Maladies hématologiques
Tests génétiques dans les maladies du sang et des organes hématopoïétiques
L'hématologie est la branche de la science qui couvre les maladies du sang et des organes hématopoïétiques. Grâce aux tests génétiques, de nombreuses maladies hématologiques héréditaires telles que l'anémie méditerranéenne, les troubles de la coagulation et la thrombophilie peuvent être diagnostiquées et une planification des risques pour les générations suivantes peut être réalisée par un conseil génétique.
Pourquoi les tests génétiques sont-ils nécessaires dans les maladies hématologiques ?
- En cytogénétique du cancer, la connaissance des altérations chromosomiques primaires et secondaires dans certains cancers revêt une grande importance pour la confirmation du diagnostic, le pronostic, l'élaboration du protocole thérapeutique et le suivi de la maladie résiduelle minimale. Les analyses cytogénétiques/moléculaires sont nécessaires pour la classification des groupes de leucémie définis par l'OMS.
- Dans les cas où les constatations cliniques et de laboratoire étayent des troubles hématologiques, un test génétique peut être nécessaire pour confirmer le diagnostic.
- Chez les personnes ayant des antécédents familiaux de troubles hémorragiques, en déterminant si elles portent des mutations génétiques, les risques possibles pendant la grossesse peuvent être anticipés et les mesures nécessaires prises.
Notre panel de tests hématologiques
Alpha-thalassémie (gènes HBA1, HBA2 et HBZ) (Analyse de délétion – MLPA)
Bêta-thalassémie (gène HBB) (Analyse complète de la séquence du gène)
Phénotype Bombay – Phénotype Para-Bombay – Antigène H (gène FUT1) (Analyse complète de la séquence du gène)
Del(20q) (FISH)
Anémie de Diamond-Blackfan type 1 (gène RPS19) (Analyse complète de la séquence du gène)
Déficit en facteur 9, thrombophilie liée à l'X (gène F9) (Analyse complète de la séquence du gène)
Hémophilie A (gène F8) (Analyse complète de la séquence du gène)
Hémophilie B (gène F9) (Analyse complète de la séquence du gène)
Thrombose hyperhomocystéinémique (gène CBS) (Analyse complète de la séquence du gène)
Antigène plaquettaire humain (gènes HPA1, HPA2, HPA3, HPA4, HPA5 et HPA15 allèles a et b)
inv(16)(p13;q22) (CBFB/MYH11) / t(16;16)(p13;q22) (CBFB/MYH11) (PCR en temps réel)
Chimérisme (Analyse FISH) (Sexe différent)
Drépanocytose, anémie falciforme (gène HBB) (Analyse de séquence)
t(11;14)(q13;q32) (IgH/CCND1) (FISH)
t(12;21)(p13;q22) (TEL/AML1) (FISH)
t(14;18)(q32;q21) (IgH/BCL2) (FISH)
t(15;17)(q22;q21) (PML/RARA) (FISH)
t(8;21)(q22;q22) (ETO/AML1) (FISH)
t(9;22)(q34;q11.2) (BCR/ABL) (Chromosome de Philadelphie) (FISH)