Diagnostic génétique préimplantatoire
Diagnostic le plus précoce des maladies génétiques — PGT/PGS
Le diagnostic le plus précoce des maladies génétiques est possible grâce au diagnostic génétique préimplantatoire. Le Diagnostic Génétique Préimplantatoire, en abrégé PGT/PGS, est une méthode qui permet d'examiner les embryons sur le plan génétique et héréditaire. Chez les couples porteurs d'une maladie génétique, les embryons obtenus par FIV ou micro-injection sont évalués par un examen génétique et les embryons sains sont sélectionnés et transférés dans l'utérus de la mère. L'objectif est de prévenir la transmission des anomalies chromosomiques, de réduire le risque de fausse couche et de sélectionner des embryons génétiquement sains. Grâce au diagnostic génétique préimplantatoire, la perte du bébé due à des maladies dès la naissance ou à l'avenir peut être prévenue, et les familles porteuses de maladies génétiques peuvent avoir des enfants en bonne santé.
À qui le test PGT/PGS doit-il être pratiqué ?
- Aux futures mères de 36 ans et plus
- Aux couples n'ayant pas obtenu de grossesse malgré deux tentatives de FIV ou plus
- Aux couples ayant des pertes de grossesse précoces récurrentes (fausses couches) (hors porteurs de translocation)
- Aux couples porteurs d'une translocation équilibrée
- Aux conjoints à risque de certaines maladies monogéniques diagnostiquables telles que l'anémie méditerranéenne familiale, la drépanocytose, la mucoviscidose, l'SMA
- Sélection d'un embryon compatible HLA avec les membres de la famille
- Aux couples ayant un enfant atteint de maladie génétique lors de grossesses précédentes
- Aux mères ayant des antécédents de grossesse aneuploïdie (anomalie chromosomique)
- Aux cas de mosaïque gonadique (malgré deux produits de naissance ou plus avec la même anomalie, les résultats des tests génétiques des conjoints sont normaux)
- Aux cas TESE (cas avec infertilité masculine sévère)
- Aux faibles répondeurs (cas avec réponse insuffisante au protocole de stimulation)
- Pour les maladies liées au chromosome X ; si le diagnostic génétique direct de la maladie en question n'est pas possible, détermination du sexe embryonnaire
Quels sont les avantages du PGT/PGS ?
- Augmente les chances de succès du traitement de FIV.
- Augmente le taux de grossesse clinique.
- Réduit le risque de fausse couche.
- Réduit la nécessité d'interruption médicale de grossesse.
- Réduit le taux de grossesses multiples.
- Réduit la charge financière et la pression psychologique des tentatives de FIV répétées infructueuses.
Comment la méthode PGT/PGS est-elle réalisée ?
- Pour le diagnostic génétique préimplantatoire, un échantillon cellulaire doit être prélevé de chaque embryon du patient. Le risque d'endommagement des embryons pendant l'application du PGT est quasi nul (le taux de dommage a été fixé à 0,3 %).
- Après la stimulation classique du traitement de FIV, les ovules collectés le même jour sont combinés avec les spermatozoïdes par micro-injection et les embryons obtenus sont suivis jusqu'au stade blastocyste.
- Une biopsie est pratiquée sur vos embryons au jour 3 (une ou deux cellules sont extraites de chaque embryon). Cette procédure n'endommage pas vos embryons.
- Les résultats des tests génétiques de vos embryons peuvent être obtenus dans un délai de 6 à 12 heures.
- Les embryons jugés sains sont signalés pour transfert à la mère.
- Le transfert des embryons sains ne portant pas la maladie recherchée initie une grossesse saine pour la mère.
La méthode la plus récente pour le diagnostic génétique préimplantatoire : NGS
Avec le Diagnostic Génétique Préimplantatoire (PGT), pratiqué depuis environ 20 ans, au début cinq chromosomes différents (13, 18, 21, X, Y ou 13, 16, 18, 21, 22) pouvaient être examinés par la méthode FISH ; avec le temps, ce nombre est passé à 9 chromosomes. Ces dernières années, l\'examen de 24 chromosomes a été lancé avec la technologie Microarray (aCGH), et immédiatement après, la technique NGS a pris sa place dans les applications de FIV à partir de 2015 et s\'est rapidement répandue.
Le NGS (Next Generation Sequencing), la méthode que nous privilégions pour nos patients — avec le taux de précision le plus élevé, la technique la plus fiable et la plus actuelle — est une nouvelle méthode d\'examen génétique utilisée pour le dépistage de 24 chromosomes chez les embryons. La technologie de séquençage de l\'ADN, qui peut être qualifiée de révolutionnaire dans la recherche génétique, permet l\'examen et le séquençage de l\'ensemble du génome humain en un temps aussi court qu\'un seul jour — tant numériquement que structurellement.
La méthode NGS peut détecter les embryons en mosaïque mieux que les autres méthodes PGT. En plus de la capacité de balayer un très large domaine génétique tant numériquement que structurellement, la faible marge d\'erreur pour des résultats plus précis, l\'obtention de résultats plus rapides et un coût plus bas sont d\'autres avantages. De plus, avec cette méthode, l\'examen des maladies monogéniques et le typage HLA peuvent être réalisés simultanément au dépistage de 24 chromosomes.