Gynécologie et obstétrique

Réaction en chaîne par polymérase quantitative par fluorescence. Chez les nouveau-nés vivants, les aneuploïdies des chromosomes 21, 18, 13, X et Y représentent 95 % de toutes les anomalies chromosomiques. Le diagnostic prénatal de ces anomalies repose généralement sur des analyses cytogénétiques conventionnelles par culture de cellules amniotiques, de villosités choriales ou de sang fœtal. Le délai de diagnostic prénatal par la méthode cytogénétique est de 2 à 3 semaines. Pour rassurer le patient pendant le processus de compte rendu cytogénétique conventionnel, un rapport préliminaire est établi par la méthode QF-PCR.

Le test de microdélétion du chromosome Y est recommandé chez certains couples chez qui une infertilité a été diagnostiquée et un facteur masculin observé. En cas d'azoospermie ou d'oligoasthénotératozoospermie (OAT) sévère, une analyse chromosomique et une analyse de microdélétion du chromosome Y sont demandées. Sur le chromosome Y, présent uniquement chez les hommes, se trouve la région AZF responsable de la production de sperme. Les délétions dans la région AZF, divisée en AZFa, AZFb et AZFc, entraînent une diminution du nombre de spermatozoïdes ou un arrêt complet de la production de sperme.

Permet la détection des altérations numériques et structurelles des chromosomes du fœtus entre la 16ᵉ et la 20ᵉ semaine de grossesse. Recommandée lorsque l'âge maternel dépasse 35 ans, le risque est élevé dans les tests de dépistage biochimique, il existe un échographique pathologique, des antécédents d'enfant atteint d'anomalie chromosomique, des altérations chromosomiques équilibrées chez les parents ou des interventions médicales telles que l'injection intracytoplasmique de spermatozoïdes augmentant le risque de maladies chromosomiques.

Permet la détection des altérations numériques et structurelles des chromosomes du fœtus après la 20ᵉ semaine de grossesse. Si une indication d'analyse chromosomique prénatale est identifiée après la 20ᵉ semaine de grossesse, l'analyse chromosomique du sang fœtal est préférée pour obtenir les résultats plus rapidement. De plus, si une mosaïque est détectée dans l'analyse chromosomique du liquide amniotique, l'analyse du sang fœtal peut être réalisée pour confirmer la mosaïque.

Test réalisé pendant la grossesse pour examiner les chromosomes du bébé. La biopsie de villosités choriales est également appelée biopsie placentaire.

Le test CVS est réalisé pour rechercher la présence de certaines maladies génétiques chez le bébé et examiner la structure génétique et les chromosomes du bébé. La maladie génétique la plus fréquemment recherchée est la trisomie 21. Le test CVS examine la structure chromosomique du bébé et les éventuelles maladies génétiques. Outre la trisomie 21, les syndromes d'Edwards, de Patau, de Turner et de Klinefelter peuvent également être détectés par CVS.

Permet la détection des altérations numériques et structurelles des chromosomes. L'analyse chromosomique est réalisée pour des signes dysmorphiques, des malformations congénitales, un retard de croissance et de développement, un retard mental et moteur, l'infertilité, trois pertes de grossesse ou plus et la présence d'anomalies chromosomiques dans la famille.

Mutation de la prothrombine G20210A, polymorphisme MTHFR C677T, polymorphisme MTHFR A1298C, mutation du facteur V Leiden G1691A, polymorphisme PAI-1 4G/5G, mutation du facteur XIII V34L.

La thrombophilie est un terme utilisé pour décrire les situations où la tendance à la coagulation sanguine est augmentée, entraînant un risque élevé de thromboembolie veineuse (TEV). De nombreux facteurs héréditaires et acquis provoquant la thrombophilie ont été décrits. Le dépistage des mutations des facteurs 5, 2 et MTHFR (C677T, A1298C) fournit une valeur diagnostique élevée de 99 %.