Каталог с тестове
Довъдителен каталог за заявки
Този каталог изброява тестовете и панелите, извършвани в нашия център, по области. Таблиците съдържат само методите, пробите и сроковете, документирани от нашата лаборатория; за полетата, отбелязани с «—», моля консултирайте се с лабораторията ни.
Заявките за тестове трябва да използват Формуляра за заявка и предаване на проба и при необходимост Формуляра за информирано съгласие. Правилата за вземане на проби са описани подробно в Наръчника за вземане на проби.
NIPT — Неинвазивен пренатален скрининг
Детайли →| Тест / Панел | Метод | Проба | Срок |
|---|---|---|---|
| NIPT — MomGuard / Verifi / Veritas | cfDNA · Секвениране от ново поколение (NGS) | Венозна кръв на майката | 10–14 дни |
Цитогенетика (хромозомни анализи)
Детайли →| Тест / Панел | Метод | Проба | Срок |
|---|---|---|---|
| Хромозомен анализ от периферна кръв | Клетъчна култура + хромозомен анализ | Периферна кръв | — |
| Хромозомен анализ от костен мозък | Клетъчна култура + хромозомен анализ | Костен мозък | — |
| Култура от кожа/тъкан и хромозомен анализ | Клетъчна култура + хромозомен анализ | Тъкан | — |
| Хромозомен анализ от амниотична течност | Клетъчна култура + хромозомен анализ | Амниотична течност | — |
| Култура от БВХ и хромозомен анализ | Клетъчна култура + хромозомен анализ | БВХ (хорионни власинки) | — |
| Култура от фетална кръв и хромозомен анализ | Клетъчна култура + хромозомен анализ | Фетална кръв | — |
| Хромозомен анализ от материал на прекъсната бременност | Клетъчна култура + хромозомен анализ | Тъкан | — |
Молекулярна цитогенетика (FISH)
Детайли →| Тест / Панел | Метод | Проба | Срок |
|---|---|---|---|
| FISH за микроделеции/микродупликации (22q11.2, PWS/AS, Уилямс и др.) | FISH | Кръв / костен мозък / амниотична течност / БВХ / тъкан | — |
| FISH потвърждение на транслокация/инверсия/делеция | FISH | Кръв / костен мозък / амниотична течност / БВХ / тъкан | — |
| FISH за хематологични фузии (BCR::ABL1 и др.) | FISH | Кръв / костен мозък / амниотична течност / БВХ / тъкан | — |
| Бърза оценка на анеуплоидии (13, 18, 21, X, Y) | FISH · QF-PCR | Кръв / костен мозък / амниотична течност / БВХ / тъкан | — |
Здраве на жената и акушерство
Детайли →| Тест / Панел | Метод | Проба | Срок |
|---|---|---|---|
| Ранен тест за трисомии (QF-PCR) | QF-PCR | Амниотична течност | — |
| Микроделеции на Y-хромозомата | FISH / MLPA (анализ на делеции) | Периферна кръв | — |
| Панел за тромбофилия | NGS панел | Периферна кръв | — |
Онкология
Детайли →| Тест / Панел | Метод | Проба | Срок |
|---|---|---|---|
| ALK | Анализ на мутации | — | — |
| BRCA1 / BRCA2 | Анализ на мутации | — | — |
| BRAF V600E | Анализ на мутации | — | — |
| EGFR | Секвенциращ анализ | — | — |
| KRAS / NRAS | Анализ на мутации | — | — |
| TP53 | Секвенциращ анализ | — | — |
| RET | Анализ на мутации | — | — |
| MSI | MSI | — | — |
| NTRK | NGS | — | — |
| ABL1 (Резистентност към иматиниб) | Секвенциращ анализ | — | — |
CTC — Течна биопсия
Детайли →| Тест / Панел | Метод | Проба | Срок |
|---|---|---|---|
| Панел за идентификация на CTC | Имунофлуоресценция (микрофлуидика) | Венозна кръв | ~2 седмици |
| CTC ER / PR / HER2 | Имунофлуоресценция | Венозна кръв | — |
| CTC PD-L1 | Имунофлуоресценция | Венозна кръв | — |
Хематология
Детайли →| Тест / Панел | Метод | Проба | Срок |
|---|---|---|---|
| Alfa Talasemi (HBA1, HBA2, HBZ) | MLPA (анализ на делеции) | — | — |
| Beta Talasemi (HBB) | Секвенциращ анализ | — | — |
| Sickle Cell Anemia (HBB) | Секвенциращ анализ | — | — |
| Hemofili A (F8) / Hemofili B (F9) | Секвенциращ анализ | — | — |
| Faktör 9 Defekti (F9) | Секвенциращ анализ | — | — |
| Hiperhomosisteinemik Tromboz (CBS) | Секвенциращ анализ | — | — |
| Bombay / Para Bombay Fenotipi (FUT1) | Секвенциращ анализ | — | — |
| Diamond–Blackfan Anemisi Tip 1 (RPS19) | Секвенциращ анализ | — | — |
| Human Platelet Antijen (HPA1–HPA15) | Генотипизиране | — | — |
| t(9;22) BCR/ABL — Philadelphia | FISH | — | — |
| t(15;17) PML/RARA | FISH | — | — |
| t(8;21) ETO/AML1 | FISH | — | — |
| t(12;21) TEL/AML1 | FISH | — | — |
| t(14;18) IgH/BCL2 | FISH | — | — |
| t(11;14) IgH/CCND1 | FISH | — | — |
| inv(16) / t(16;16) CBFB/MYH11 | Real-Time PCR | — | — |
| Del(20q) | FISH | — | — |
| Kimerizm (ayrı cinsiyet) | FISH | — | — |
Ендокринология и метаболизъм
Детайли →| Тест / Панел | Метод | Проба | Срок |
|---|---|---|---|
| MODY Панел за мутации 1–2 | NGS панел | — | — |
| MEN Секвенциращ анализ | Секвенциращ анализ | — | — |
| HBOC | NGS панел | — | — |
| Панел на хотспот ракови мутации | NGS панел | — | — |
| Панел на фамилни ракови синдроми | NGS панел | — | — |
| Панел на първични имунодефицити | NGS панел | — | — |
| Панел на фебрилни заболявания | NGS панел | — | — |
| FMF (MEFV) | Секвенциращ анализ | — | — |
| Панел на наследен колоректален рак | NGS панел | — | — |
| Solid Tumor Panel | NGS | — | — |
Нефрология
Детайли →| Тест / Панел | Метод | Проба | Срок |
|---|---|---|---|
| Панел на моногенни гломеруларни заболявания | NGS панел | — | — |
| Панел на кистозни интерстициални и туморални заболявания | NGS панел | — | — |
| Панел на тубуларни заболявания | NGS панел | — | — |
Редки заболявания
Детайли →| Тест / Панел | Метод | Проба | Срок |
|---|---|---|---|
| WES — Пълно екзомно секвениране | NGS (WES) | — | — |
| Nörofibromatozis 1 / 2 Панел за мутации | NGS панел | — | — |
| Distrofin Geni Панел за мутации | NGS панел | — | — |
| Kistik Fibrozis Панел за мутации | NGS панел | — | — |
| CFTR — Секвенциращ анализ | Секвенциращ анализ | — | — |
| Tuberoskleroz Панел за мутации | NGS панел | — | — |
| Lizozomal Depo Hastalıkları Панел за мутации | NGS панел | — | — |
| Noonan Sendromu Панел за мутации | NGS панел | — | — |
| Glikojen Depo Hastalığı Панел за мутации | NGS панел | — | — |
| Hipertrofik Kardiyomiyopati Панел за мутации | NGS панел | — | — |
| LQT Панел за мутации | NGS панел | — | — |
| Glikozilasyon Bozukluğu Панел за мутации | NGS панел | — | — |
| Kalıtsal İşitme Kaybı Панел за мутации | NGS панел | — | — |
| Periyodik Ateş Sendromları Панел за мутации | NGS панел | — | — |
| Bardet Biedl Панел за мутации | NGS панел | — | — |
| Limb Girdle Musküler Distrofi Панел за мутации | NGS панел | — | — |
| Spinoserebellar Ataksi Панел за мутации | NGS панел | — | — |
| Alport Sendromu Панел за мутации | NGS панел | — | — |
| Kallmann Sendromu Панел за мутации | NGS панел | — | — |
| Prematür Ovaryen Yetmezlik Панел за мутации | NGS панел | — | — |
| Kadın / Erkek İnfertilitesi Панел за мутации | NGS панел | — | — |
| Mitokondriyal DNA Панел за мутации | NGS панел | — | — |
| Frajil X — Fragman Analizi | Анализ на фрагменти на чупливата X | — | — |
| Connexin — Секвенциращ анализ | Секвенциращ анализ | — | — |
Преимплантационна генетична диагностика (PGT)
Детайли →| Тест / Панел | Метод | Проба | Срок |
|---|---|---|---|
| PGT / PGS | NGS | Embryobиопсия | — |
Фармакогенетика
Детайли →| Тест / Панел | Метод | Проба | Срок |
|---|---|---|---|
| Лекарство-ген (фармакогенетичен) панел | NGS панел | — | — |
Спортна генетика
Детайли →| Тест / Панел | Метод | Проба | Срок |
|---|---|---|---|
| Spor ve Fitness Paneli (36 гена) | NGS панел | — | — |
Генетика на храненето
Детайли →| Тест / Панел | Метод | Проба | Срок |
|---|---|---|---|
| Нутригенетичен панел | NGS панел | — | — |
CAR-T мониторинг
Детайли →| Тест / Панел | Метод | Проба | Срок |
|---|---|---|---|
| CAR персистенция на трансгена (qPCR) | qPCR | — | — |
| B-Hücre Aplazisi / Проследяване на В-клетъчна аплазия | Проточна цитометрия | — | — |
| MRD (Минимална остатъчна болест) | Проточна цитометрия / NGS | — | — |
Международен трансфер на биологичен материал
Детайли →| Тест / Панел | Метод | Проба | Срок |
|---|---|---|---|
| Услуга за международен трансфер и координация на проби | — | Кръв / костен мозък / амниотична течност / БВХ / тъкан | — |
Важно напомняне: Този каталог е с информационна цел и не съдържа цени (турски регулации за здравната реклама). За видовете проби и актуалните срокове, отбелязани с «—», моля свържете се с нашата лаборатория: +90 312 920 13 62. Резултатите от тестовете винаги трябва да се оценяват от лекуващия лекар заедно с клиничните данни.