Test Kataloğu
Hekim istemleri için başvuru kataloğu
Bu katalog, merkezimizde yürütülen test ve panelleri hizmet alanlarına göre listeler. Tablolarda yalnızca laboratuvarımızca belgelenen yöntem, numune ve süre bilgileri yer alır; "—" ile işaretli hücreler için lütfen laboratuvarımıza danışınız.
Test istemlerinizde Test İstem ve Numune Teslim Formu'nun, gerektiğinde Bilgilendirilmiş Onam Formu'nun kullanılması zorunludur. Numune alımına ilişkin kurallar Numune Alma El Kitabı'nda ayrıntılı olarak anlatılmıştır.
NIPT — Non-Invaziv Prenatal Tarama
Ayrıntılı bilgi →| Test / Panel | Yöntem | Numune | Sonuç süresi |
|---|---|---|---|
| NIPT — MomGuard / Verifi / Veritas | cfDNA · Yeni nesil dizileme (NGS) | Annenin damar kanı | 10–14 gün |
Sitogenetik (Kromozom Analizleri)
Ayrıntılı bilgi →| Test / Panel | Yöntem | Numune | Sonuç süresi |
|---|---|---|---|
| Periferik kandan kromozom analizi | Hücre kültürü + kromozom analizi | Kan (periferik) | — |
| Kemik iliğinden kromozom analizi | Hücre kültürü + kromozom analizi | Kemik iliği | — |
| Cilt/doku kültürü ve kromozom analizi | Hücre kültürü + kromozom analizi | Doku | — |
| Amniyon sıvısından kromozom analizi | Hücre kültürü + kromozom analizi | Amniyon sıvısı | — |
| CVS doku kültürü ve kromozom analizi | Hücre kültürü + kromozom analizi | CVS (koryon villus) | — |
| Fetal kan kültürü ve kromozom analizi | Hücre kültürü + kromozom analizi | Fetal kan | — |
| Gebelik tahliye materyalinden kromozom analizi | Hücre kültürü + kromozom analizi | Doku | — |
Moleküler Sitogenetik (FISH)
Ayrıntılı bilgi →| Test / Panel | Yöntem | Numune | Sonuç süresi |
|---|---|---|---|
| Mikrodelesyon/mikroduplikasyon FISH (22q11.2, PWS/AS, Williams vb.) | FISH | Kan / kemik iliği / amniyon / CVS / doku | — |
| Translokasyon/inversiyon/delesyon doğrulama FISH | FISH | Kan / kemik iliği / amniyon / CVS / doku | — |
| Hematolojik füzyon FISH (BCR::ABL1 vb.) | FISH | Kan / kemik iliği / amniyon / CVS / doku | — |
| Hızlı anöploidi değerlendirmesi (13, 18, 21, X, Y) | FISH · QF-PCR | Kan / kemik iliği / amniyon / CVS / doku | — |
Kadın Hastalıkları ve Doğum
Ayrıntılı bilgi →| Test / Panel | Yöntem | Numune | Sonuç süresi |
|---|---|---|---|
| Erken trizomi tanı testi (QF-PCR) | QF-PCR | Amniyon sıvısı | — |
| Y kromozomu mikrodelesyonu | FISH / MLPA (delesyon analizi) | Kan (periferik) | — |
| Trombofili paneli | NGS paneli | Kan (periferik) | — |
Onkoloji Hastalıkları
Ayrıntılı bilgi →| Test / Panel | Yöntem | Numune | Sonuç süresi |
|---|---|---|---|
| ALK | Mutasyon analizi | — | — |
| BRCA1 / BRCA2 | Mutasyon analizi | — | — |
| BRAF V600E | Mutasyon analizi | — | — |
| EGFR | Dizi analizi | — | — |
| KRAS / NRAS | Mutasyon analizi | — | — |
| TP53 | Dizi analizi | — | — |
| RET | Mutasyon analizi | — | — |
| MSI | MSI | — | — |
| NTRK | NGS | — | — |
| ABL1 (İmatinib direnci) | Dizi analizi | — | — |
CTC — Likit Biyopsi
Ayrıntılı bilgi →| Test / Panel | Yöntem | Numune | Sonuç süresi |
|---|---|---|---|
| CTC İdentifikasyon paneli | İmmunofloresan (mikroakışkan) | Damar kanı | ~2 hafta |
| CTC ER / PR / HER2 | İmmunofloresan | Damar kanı | — |
| CTC PD-L1 | İmmunofloresan | Damar kanı | — |
Hematoloji Hastalıkları
Ayrıntılı bilgi →| Test / Panel | Yöntem | Numune | Sonuç süresi |
|---|---|---|---|
| Alfa Talasemi (HBA1, HBA2, HBZ) | MLPA (delesyon analizi) | — | — |
| Beta Talasemi (HBB) | Dizi analizi | — | — |
| Sickle Cell Anemia (HBB) | Dizi analizi | — | — |
| Hemofili A (F8) / Hemofili B (F9) | Dizi analizi | — | — |
| Faktör 9 Defekti (F9) | Dizi analizi | — | — |
| Hiperhomosisteinemik Tromboz (CBS) | Dizi analizi | — | — |
| Bombay / Para Bombay Fenotipi (FUT1) | Dizi analizi | — | — |
| Diamond–Blackfan Anemisi Tip 1 (RPS19) | Dizi analizi | — | — |
| Human Platelet Antijen (HPA1–HPA15) | Genotiplendirme | — | — |
| t(9;22) BCR/ABL — Philadelphia | FISH | — | — |
| t(15;17) PML/RARA | FISH | — | — |
| t(8;21) ETO/AML1 | FISH | — | — |
| t(12;21) TEL/AML1 | FISH | — | — |
| t(14;18) IgH/BCL2 | FISH | — | — |
| t(11;14) IgH/CCND1 | FISH | — | — |
| inv(16) / t(16;16) CBFB/MYH11 | Real-Time PCR | — | — |
| Del(20q) | FISH | — | — |
| Kimerizm (ayrı cinsiyet) | FISH | — | — |
Endokrinoloji ve Metabolizma
Ayrıntılı bilgi →| Test / Panel | Yöntem | Numune | Sonuç süresi |
|---|---|---|---|
| MODY Mutasyon Paneli 1–2 | NGS paneli | — | — |
| MEN Dizi analizi | Dizi analizi | — | — |
| HBOC | NGS paneli | — | — |
| Hotspot kanser mutasyon paneli | NGS paneli | — | — |
| Ailesel kanser sendromları paneli | NGS paneli | — | — |
| Primer immün yetmezlik paneli | NGS paneli | — | — |
| Ateşli hastalıklar paneli | NGS paneli | — | — |
| FMF (MEFV) | Dizi analizi | — | — |
| Kalıtsal kolon kanseri paneli | NGS paneli | — | — |
| Solid Tumor Panel | NGS | — | — |
Nefroloji
Ayrıntılı bilgi →| Test / Panel | Yöntem | Numune | Sonuç süresi |
|---|---|---|---|
| Monogenik glomerüler hastalıklar paneli | NGS paneli | — | — |
| Kistik interstisyel ve tümoral hastalıklar paneli | NGS paneli | — | — |
| Tübüler hastalıklar paneli | NGS paneli | — | — |
Nadir Hastalıklar
Ayrıntılı bilgi →| Test / Panel | Yöntem | Numune | Sonuç süresi |
|---|---|---|---|
| WES — Tüm Ekzom Dizi Analizi | NGS (WES) | — | — |
| Nörofibromatozis 1 / 2 Mutasyon Paneli | NGS paneli | — | — |
| Distrofin Geni Mutasyon Paneli | NGS paneli | — | — |
| Kistik Fibrozis Mutasyon Paneli | NGS paneli | — | — |
| CFTR — Dizi analizi | Dizi analizi | — | — |
| Tuberoskleroz Mutasyon Paneli | NGS paneli | — | — |
| Lizozomal Depo Hastalıkları Mutasyon Paneli | NGS paneli | — | — |
| Noonan Sendromu Mutasyon Paneli | NGS paneli | — | — |
| Glikojen Depo Hastalığı Mutasyon Paneli | NGS paneli | — | — |
| Hipertrofik Kardiyomiyopati Mutasyon Paneli | NGS paneli | — | — |
| LQT Mutasyon Paneli | NGS paneli | — | — |
| Glikozilasyon Bozukluğu Mutasyon Paneli | NGS paneli | — | — |
| Kalıtsal İşitme Kaybı Mutasyon Paneli | NGS paneli | — | — |
| Periyodik Ateş Sendromları Mutasyon Paneli | NGS paneli | — | — |
| Bardet Biedl Mutasyon Paneli | NGS paneli | — | — |
| Limb Girdle Musküler Distrofi Mutasyon Paneli | NGS paneli | — | — |
| Spinoserebellar Ataksi Mutasyon Paneli | NGS paneli | — | — |
| Alport Sendromu Mutasyon Paneli | NGS paneli | — | — |
| Kallmann Sendromu Mutasyon Paneli | NGS paneli | — | — |
| Prematür Ovaryen Yetmezlik Mutasyon Paneli | NGS paneli | — | — |
| Kadın / Erkek İnfertilitesi Mutasyon Paneli | NGS paneli | — | — |
| Mitokondriyal DNA Mutasyon Paneli | NGS paneli | — | — |
| Frajil X — Fragman Analizi | Frajil X fragman analizi | — | — |
| Connexin — Dizi analizi | Dizi analizi | — | — |
Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT)
Ayrıntılı bilgi →| Test / Panel | Yöntem | Numune | Sonuç süresi |
|---|---|---|---|
| PGT / PGS | NGS | Embriyo biyopsisi | — |
Farmakogenetik
Ayrıntılı bilgi →| Test / Panel | Yöntem | Numune | Sonuç süresi |
|---|---|---|---|
| İlaç-gen (farmakogenetik) paneli | NGS paneli | — | — |
Spor Genetiği
Ayrıntılı bilgi →| Test / Panel | Yöntem | Numune | Sonuç süresi |
|---|---|---|---|
| Spor ve Fitness Paneli (36 gen) | NGS paneli | — | — |
Beslenme Genetiği
Ayrıntılı bilgi →| Test / Panel | Yöntem | Numune | Sonuç süresi |
|---|---|---|---|
| Beslenme genetiği (nutrigenetik) paneli | NGS paneli | — | — |
CAR-T Monitorizasyonu
Ayrıntılı bilgi →| Test / Panel | Yöntem | Numune | Sonuç süresi |
|---|---|---|---|
| CAR transgen kalıcılığı (qPCR) | qPCR | — | — |
| B-Hücre Aplazisi / B-hücre aplazisi takibi | Akım sitometrisi | — | — |
| MRD (Minimal rezidüel hastalık) | Akım sitometrisi / NGS | — | — |
Yurt Dışı Biyolojik Materyal Transferi
Ayrıntılı bilgi →| Test / Panel | Yöntem | Numune | Sonuç süresi |
|---|---|---|---|
| Yurt dışı numune transfer ve koordinasyon hizmeti | — | Kan / kemik iliği / amniyon / CVS / doku | — |
Önemli not: Bu katalog bilgilendirme amaçlıdır ve fiyat içermez (Sağlık Hizmetlerinde Tanıtım ve Bilgilendirme Faaliyetleri Hakkında Yönetmelik). "—" ile işaretli alanlar için numune türü ve güncel çalışma/rapor süreleri bilgisiini laboratuvarımızdan alabilirsiniz: +90 312 920 13 62. Test sonuçları daima istem hekimi tarafından klinik bulgularla birlikte değerlendirilmelidir.