تشخیص ژنتیکی پیش از لانهگزینی
زودترین تشخیص بیماریهای ژنتیکی — PGT/PGS
زودترین تشخیص بیماریهای ژنتیکی با تشخیص ژنتیکی پیش از لانهگزینی امکانپذیر است. تشخیص ژنتیکی پیش از لانهگزینی (PGT/PGS) روشی است که امکان بررسی ژنتیکی و ارثی رویانها را فراهم میکند. در زوجهایی که حامل بیماری ژنتیکی هستند، رویانهای بهدستآمده با روش IVF یا میکرواینجکشن با بررسی ژنتیکی ارزیابی شده و رویانهای سالم انتخاب و به رحم مادر منتقل میشوند. هدف جلوگیری از انتقال ناهنجاریهای کروموزومی، کاهش خطر سقط و انتخاب رویانهای سالم ژنتیکی است. با تشخیص ژنتیکی پیش از لانهگزینی میتوان از دست رفتن نوزاد به دلیل بیماریها از بدو تولد یا در آینده جلوگیری کرد و خانوادههای حامل بیماری ژنتیکی نیز میتوانند فرزند سالم داشته باشند.
آزمون PGT/PGS برای چه کسانی باید انجام شود؟
- مادران باردار ۳۶ سال و بالاتر
- زوجهایی که با وجود دو یا چند بار IVF بارداری حاصل نشده
- زوجهایی با سقطهای زودهنگام مکرر (به دلیل غیر از حاملگی ترانسلوکیشن)
- زوجهای حامل ترانسلوکیشن متعادل
- همسران در معرض خطر برخی بیماریهای تکژنی قابل تشخیص مانند کمخونی مدیترانهای خانوادگی، کمخونی داسیشکل، فیبروز کیستیک، SMA
- انتخاب رویان سازگار با HLA اعضای خانواده
- زوجهایی که از بارداریهای قبلی فرزند مبتلا به بیماری ژنتیکی دارند
- مادران با سابقه بارداری آنیپلوئیدی (اختلال کروموزومی)
- موارد موزاییسم گونادی (با وجود دو یا چند محصول زایمانی با یک ناهنجاری، نتایج آزمون ژنتیکی زوجین طبیعی است)
- موارد TESE (موارد با ناباروری شدید مردانه)
- پاسخدهندگان ضعیف (موارد با پاسخ ناکافی به پروتکل تحریک بیش از حد)
- در بیماریهای وابسته به کروموزوم X؛ اگر تشخیص ژنتیکی مستقیم بیماری مربوطه امکانپذیر نباشد، تعیین جنسیت رویانی
مزایای PGT/PGS چیست؟
- شانس موفقیت درمان IVF را افزایش میدهد.
- نرخ بارداری بالینی را افزایش میدهد.
- خطر سقط بارداری را کاهش میدهد.
- نیاز به ختم پزشکی بارداری را کاهش میدهد.
- نرخ بارداری چندقلو را کاهش میدهد.
- بار مالی و فشار روانی تلاشهای ناموفق مکرر IVF را کاهش میدهد.
روش PGT/PGS چگونه انجام میشود؟
- برای تشخیص ژنتیکی پیش از لانهگزینی باید از هر رویان بیمار نمونه سلولی گرفته شود. خطر آسیب به رویانها در طول اعمال PGT تقریباً صفر است (نرخ آسیب ۰/۳٪ تعیین شده).
- پس از تحریک درمان IVF کلاسیک، تخمکهای جمعآوریشده همان روز با میکرواینجکشن با اسپرم ترکیب شده و رویانهای بهدستآمده تا مرحله بلاستوسیست پیگیری میشوند.
- در روز سوم بیوپسی رویانهای شما انجام میشود (از هر رویان یک یا دو سلول خارج میشود). این عمل به رویانهای شما آسیب نمیرساند.
- نتایج آزمون ژنتیکی رویانهای شما ظرف ۶-۱۲ ساعت قابل دستیابی است.
- رویانهایی که سالم تشخیص داده شدهاند برای انتقال به مادر گزارش میشوند.
- انتقال رویانهای سالم و فاقد بیماری مورد نظر، بارداری سالمی را برای مادر آغاز میکند.
جدیدترین روش تشخیص ژنتیکی پیش از لانهگزینی: NGS
در تشخیص ژنتیکی پیش از لانهگزینی (PGT) که حدود ۲۰ سال است اعمال میشود، در ابتدا با روش FISH پنج کروموزوم مختلف (۱۳، ۱۸، ۲۱، X، Y یا ۱۳، ۱۶، ۱۸، ۲۱، ۲۲) قابل بررسی بودند و بهتدریج این تعداد به ۹ کروموزوم رسید. در سالهای اخیر با فناوری میکروآرایه (aCGH) بررسی ۲۴ کروموزوم آغاز شد و بلافاصله پس از آن از سال ۲۰۱۵ تکنیک NGS نیز جای خود را در کاربردهای IVF باز کرد و بهسرعت گسترش یافت.
NGS (توالییابی نسل جدید)، روشی که ما برای بیمارانمان ترجیح میدهیم — با بالاترین نرخ دقت، قابلاعتمادترین و بهروزترین تکنیک — روش جدید بررسی ژنتیکی است که در غربالگری ۲۴ کروموزومی رویانها استفاده میشود. فناوری توالییابی DNA که میتوان آن را انقلابی در تحقیقات ژنتیکی نامید، امکان بررسی و توالییابی کل ژنوم انسانی را در مدت زمان کوتاهی مانند یک روز — هم از نظر عددی و هم ساختاری — فراهم میکند.
روش NGS میتواند رویانهای موزاییک را بهتر از سایر روشهای PGT تشخیص دهد. علاوه بر توانایی اسکن ناحیه ژنی بسیار وسیع هم از نظر عددی و هم ساختاری، خطای کم برای نتایج دقیقتر، دستیابی سریعتر به نتایج و هزینه کمتر از مزایای دیگر آن است. همچنین با استفاده از این روش، بررسی بیماریهای تکژنی و تایپینگ HLA همزمان با غربالگری ۲۴ کروموزومی قابل انجام است.