检测目录
医生送检参考目录
本目录按服务领域列出我中心开展的检测与组套。表格仅包含本实验室有据可查的方法、样本与报告周期；标有「—」的条目请咨询我们的实验室。
检测申请须使用《检测申请与样本交付表》，必要时使用《知情同意书》。采样规则详见《采样手册》。
NIPT — 无创产前筛查
详情 →| 检测 / 组套 | 方法 | 样本 | 报告周期 |
|---|---|---|---|
| NIPT — MomGuard / Verifi / Veritas | cfDNA · 新一代测序（NGS） | 孕妇静脉血 | 10–14 天 |
细胞遗传学（染色体分析）
详情 →| 检测 / 组套 | 方法 | 样本 | 报告周期 |
|---|---|---|---|
| 外周血染色体分析 | 细胞培养 + 染色体分析 | 外周血 | — |
| 骨髓染色体分析 | 细胞培养 + 染色体分析 | 骨髓 | — |
| 皮肤/组织培养与染色体分析 | 细胞培养 + 染色体分析 | 组织 | — |
| 羊水染色体分析 | 细胞培养 + 染色体分析 | 羊水 | — |
| CVS培养与染色体分析 | 细胞培养 + 染色体分析 | 绒毛膜绒毛取样（CVS） | — |
| 胎儿血培养与染色体分析 | 细胞培养 + 染色体分析 | 胎儿血 | — |
| 妊娠终止物染色体分析 | 细胞培养 + 染色体分析 | 组织 | — |
分子细胞遗传学（FISH）
详情 →| 检测 / 组套 | 方法 | 样本 | 报告周期 |
|---|---|---|---|
| 微缺失/微重复 FISH（22q11.2、PWS/AS、Williams 等） | FISH | 血液 / 骨髓 / 羊水 / CVS / 组织 | — |
| 易位/倒位/缺失确证 FISH | FISH | 血液 / 骨髓 / 羊水 / CVS / 组织 | — |
| 血液系统融合基因 FISH（BCR::ABL1 等） | FISH | 血液 / 骨髓 / 羊水 / CVS / 组织 | — |
| 快速非整倍体评估（13、18、21、X、Y） | FISH · QF-PCR | 血液 / 骨髓 / 羊水 / CVS / 组织 | — |
女性健康与产科
详情 →| 检测 / 组套 | 方法 | 样本 | 报告周期 |
|---|---|---|---|
| 早期三体检测（QF-PCR） | QF-PCR | 羊水 | — |
| Y染色体微缺失 | FISH / MLPA（缺失分析） | 外周血 | — |
| 易栓症组套 | NGS 组套 | 外周血 | — |
肿瘤
详情 →| 检测 / 组套 | 方法 | 样本 | 报告周期 |
|---|---|---|---|
| ALK | 突变分析 | — | — |
| BRCA1 / BRCA2 | 突变分析 | — | — |
| BRAF V600E | 突变分析 | — | — |
| EGFR | 测序分析 | — | — |
| KRAS / NRAS | 突变分析 | — | — |
| TP53 | 测序分析 | — | — |
| RET | 突变分析 | — | — |
| MSI | MSI | — | — |
| NTRK | NGS | — | — |
| ABL1 (伊马替尼耐药) | 测序分析 | — | — |
CTC — 液体活检
详情 →| 检测 / 组套 | 方法 | 样本 | 报告周期 |
|---|---|---|---|
| CTC 鉴定组套 | 免疫荧光（微流控） | 静脉血 | ~2 周 |
| CTC ER / PR / HER2 | 免疫荧光 | 静脉血 | — |
| CTC PD-L1 | 免疫荧光 | 静脉血 | — |
血液学
详情 →| 检测 / 组套 | 方法 | 样本 | 报告周期 |
|---|---|---|---|
| Alfa Talasemi (HBA1, HBA2, HBZ) | MLPA（缺失分析） | — | — |
| Beta Talasemi (HBB) | 测序分析 | — | — |
| Sickle Cell Anemia (HBB) | 测序分析 | — | — |
| Hemofili A (F8) / Hemofili B (F9) | 测序分析 | — | — |
| Faktör 9 Defekti (F9) | 测序分析 | — | — |
| Hiperhomosisteinemik Tromboz (CBS) | 测序分析 | — | — |
| Bombay / Para Bombay Fenotipi (FUT1) | 测序分析 | — | — |
| Diamond–Blackfan Anemisi Tip 1 (RPS19) | 测序分析 | — | — |
| Human Platelet Antijen (HPA1–HPA15) | 基因分型 | — | — |
| t(9;22) BCR/ABL — Philadelphia | FISH | — | — |
| t(15;17) PML/RARA | FISH | — | — |
| t(8;21) ETO/AML1 | FISH | — | — |
| t(12;21) TEL/AML1 | FISH | — | — |
| t(14;18) IgH/BCL2 | FISH | — | — |
| t(11;14) IgH/CCND1 | FISH | — | — |
| inv(16) / t(16;16) CBFB/MYH11 | Real-Time PCR | — | — |
| Del(20q) | FISH | — | — |
| Kimerizm (ayrı cinsiyet) | FISH | — | — |
内分泌与代谢
详情 →| 检测 / 组套 | 方法 | 样本 | 报告周期 |
|---|---|---|---|
| MODY 突变组套 1–2 | NGS 组套 | — | — |
| MEN 测序分析 | 测序分析 | — | — |
| HBOC | NGS 组套 | — | — |
| 癌症热点突变组套 | NGS 组套 | — | — |
| 家族性癌症综合征组套 | NGS 组套 | — | — |
| 原发性免疫缺陷组套 | NGS 组套 | — | — |
| 发热性疾病组套 | NGS 组套 | — | — |
| FMF (MEFV) | 测序分析 | — | — |
| 遗传性结直肠癌组套 | NGS 组套 | — | — |
| Solid Tumor Panel | NGS | — | — |
肾脏病学
详情 →| 检测 / 组套 | 方法 | 样本 | 报告周期 |
|---|---|---|---|
| 单基因肾小球疾病组套 | NGS 组套 | — | — |
| 囊性间质与肿瘤性疾病组套 | NGS 组套 | — | — |
| 肾小管疾病组套 | NGS 组套 | — | — |
罕见病
详情 →| 检测 / 组套 | 方法 | 样本 | 报告周期 |
|---|---|---|---|
| WES — 全外显子组测序 | NGS (WES) | — | — |
| Nörofibromatozis 1 / 2 突变组套 | NGS 组套 | — | — |
| Distrofin Geni 突变组套 | NGS 组套 | — | — |
| Kistik Fibrozis 突变组套 | NGS 组套 | — | — |
| CFTR — 测序分析 | 测序分析 | — | — |
| Tuberoskleroz 突变组套 | NGS 组套 | — | — |
| Lizozomal Depo Hastalıkları 突变组套 | NGS 组套 | — | — |
| Noonan Sendromu 突变组套 | NGS 组套 | — | — |
| Glikojen Depo Hastalığı 突变组套 | NGS 组套 | — | — |
| Hipertrofik Kardiyomiyopati 突变组套 | NGS 组套 | — | — |
| LQT 突变组套 | NGS 组套 | — | — |
| Glikozilasyon Bozukluğu 突变组套 | NGS 组套 | — | — |
| Kalıtsal İşitme Kaybı 突变组套 | NGS 组套 | — | — |
| Periyodik Ateş Sendromları 突变组套 | NGS 组套 | — | — |
| Bardet Biedl 突变组套 | NGS 组套 | — | — |
| Limb Girdle Musküler Distrofi 突变组套 | NGS 组套 | — | — |
| Spinoserebellar Ataksi 突变组套 | NGS 组套 | — | — |
| Alport Sendromu 突变组套 | NGS 组套 | — | — |
| Kallmann Sendromu 突变组套 | NGS 组套 | — | — |
| Prematür Ovaryen Yetmezlik 突变组套 | NGS 组套 | — | — |
| Kadın / Erkek İnfertilitesi 突变组套 | NGS 组套 | — | — |
| Mitokondriyal DNA 突变组套 | NGS 组套 | — | — |
| Frajil X — Fragman Analizi | 脆性X片段分析 | — | — |
| Connexin — 测序分析 | 测序分析 | — | — |
植入前遗传学诊断（PGT）
详情 →| 检测 / 组套 | 方法 | 样本 | 报告周期 |
|---|---|---|---|
| PGT / PGS | NGS | 胚胎活检 | — |
药物遗传学
详情 →| 检测 / 组套 | 方法 | 样本 | 报告周期 |
|---|---|---|---|
| 药物-基因（药物遗传学）组套 | NGS 组套 | — | — |
运动遗传学
详情 →| 检测 / 组套 | 方法 | 样本 | 报告周期 |
|---|---|---|---|
| Spor ve Fitness Paneli (36 个基因) | NGS 组套 | — | — |
营养遗传学
详情 →| 检测 / 组套 | 方法 | 样本 | 报告周期 |
|---|---|---|---|
| 营养遗传学组套 | NGS 组套 | — | — |
CAR-T 监测
详情 →| 检测 / 组套 | 方法 | 样本 | 报告周期 |
|---|---|---|---|
| CAR 转基因持久性（qPCR） | qPCR | — | — |
| B-Hücre Aplazisi / B细胞发育不良随访 | 流式细胞术 | — | — |
| MRD (微小残留病) | 流式细胞术 / NGS | — | — |
国际生物样本转运
详情 →| 检测 / 组套 | 方法 | 样本 | 报告周期 |
|---|---|---|---|
| 国际样本转运与协调服务 | — | 血液 / 骨髓 / 羊水 / CVS / 组织 | — |
重要提示： 本目录仅供参考，不含价格（土耳其健康宣传法规）。标有「—」的样本类型及当前检测/报告时限，请咨询我们的实验室：+90 312 920 13 62。检测结果须始终由送检医生结合临床发现进行评估。