Maladies endocriniennes et métaboliques

MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) est une forme rare de diabète différente des types I et II. C'est une maladie autosomique dominante à faible prévalence et hétérogénéité génétique. Elle apparaît avant 25 ans indépendamment de l'ethnie, de l'alimentation et du poids. Il est recommandé d'examiner : MODY type 2 : GCK, MODY type 3 : HNF1A, MODY type 4 : HNF4A, MODY type 5 : HNF1B.

Les tumeurs conduisant à la néoplasie endocrinienne multiple (MEN) proviennent de cellules APUD neuroendocrines. Toutes montrent une transmission autosomique dominante. Outre le carcinome médullaire de la thyroïde non syndromique, il existe 3 syndromes MEN. Le gène MEN-1 se trouve sur le bras long du chromosome 11 et est probablement un gène suppresseur de tumeur.

Dans 50 % des cas de cancer du sein familial, les mutations du gène BRCA en sont la cause. Environ 33 % des femmes chez qui un cancer du sein est diagnostiqué avant 30 ans sont porteuses de l'une de ces mutations. En présence d'une mutation BRCA1, le risque de cancer du sein et de l'ovaire est respectivement de 85 % et 45 %.

Chez les patients dont le test de mutation BRCA est négatif, le panel HBOC est recommandé :

Les mutations hotspot survenant dans des segments d'ADN codant des domaines protéiques spécifiques sont d'une grande importance dans les maladies génétiques, car ces régions sont des points chauds avec un taux de mutation très élevé.

L'inactivation des gènes suppresseurs de tumeurs (TSG) peut entraîner une prédisposition au cancer et l'apparition de syndromes de cancer familiaux. Les mutations dans les TSG sont transmises aux générations suivantes par les cellules germinales.

L'absence ou le dysfonctionnement de l'un des éléments constitutifs de notre système immunitaire est appelée maladie d'immunodéficience. Lorsque ces maladies résultent de causes héréditaires ou génétiques, elles sont appelées immunodéficience primaire.

Plus de 200 gènes sont examinés dans le cadre du panel. Pour la liste complète des gènes, veuillez contacter notre centre.

Qu'est-ce que la fièvre méditerranéenne familiale (FMF) ?

Une maladie héréditaire autosomique récessive caractérisée par des épisodes récurrents de fièvre et d'inflammation de la membrane synoviale, du péritoine ou de la plèvre avec douleurs associées. L'insuffisance rénale due à l'amyloïdose est la complication la plus grave. La maladie est observée principalement dans les populations turque, arménienne, arabe et juive non ashkénaze.

Le cancer colorectal est l'un des types de cancer les plus fréquents au monde. Bien que le risque existe à tout âge, il est le plus souvent observé après 50 ans. Les patients ayant des antécédents familiaux de cancer colorectal ont un risque accru.

Tant les polypes adénomateux familiaux que le syndrome de Lynch (cancer colorectal héréditaire non polypeux) augmentent le risque de cancer du côlon.

Pour une analyse génomique précise des échantillons cancéreux, des solutions sont également disponibles pour les tumeurs solides et l'oncologie hématologique. Des panels conçus pour la détection précise de mutations génétiques simples et complexes par NGS à partir d'échantillons FFPE, de tissus frais et de sang permettent le séquençage de l'ADN, de l'ARN et du ctDNA.

• Un test NGS ciblé permettant la détection de variants ponctuels (SNV), de variations du nombre de copies (CNV), de fusions géniques et d'indels dans 161 gènes.
• Ce test peut être réalisé avec seulement 10 ng d'ADN ou d'ARN à partir d'échantillons FFPE.
• Offre une méthode unique pour le diagnostic personnalisé du cancer et la planification du traitement.

• Dans la recherche immuno-oncologique, l'immunothérapie est reconnue comme un composant fondamental des stratégies thérapeutiques oncologiques.
• La charge mutationnelle tumorale (TMB) est un biomarqueur mesurant le nombre de mutations dans le génome tumoral, évalué par le séquençage de l'exome complet (WES).