کاتالوگ آزمون‌ها

کاتالوگ مرجع برای درخواست‌ها

این کاتالوگ آزمون‌ها و پنل‌های انجام‌شده در مرکز ما را بر اساس حوزه خدمت فهرست می‌کند. جداول فقط روش‌ها، نمونه‌ها و زمان‌های مستندشده آزمایشگاه ما را در بر می‌گیرند؛ برای خانه‌های مشخص‌شده با «—» لطفاً با آزمایشگاه ما مشورت کنید.

درخواست آزمون باید با فرم درخواست آزمون و تحویل نمونه و در صورت نیاز فرم رضایت آگاهانه انجام شود. قواعد نمونه‌گیری در دستنامه نمونه‌گیری به‌تفصیل آمده است.

NIPT — غربالگری پیش از تولد غیرتهاجمی

جزئیات →
آزمون / پنل روش نمونه زمان نتیجه
NIPT — MomGuard / Verifi / Veritas cfDNA · توالی‌یابی نسل جدید (NGS) خون وریدی مادر 10–14 روز

سیتوژنتیک (تحلیل کروموزوم)

جزئیات →
آزمون / پنل روش نمونه زمان نتیجه
تحلیل کروموزوم از خون محیطی کشت سلولی + تحلیل کروموزوم خون محیطی —
تحلیل کروموزوم از مغز استخوان کشت سلولی + تحلیل کروموزوم مغز استخوان —
کشت پوست/بافت و تحلیل کروموزوم کشت سلولی + تحلیل کروموزوم بافت —
تحلیل کروموزوم از مایع آمنیوتیک کشت سلولی + تحلیل کروموزوم مایع آمنیوتیک —
کشت CVS و تحلیل کروموزوم کشت سلولی + تحلیل کروموزوم CVS (پرزهای کوریونیک) —
کشت خون جنین و تحلیل کروموزوم کشت سلولی + تحلیل کروموزوم خون جنین —
تحلیل کروموزوم از بافت سقط کشت سلولی + تحلیل کروموزوم بافت —

سیتوژنتیک مولکولی (FISH)

جزئیات →
آزمون / پنل روش نمونه زمان نتیجه
FISH میکردلیشن/میکردوپلیکیشن (22q11.2، PWS/AS، ویلیامز و غیره) FISH خون / مغز استخوان / مایع آمنیوتیک / CVS / بافت —
FISH تأیید ترانسلوکیشن/اینورژن/دلیشن FISH خون / مغز استخوان / مایع آمنیوتیک / CVS / بافت —
FISH فیوژن‌های هماتولوژیک (BCR::ABL1 و غیره) FISH خون / مغز استخوان / مایع آمنیوتیک / CVS / بافت —
ارزیابی سریع آنی‌یوپلوئیدی (13، 18، 21، X، Y) FISH · QF-PCR خون / مغز استخوان / مایع آمنیوتیک / CVS / بافت —

سلامت زنان و زایمان

جزئیات →
آزمون / پنل روش نمونه زمان نتیجه
آزمون زودهنگام تریزومی (QF-PCR) QF-PCR مایع آمنیوتیک —
میکردلیشن کروموزوم Y FISH / MLPA (تحلیل دلیشن) خون محیطی —
پنل ترومبوفیلی پنل NGS خون محیطی —

انکولوژی

جزئیات →
آزمون / پنل روش نمونه زمان نتیجه
ALK تحلیل جهش — —
BRCA1 / BRCA2 تحلیل جهش — —
BRAF V600E تحلیل جهش — —
EGFR تحلیل توالی — —
KRAS / NRAS تحلیل جهش — —
TP53 تحلیل توالی — —
RET تحلیل جهش — —
MSI MSI — —
NTRK NGS — —
ABL1 (مقاومت به ایماتینیب) تحلیل توالی — —

CTC — بیوپسی مایع

جزئیات →
آزمون / پنل روش نمونه زمان نتیجه
پنل شناسایی CTC ایمونوفلوئرسانس (میکروفلوئیدیک) خون وریدی ~2 هفته
CTC ER / PR / HER2 ایمونوفلوئرسانس خون وریدی —
CTC PD-L1 ایمونوفلوئرسانس خون وریدی —

هماتولوژی

جزئیات →
آزمون / پنل روش نمونه زمان نتیجه
Alfa Talasemi (HBA1, HBA2, HBZ) MLPA (تحلیل دلیشن) — —
Beta Talasemi (HBB) تحلیل توالی — —
Sickle Cell Anemia (HBB) تحلیل توالی — —
Hemofili A (F8) / Hemofili B (F9) تحلیل توالی — —
Faktör 9 Defekti (F9) تحلیل توالی — —
Hiperhomosisteinemik Tromboz (CBS) تحلیل توالی — —
Bombay / Para Bombay Fenotipi (FUT1) تحلیل توالی — —
Diamond–Blackfan Anemisi Tip 1 (RPS19) تحلیل توالی — —
Human Platelet Antijen (HPA1–HPA15) تعیین ژنوتیپ — —
t(9;22) BCR/ABL — Philadelphia FISH — —
t(15;17) PML/RARA FISH — —
t(8;21) ETO/AML1 FISH — —
t(12;21) TEL/AML1 FISH — —
t(14;18) IgH/BCL2 FISH — —
t(11;14) IgH/CCND1 FISH — —
inv(16) / t(16;16) CBFB/MYH11 Real-Time PCR — —
Del(20q) FISH — —
Kimerizm (ayrı cinsiyet) FISH — —

اندوکرینولوژی و متابولیسم

جزئیات →
آزمون / پنل روش نمونه زمان نتیجه
MODY پنل جهش 1–2 پنل NGS — —
MEN تحلیل توالی تحلیل توالی — —
HBOC پنل NGS — —
پنل جهش‌های هات‌اسپات سرطان پنل NGS — —
پنل سندرم‌های سرطان خانوادگی پنل NGS — —
پنل نقص ایمنی اولیه پنل NGS — —
پنل بیماری‌های تب‌دار پنل NGS — —
FMF (MEFV) تحلیل توالی — —
پنل سرطان کولون وراثتی پنل NGS — —
Solid Tumor Panel NGS — —

نفروولوژی

جزئیات →
آزمون / پنل روش نمونه زمان نتیجه
پنل بیماری‌های گلومرولی تک‌ژنی پنل NGS — —
پنل بیماری‌های کیستیک اینترستیشیال و تومورال پنل NGS — —
پنل بیماری‌های توبولار پنل NGS — —

بیماری‌های نادر

جزئیات →
آزمون / پنل روش نمونه زمان نتیجه
WES — توالی‌یابی کامل اگزوم NGS (WES) — —
Nörofibromatozis 1 / 2 پنل جهش پنل NGS — —
Distrofin Geni پنل جهش پنل NGS — —
Kistik Fibrozis پنل جهش پنل NGS — —
CFTR — تحلیل توالی تحلیل توالی — —
Tuberoskleroz پنل جهش پنل NGS — —
Lizozomal Depo Hastalıkları پنل جهش پنل NGS — —
Noonan Sendromu پنل جهش پنل NGS — —
Glikojen Depo Hastalığı پنل جهش پنل NGS — —
Hipertrofik Kardiyomiyopati پنل جهش پنل NGS — —
LQT پنل جهش پنل NGS — —
Glikozilasyon Bozukluğu پنل جهش پنل NGS — —
Kalıtsal İşitme Kaybı پنل جهش پنل NGS — —
Periyodik Ateş Sendromları پنل جهش پنل NGS — —
Bardet Biedl پنل جهش پنل NGS — —
Limb Girdle Musküler Distrofi پنل جهش پنل NGS — —
Spinoserebellar Ataksi پنل جهش پنل NGS — —
Alport Sendromu پنل جهش پنل NGS — —
Kallmann Sendromu پنل جهش پنل NGS — —
Prematür Ovaryen Yetmezlik پنل جهش پنل NGS — —
Kadın / Erkek İnfertilitesi پنل جهش پنل NGS — —
Mitokondriyal DNA پنل جهش پنل NGS — —
Frajil X — Fragman Analizi تحلیل قطعه X شکننده — —
Connexin — تحلیل توالی تحلیل توالی — —

تشخیص ژنتیکی قبل از لانه‌گزینی (PGT)

جزئیات →
آزمون / پنل روش نمونه زمان نتیجه
PGT / PGS NGS بیوپسی جنین —

فارماکوژنتیک

جزئیات →
آزمون / پنل روش نمونه زمان نتیجه
پنل دارو-ژن (فارماکوژنتیک) پنل NGS — —

ژنتیک ورزشی

جزئیات →
آزمون / پنل روش نمونه زمان نتیجه
Spor ve Fitness Paneli (36 ژن) پنل NGS — —

ژنتیک تغذیه

جزئیات →
آزمون / پنل روش نمونه زمان نتیجه
پنل نوتری‌ژنتیک پنل NGS — —

پایش CAR-T

جزئیات →
آزمون / پنل روش نمونه زمان نتیجه
CAR پایداری ترانس‌ژن (qPCR) qPCR — —
B-Hücre Aplazisi / پیگیری آپلازی سلول‌های B فلوسایتومتری — —
MRD (بیماری باقی‌مانده حداقلی) فلوسایتومتری / NGS — —

انتقال بین‌المللی مواد بیولوژیک

جزئیات →
آزمون / پنل روش نمونه زمان نتیجه
خدمات انتقال و هماهنگی بین‌المللی نمونه — خون / مغز استخوان / مایع آمنیوتیک / CVS / بافت —

نکته مهم: این کاتالوگ صرفاً جنبه اطلاع‌رسانی دارد و قیمتی ندارد (مقررات تبلیغات سلامت ترکیه). برای انواع نمونه و زمان‌های جاری اجرای آزمون/گزارش که با «—» مشخص شده‌اند، لطفاً با آزمایشگاه ما تماس بگیرید: ‎+90 312 920 13 62. نتایج آزمون‌ها همواره باید توسط پزشک درخواست‌کننده همراه با یافته‌های بالینی ارزیابی شود.