanel | NGS-Panel | — | — |
| Familiäre Krebssyndrom-Panels | NGS-Panel | — | — |
| Panel primärer Immundefekte | NGS-Panel | — | — |
| Panel fieberhafter Erkrankungen | NGS-Panel | — | — |
| FMF (MEFV) | Sequenzanalyse | — | — |
| Hereditäres Darmkrebspanel | NGS-Panel | — | — |
| Solid Tumor Panel | NGS | — | — |
Nephrologie
Details →| Test / Panel | Methode | Probe | Befundzeit |
|---|---|---|---|
| Panel monogener glomerulärer Erkrankungen | NGS-Panel | — | — |
| Panel zystisch-interstitieller und tumoraler Erkrankungen | NGS-Panel | — | — |
| Panel tubulärer Erkrankungen | NGS-Panel | — | — |
Seltene Erkrankungen
Details →| Test / Panel | Methode | Probe | Befundzeit |
|---|---|---|---|
| WES — Whole Exome Sequencing | NGS (WES) | — | — |
| Nörofibromatozis 1 / 2 Mutationspanel | NGS-Panel | — | — |
| Distrofin Geni Mutationspanel | NGS-Panel | — | — |
| Kistik Fibrozis Mutationspanel | NGS-Panel | — | — |
| CFTR — Sequenzanalyse | Sequenzanalyse | — | — |
| Tuberoskleroz Mutationspanel | NGS-Panel | — | — |
| Lizozomal Depo Hastalıkları Mutationspanel | NGS-Panel | — | — |
| Noonan Sendromu Mutationspanel | NGS-Panel | — | — |
| Glikojen Depo Hastalığı Mutationspanel | NGS-Panel | — | — |
| Hipertrofik Kardiyomiyopati Mutationspanel | NGS-Panel | — | — |
| LQT Mutationspanel | NGS-Panel | — | — |
| Glikozilasyon Bozukluğu Mutationspanel | NGS-Panel | — | — |
| Kalıtsal İşitme Kaybı Mutationspanel | NGS-Panel | — | — |
| Periyodik Ateş Sendromları Mutationspanel | NGS-Panel | — | — |
| Bardet Biedl Mutationspanel | NGS-Panel | — | — |
| Limb Girdle Musküler Distrofi Mutationspanel | NGS-Panel | — | — |
| Spinoserebellar Ataksi Mutationspanel | NGS-Panel | — | — |
| Alport Sendromu Mutationspanel | NGS-Panel | — | — |
| Kallmann Sendromu Mutationspanel | NGS-Panel | — | — |
| Prematür Ovaryen Yetmezlik Mutationspanel | NGS-Panel | — | — |
| Kadın / Erkek İnfertilitesi Mutationspanel | NGS-Panel | — | — |
| Mitokondriyal DNA Mutationspanel | NGS-Panel | — | — |
| Frajil X — Fragman Analizi | Fragile-X-Fragmentanalyse | — | — |
| Connexin — Sequenzanalyse | Sequenzanalyse | — | — |
Präimplantationsgenetische Diagnostik (PGT)
Details →| Test / Panel | Methode | Probe | Befundzeit |
|---|---|---|---|
| PGT / PGS | NGS | Embryobiopsie | — |
Pharmakogenetik
Details →| Test / Panel | Methode | Probe | Befundzeit |
|---|---|---|---|
| Arzneimittel-Gen-Panel (Pharmakogenetik) | NGS-Panel | — | — |
Sportgenetik
Details →| Test / Panel | Methode | Probe | Befundzeit |
|---|---|---|---|
| Spor ve Fitness Paneli (36 Genen) | NGS-Panel | — | — |
Ernährungsgenetik
Details →| Test / Panel | Methode | Probe | Befundzeit |
|---|---|---|---|
| Nutrigenetik-Panel | NGS-Panel | — | — |
CAR-T-Monitoring
Details →| Test / Panel | Methode | Probe | Befundzeit |
|---|---|---|---|
| CAR Transgen-Persistenz (qPCR) | qPCR | — | — |
| B-Hücre Aplazisi / Verlaufskontrolle der B-Zell-Aplasie | Durchflusszytometrie | — | — |
| MRD (Minimale Resterkrankung) | Durchflusszytometrie / NGS | — | — |
Internationaler Bioproben-Transfer
Details →| Test / Panel | Methode | Probe | Befundzeit |
|---|---|---|---|
| Internationaler Probentransfer- und Koordinationsdienst | — | Blut / Knochenmark / Fruchtwasser / CVS / Gewebe | — |
Wichtiger Hinweis: Dieser Katalog dient nur der Information und enthält keine Preise (türkische Werbeverordnung im Gesundheitswesen). Für Probenarten und aktuelle Bearbeitungs-/Befundzeiten, die mit «—» markiert sind, wenden Sie sich bitte an unser Labor: +90 312 920 13 62. Testergebnisse müssen stets vom anfordernden Arzt zusammen mit den klinischen Befunden bewertet werden.