Maladies oncologiques
Approches de test actuelles et personnalisées en génétique du cancer
Le cancer est une maladie complexe résultant de conditions environnementales et d'influences génétiques, caractérisée par une division et une prolifération cellulaires incontrôlées. Plus de 100 types de cancer affectant le corps humain sont connus. On estime que 10 millions de personnes dans le monde reçoivent un diagnostic de cancer chaque année, et la fréquence des diagnostics devrait augmenter dans les années à venir.
Le dépistage du cancer revêt une grande importance pour le diagnostic précoce. Par ailleurs, grâce aux avancées en génétique, des options de traitement personnalisées sont apparues pour certains types de cancer. Avec un conseil génétique, l'évaluation des risques pour les générations futures et la planification de tests génétiques appropriés sont possibles.
1 Analyse de mutation ALK
Le gène ALK (Anaplastic Lymphoma Kinase) est responsable de la synthèse des récepteurs ALK, essentiels au développement des cellules cérébrales et nerveuses. Les réarrangements du gène ALK (2p23) sont observés dans le lymphome anaplasique à grandes cellules T (ALCL).
2 Analyse de mutation BRCA1-2
Les mutations prédisposant au cancer du sein se situent principalement dans les gènes BRCA1 et BRCA2.
Dans les cellules normales, ces gènes assurent la stabilité de l'ADN et aident à prévenir la croissance cellulaire incontrôlée. Ce sont donc des gènes suppresseurs de tumeurs.
Chez 70 à 90 % des porteurs de mutations des gènes BRCA 1-2, un cancer du sein ou de l'ovaire survient.
3 Mutation V600E du gène BRAF
Le gène BRAF code une protéine à activité sérine/thréonine kinase jouant un rôle dans la voie de signalisation MAPK. Des mutations somatiques du gène BRAF ont été détectées dans 15 % des cancers colorectaux et 45 % des cancers papillaires de la thyroïde.
4 Analyse de séquence EGFR
Dans les cas de CBNPC (cancer bronchique non à petites cellules) ne répondant pas au traitement, le dépistage des mutations du gène EGFR et la modification de l'approche thérapeutique prennent de l'importance.
5 Mutations KRAS
KRAS, la mutation génique la plus courante en routine, est testée chez tous les patients atteints de cancer colorectal.
Les mutations somatiques KRAS et NRAS provoquant une résistance aux thérapies Anti-EGFR sont observées dans 30 à 40 % des cancers colorectaux, 10 à 30 % des CBNPC, 90 % des cancers du pancréas et 5 % des tumeurs de la tête et du cou.
6 Analyse de séquence du gène TP53
Les mutations du gène TP53 provoquent le cancer du sein, les cancers des tissus mous et les cancers osseux.
7 Analyse de mutation RET
La néoplasie endocrine multiple de type 2 (NEM2) peut provoquer trois tableaux cliniques différents : NEM2A, FMTC (carcinome médullaire familial de la thyroïde) et NEM2B.
8 MSI
L'instabilité des microsatellites est une voie génétique responsable d'environ 15 % des cancers colorectaux sporadiques.
9 NTRK
Les fusions du gène NTRK sont des moteurs oncogéniques de divers types de tumeurs chez l'adulte et l'enfant. Le traitement par un inhibiteur de TRK de première génération est associé à des taux de réponse élevés (>75 %).
10 PDL1
PD-L1 est une molécule qui supprime l'activation des lymphocytes T du système immunitaire et provoque la progression des tumeurs.
11 Analyse de séquence ABL1 (Résistance à l'Imatinib)
La fusion BCR-ABL1 résulte de la rupture du gène ABL1 dans la région 9q34 et de la fusion avec la région du gène BCR en 22q11.
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