بیماری‌های کلیوی

اهمیت آزمون‌های ژنتیکی در نفرولوژی

• در تعیین بیماری ژنتیکی زمینه‌ای، الگوی وراثت و اعضای خانواده در معرض خطر نقش مهمی دارند.
• علاوه بر شناسایی جهش عامل بیماری، به بهینه‌سازی درمان و پیش‌آگهی بهتر کمک می‌کنند.
• به جلوگیری از درمان‌های ناکارآمد با استروئید و سایر داروهای سرکوب‌کننده ایمنی در بیماران مبتلا به سندرم نفروتیک کمک می‌کنند.
• در پیش‌بینی عود پس از پیوند نقش حیاتی دارند.

بیماری‌های کلیوی ارثی

بیماری‌های کلیوی ارثی ۵۰٪ نارسایی مزمن کلیه در کودکان و ۲۰٪ در بزرگسالان را تشکیل می‌دهند. بسیاری از بیماری‌های کلیوی می‌توانند منجر به بیماری کلیوی مرحله نهایی شوند که نیاز به پیوند کلیه دارد. بخش قابل‌توجهی از بیماران مبتلا به سندرم نفروتیک (NS) با «NS مقاوم به استروئید» دست و پنجه نرم می‌کنند. پیش‌آگهی در این بیماران بد است، زیرا ۳۰-۴۰٪ بیماران تمایل به پیشرفت به بیماری کلیوی مرحله نهایی دارند که نیاز به دیالیز و پیوند دارد.

بیماری‌های نفرولوژیک ژنتیکی معمولاً مادرزادی هستند و می‌توانند در هر دوره‌ای از زندگی ظاهر شوند.