Katalogu i testeve
Katalog referues për kërkesat
Ky katalog liston testet dhe panelet e kryera në qendrën tonë sipas fushës së shërbimit. Tabelat përfshijnë vetëm metodat, mostrat dhe kohët e dokumentuara nga laboratori ynë; për qelizat e shënuara me «—» ju lutemi konsultohuni me laboratorin tonë.
Kërkesat për teste duhet të përdorin Formularin e Kërkesës dhe Dorëzimit të Mostrës dhe, kur nevojitet, Formularin e Pëlqimit të Informuar. Rregullat e marrjes së mostrave përshkruhen detajisht në Manualin e Marrjes së Mostrave.
NIPT — Screenimi prenatal jo-invasiv
Detaje →| Test / Panel | Metoda | Mostra | Koha e raportimit |
|---|---|---|---|
| NIPT — MomGuard / Verifi / Veritas | cfDNA · Sekuencimi i brezit të ri (NGS) | Gjak venoz i nënës | 10–14 ditë |
Citogjenetika (analiza kromozomale)
Detaje →| Test / Panel | Metoda | Mostra | Koha e raportimit |
|---|---|---|---|
| Analiza kromozomale nga gjaku periferik | Kultura e qelizave + analiza kromozomale | Gjak periferik | — |
| Analiza kromozomale nga palca kockore | Kultura e qelizave + analiza kromozomale | Palcë kockore | — |
| Kultura e lëkurës/indit dhe analiza kromozomale | Kultura e qelizave + analiza kromozomale | Ind | — |
| Analiza kromozomale nga lëngu amniotik | Kultura e qelizave + analiza kromozomale | Lëng amniotik | — |
| Kultura CVS dhe analiza kromozomale | Kultura e qelizave + analiza kromozomale | CVS (villus korionik) | — |
| Kultura e gjakut fetal dhe analiza kromozomale | Kultura e qelizave + analiza kromozomale | Gjak fetal | — |
| Analiza kromozomale nga materiali i ndërprerjes së shtatzënisë | Kultura e qelizave + analiza kromozomale | Ind | — |
Citogjenetika molekulare (FISH)
Detaje →| Test / Panel | Metoda | Mostra | Koha e raportimit |
|---|---|---|---|
| FISH për mikrodelezione/mikrodublikime (22q11.2, PWS/AS, Williams etj.) | FISH | Gjak / palcë kockore / lëng amniotik / CVS / ind | — |
| FISH për konfirmim translokacioni/inversioni/delezioni | FISH | Gjak / palcë kockore / lëng amniotik / CVS / ind | — |
| FISH për fuzione hematologjike (BCR::ABL1 etj.) | FISH | Gjak / palcë kockore / lëng amniotik / CVS / ind | — |
| Vlerësim i shpejtë i aneuploidisë (13, 18, 21, X, Y) | FISH · QF-PCR | Gjak / palcë kockore / lëng amniotik / CVS / ind | — |
Shëndeti i grave dhe akuşerllëku
Detaje →| Test / Panel | Metoda | Mostra | Koha e raportimit |
|---|---|---|---|
| Test i hershëm për trizominë (QF-PCR) | QF-PCR | Lëng amniotik | — |
| Mikrodelezionet e kromozomit Y | FISH / MLPA (analiza e delezioneve) | Gjak periferik | — |
| Paneli i trombofilisë | Panel NGS | Gjak periferik | — |
Oncologjia
Detaje →| Test / Panel | Metoda | Mostra | Koha e raportimit |
|---|---|---|---|
| ALK | Analiza e mutacioneve | — | — |
| BRCA1 / BRCA2 | Analiza e mutacioneve | — | — |
| BRAF V600E | Analiza e mutacioneve | — | — |
| EGFR | Analiza e sekuencës | — | — |
| KRAS / NRAS | Analiza e mutacioneve | — | — |
| TP53 | Analiza e sekuencës | — | — |
| RET | Analiza e mutacioneve | — | — |
| MSI | MSI | — | — |
| NTRK | NGS | — | — |
| ABL1 (Rezistenca ndaj imatinibit) | Analiza e sekuencës | — | — |
CTC — Biopsi e lëngshme
Detaje →| Test / Panel | Metoda | Mostra | Koha e raportimit |
|---|---|---|---|
| Paneli i identifikimit CTC | Imunofluorescencë (mikrofluide) | Gjak venoz | ~2 javë |
| CTC ER / PR / HER2 | Imunofluorescenca | Gjak venoz | — |
| CTC PD-L1 | Imunofluorescenca | Gjak venoz | — |
Hematologjia
Detaje →| Test / Panel | Metoda | Mostra | Koha e raportimit |
|---|---|---|---|
| Alfa Talasemi (HBA1, HBA2, HBZ) | MLPA (analiza e delezioneve) | — | — |
| Beta Talasemi (HBB) | Analiza e sekuencës | — | — |
| Sickle Cell Anemia (HBB) | Analiza e sekuencës | — | — |
| Hemofili A (F8) / Hemofili B (F9) | Analiza e sekuencës | — | — |
| Faktör 9 Defekti (F9) | Analiza e sekuencës | — | — |
| Hiperhomosisteinemik Tromboz (CBS) | Analiza e sekuencës | — | — |
| Bombay / Para Bombay Fenotipi (FUT1) | Analiza e sekuencës | — | — |
| Diamond–Blackfan Anemisi Tip 1 (RPS19) | Analiza e sekuencës | — | — |
| Human Platelet Antijen (HPA1–HPA15) | Gjenotipizimi | — | — |
| t(9;22) BCR/ABL — Philadelphia | FISH | — | — |
| t(15;17) PML/RARA | FISH | — | — |
| t(8;21) ETO/AML1 | FISH | — | — |
| t(12;21) TEL/AML1 | FISH | — | — |
| t(14;18) IgH/BCL2 | FISH | — | — |
| t(11;14) IgH/CCND1 | FISH | — | — |
| inv(16) / t(16;16) CBFB/MYH11 | Real-Time PCR | — | — |
| Del(20q) | FISH | — | — |
| Kimerizm (ayrı cinsiyet) | FISH | — | — |
Endokrinologjia dhe metabolizmi
Detaje →| Test / Panel | Metoda | Mostra | Koha e raportimit |
|---|---|---|---|
| MODY Panel mutacionesh 1–2 | Panel NGS | — | — |
| MEN Analiza e sekuencës | Analiza e sekuencës | — | — |
| HBOC | Panel NGS | — | — |
| Paneli i mutacioneve hotspot të kancerit | Panel NGS | — | — |
| Paneli i sindromave të kancerit familjar | Panel NGS | — | — |
| Paneli i imunitetit të dobët primar | Panel NGS | — | — |
| Paneli i sëmundjeve me ethe | Panel NGS | — | — |
| FMF (MEFV) | Analiza e sekuencës | — | — |
| Paneli i kancerit trashëgimtar të kolonit | Panel NGS | — | — |
| Solid Tumor Panel | NGS | — | — |
Nefrologjia
Detaje →| Test / Panel | Metoda | Mostra | Koha e raportimit |
|---|---|---|---|
| Paneli i sëmundjeve glomerulare monogjenike | Panel NGS | — | — |
| Paneli i sëmundjeve cistike intersticiale dhe tumorale | Panel NGS | — | — |
| Paneli i sëmundjeve tubulare | Panel NGS | — | — |
Sëmundjet e rralla
Detaje →| Test / Panel | Metoda | Mostra | Koha e raportimit |
|---|---|---|---|
| WES — Sekuencimi i plotë i ekzomës | NGS (WES) | — | — |
| Nörofibromatozis 1 / 2 Panel mutacionesh | Panel NGS | — | — |
| Distrofin Geni Panel mutacionesh | Panel NGS | — | — |
| Kistik Fibrozis Panel mutacionesh | Panel NGS | — | — |
| CFTR — Analiza e sekuencës | Analiza e sekuencës | — | — |
| Tuberoskleroz Panel mutacionesh | Panel NGS | — | — |
| Lizozomal Depo Hastalıkları Panel mutacionesh | Panel NGS | — | — |
| Noonan Sendromu Panel mutacionesh | Panel NGS | — | — |
| Glikojen Depo Hastalığı Panel mutacionesh | Panel NGS | — | — |
| Hipertrofik Kardiyomiyopati Panel mutacionesh | Panel NGS | — | — |
| LQT Panel mutacionesh | Panel NGS | — | — |
| Glikozilasyon Bozukluğu Panel mutacionesh | Panel NGS | — | — |
| Kalıtsal İşitme Kaybı Panel mutacionesh | Panel NGS | — | — |
| Periyodik Ateş Sendromları Panel mutacionesh | Panel NGS | — | — |
| Bardet Biedl Panel mutacionesh | Panel NGS | — | — |
| Limb Girdle Musküler Distrofi Panel mutacionesh | Panel NGS | — | — |
| Spinoserebellar Ataksi Panel mutacionesh | Panel NGS | — | — |
| Alport Sendromu Panel mutacionesh | Panel NGS | — | — |
| Kallmann Sendromu Panel mutacionesh | Panel NGS | — | — |
| Prematür Ovaryen Yetmezlik Panel mutacionesh | Panel NGS | — | — |
| Kadın / Erkek İnfertilitesi Panel mutacionesh | Panel NGS | — | — |
| Mitokondriyal DNA Panel mutacionesh | Panel NGS | — | — |
| Frajil X — Fragman Analizi | Analiza e fragmentit X të brishtë | — | — |
| Connexin — Analiza e sekuencës | Analiza e sekuencës | — | — |
Diagnoza gjenetike paraimplantuese (PGT)
Detaje →| Test / Panel | Metoda | Mostra | Koha e raportimit |
|---|---|---|---|
| PGT / PGS | NGS | Biopsi embrionale | — |
Farmakogjenetika
Detaje →| Test / Panel | Metoda | Mostra | Koha e raportimit |
|---|---|---|---|
| Paneli ilaç-gjen (farmakogjenetik) | Panel NGS | — | — |
Gjenetika sportive
Detaje →| Test / Panel | Metoda | Mostra | Koha e raportimit |
|---|---|---|---|
| Spor ve Fitness Paneli (36 gjene) | Panel NGS | — | — |
Gjenetika e ushqimit
Detaje →| Test / Panel | Metoda | Mostra | Koha e raportimit |
|---|---|---|---|
| Paneli nutrigenetik | Panel NGS | — | — |
Monitorimi CAR-T
Detaje →| Test / Panel | Metoda | Mostra | Koha e raportimit |
|---|---|---|---|
| CAR persistenca e transgjenit (qPCR) | qPCR | — | — |
| B-Hücre Aplazisi / Ndiqja e aplazisë së qelizave B | Citometria e rrjedhës | — | — |
| MRD (Sëmundja minimale reziduale) | Citometria e rrjedhës / NGS | — | — |
Transferimi ndërkombëtar i materialit biologjik
Detaje →| Test / Panel | Metoda | Mostra | Koha e raportimit |
|---|---|---|---|
| Shërbimi i transferimit dhe koordinimit ndërkombëtar të mostrave | — | Gjak / palcë kockore / lëng amniotik / CVS / ind | — |
Njoftim i rëndësishëm: Ky katalog ka për qëllim informacionin dhe nuk përmban çmime (rregullore turke për reklamën shëndetësore). Për llojet e mostrave dhe kohët aktuale të punës/raportimit të shënuara me «—», ju lutemi kontaktoni laboratorin tonë: +90 312 920 13 62. Rezultatet e testeve duhet të vlerësohen gjithmonë nga mjeku kërkues së bashku me gjetjet klinike.