Maladies rares
Panels de mutations pour maladies rares et analyse du séquençage de l'exome complet (WES)
Les maladies rares, selon la définition en Europe et dans les autres pays développés, sont des maladies qui touchent 1 personne sur 2 000 ou moins, dont la plupart sont progressives, métaboliques, chroniques et certaines peuvent être mortelles.
- Environ 8 000 maladies rares ont été identifiées et 80 % d'entre elles sont génétiques.
- Environ 50 % des patients sont des enfants.
- 30 % des enfants atteints de maladies rares ne voient pas leur 5ᵉ anniversaire. La raison principale : 95 % des maladies rares n'ont pas de traitement.
- Les maladies rares touchent 1 personne sur 16 en Turquie ; 5 millions en Turquie et environ 350 millions dans le monde vivent avec une maladie rare.
- Chaque maladie a ses propres caractéristiques, nécessitant des soins et traitements spécifiques, des médicaments, du matériel, une alimentation spéciale et des dispositifs médicaux.
- Bien que les maladies soient rares, les conséquences sont très lourdes tant pour le patient que pour sa famille et la société.
Ressources utiles
Panel de mutations de neurofibromatose
La neurofibromatose (NF) est un groupe de maladies génétiques provoquant la croissance de tumeurs le long de différents nerfs et affectant également le développement de tissus non nerveux comme les os et la peau.
Panel de mutations du gène dystrophine
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la maladie musculaire la plus fréquente. Elle touche 1 garçon sur 3 500 car elle est causée par des délétions du gène de la dystrophine sur le chromosome X.
Panel de mutations de mucoviscidose
La mucoviscidose (CF) est examinée par séquençage du gène entier.
Panel de sclérose tubéreuse
Cette maladie provoque le plus souvent des taches (hamartomes/types de tumeurs bénignes) dans tous les organes, notamment la peau, le cerveau et les reins.
Panel de mutations des maladies de surcharge lysosomale
Les maladies lysosomales sont un groupe de maladies héréditaires touchant des dizaines de milliers de personnes dans le monde. Un enfant atteint d'une maladie lysosomale naît toutes les demi-heures.
Panel de mutations du syndrome de Noonan
Le syndrome de Noonan (NS) est une maladie génétique multisystémique autosomique dominante avec une prévalence d'environ 1/2500. Environ 50 % des cas sont dus à des mutations du gène PTPN11.
Panel de mutations des maladies de surcharge glycogénique
Le type 1 GSD est cliniquement le plus grave. Les patients se présentent pendant la petite enfance avec hypoglycémie, acidose, retard de croissance et hépatomégalie.
Panel de mutations de cardiomyopathie hypertrophique
La cardiomyopathie hypertrophique est une maladie héréditaire (autosomique dominante) avec un large éventail de symptômes. Le risque de mort subite étant plus élevé dans l'enfance, le diagnostic précoce est très important.
Panel LQT
Le syndrome du QT long est une maladie rare caractérisée par un trouble de la repolarisation myocardique sans anomalie cardiaque structurelle. Sa fréquence est estimée à 1/2500-7000.
Panel de mutations des troubles de glycosylation
Le trouble de glycosylation est une affection héréditaire affectant de nombreuses parties du corps. Les personnes touchées développent généralement des symptômes pendant la petite enfance.
Panel de mutations de perte auditive héréditaire
La fréquence de la perte auditive est de 1 pour 1 000 naissances vivantes. Environ la moitié est due à des causes génétiques et l'autre moitié à des causes environnementales.
Panel de mutations des syndromes fébriles périodiques
La majorité des 30 mutations connues se trouvent dans l'exon 10. Les différences phénotypiques sont liées aux mutations. La mutation M694V est associée à un phénotype plus sévère et à un risque élevé d'amyloïdose.
Panel de mutations Bardet-Biedl
Le syndrome de Bardet-Biedl (BBS) est une maladie génétiquement hétérogène caractérisée par l'obésité, la dystrophie rétinienne, la polydactylie, les malformations rénales, le retard mental et l'hypogonadisme.
Panel de mutations de dystrophie musculaire des ceintures
La dystrophie musculaire des ceintures est une maladie autosomique dominante. La maladie se développe après des mutations dans les gènes MYOT, LMNA, CAV3 et DNAJB6.
Panel de mutations d'ataxie spinocérébelleuse
L'ataxie spinocérébelleuse (SCA) est une maladie causée par la perte ou le dysfonctionnement des cellules d'équilibre dans le cervelet et la moelle épinière.
Panel de mutations du syndrome d'Alport
Le syndrome d'Alport est hérité de manière autosomique récessive, autosomique dominante ou récessive liée à l'X. Chez 80 % des patients, des mutations COL4A5 liées à l'X sont observées.
Panel de mutations du syndrome de Kallmann
Le syndrome de Kallmann est l'une des causes les plus importantes d'infertilité masculine. Il s'accompagne d'hypogonadisme hypogonadotrope et d'anosmie.
Panel d'insuffisance ovarienne prématurée
L'insuffisance ovarienne prématurée (IOP) est caractérisée par une aménorrhée avant l'âge de 40 ans, des taux élevés de gonadotrophines et une diminution des œstrogènes. La prévalence est d'environ 1 % des femmes de moins de 40 ans.
Infertilité féminine
La cause génétique la plus fréquente : des anomalies chromosomiques et des mutations du gène FMR1 sur le chromosome X responsables du syndrome de l'X fragile.
Infertilité masculine
Les principales causes d'infertilité masculine : anomalies chromosomiques majeures, microdélétions du chromosome Y, mucoviscidose, troubles hormonaux et certains syndromes génétiques rares.
AZFa: sY86, sY625, M259 / AZFb: sY131, sY127, sY134 / AZFc: sY255, sY157, sY254 — contrôle: ZFY/ZFX, sY14 (SRY), sY81, sY90
Panel de mutations MODY — 1
Panel de mutations MODY — 2
Analyse de séquence complète du gène CFTR
Chez les patients atteints de mucoviscidose, l'AMPc ne peut pas être sécrété par les cellules épithéliales. En conséquence, la sueur contient trop de sel, des maladies pulmonaires chroniques et une insuffisance pancréatique se développent. 97-98 % des hommes atteints de mucoviscidose ont une azoospermie due à l'absence bilatérale congénitale du canal déférent (CBAVD).
Analyse de séquence MEFV
Fièvre méditerranéenne familiale (FMF) : une maladie héréditaire (autosomique récessive) avec des crises récurrentes de fièvre, douleurs abdominales (péritonite), douleurs thoraciques (pleurésie) et douleurs articulaires (arthrite).
Les mutations causales se trouvent généralement dans les exons 2 et 10 du gène.
Analyse de séquence connexine
Les personnes porteuses de la mutation c.35delG dans le gène GJB2 présentent une perte auditive intra-familiale et inter-familiale. La perte auditive avec une incidence de 1-2 pour 1 000 nouveau-nés est le trouble sensoriel le plus fréquent.
Analyse de fragment X fragile
Le syndrome de l'X fragile est la cause héréditaire la plus fréquente de déficience intellectuelle et de difficultés d'apprentissage. Il est causé par une expansion de répétitions CGG dans le gène FMR1 sur le chromosome X.
Panel de mutations d'ADN mitochondrial
Notre service de Séquençage de l'Exome Complet (WES)
Pour des informations détaillées sur notre service Whole Exome Sequencing, le processus et la candidature, visitez westesti.com.
Analyse du séquençage de l'exome complet (WES)
Qu'est-ce que le test d'analyse du séquençage de l'exome complet (Whole Exome Sequencing — WES) ?
L'ADN contient environ 20 000 gènes. Les séquences codantes de protéines de chaque gène sont appelées exons ; la totalité des exons sur l'ADN est appelée exome. Environ 85 % des maladies génétiques humaines sont causées par divers types de modifications dans les régions exoniques. La séquenciation de ces régions, qui ne représentent qu'environ 1 % de l'ADN, revêt donc une grande importance diagnostique.
À qui l'analyse WES doit-elle être pratiquée ?
- Cas complexes où aucun diagnostic différentiel n'est possible
- Cas où les tests de première intention n'ont pas donné de résultats normaux
- Diagnostic de troubles génétiquement et phénotypiquement hétérogènes
- Familles ayant un enfant malade planifiant une nouvelle grossesse
Quels sont les avantages du test WES ?
Les taux de diagnostic varient de 30 à 80 % selon le groupe. Le test WES apporte une contribution diagnostique significative pour ces maladies.
Avec l'identification de la cause de la maladie, les possibilités de traitement doivent être réévaluées. De plus, lors de futures grossesses de la famille, les probabilités de récidive sont clarifiées.