بیماری‌های غدد درون‌ریز و متابولیک

MODY (دیابت بلوغ با شروع در جوانی) فرم نادری از دیابت است که با نوع I و II متفاوت است. بیماری اتوزومال غالب با شیوع پایین و ناهمگنی ژنتیکی است. بدون توجه به قومیت، تغذیه و وزن قبل از ۲۵ سالگی ظاهر می‌شود. توصیه می‌شود تیپ‌های زیر بررسی شوند: MODY نوع۲: GCK، MODY نوع۳: HNF1A، MODY نوع۴: HNF4A، MODY نوع۵: HNF1B.

تومورهایی که به نئوپلازی غدد درون‌ریز متعدد (MEN) منجر می‌شوند از سلول‌های عصبی-غددی APUD منشأ می‌گیرند. همه آن‌ها وراثت اتوزومال غالب دارند. MEN-1 بیماری بسیار نادری است. MEN-1 با هایپرپلازی یا آدنوم غدد پاراتیروئید، جزایر پانکراس و هیپوفیز مشخص می‌شود. ژن MEN-1 روی بازوی بلند کروموزوم ۱۱ قرار دارد و احتمالاً ژن سرکوب‌کننده تومور است.

در ۵۰٪ موارد سرطان سینه خانوادگی، جهش‌های ژن BRCA عامل هستند. حدود ۳۳٪ زنانی که قبل از ۳۰ سالگی سرطان سینه تشخیص داده می‌شوند، حامل یکی از این جهش‌ها هستند. در صورت وجود جهش BRCA1، خطر سرطان سینه و تخمدان به ترتیب ۸۵٪ و ۴۵٪ است.

در بیمارانی که آزمون جهش BRCA منفی است، پنل HBOC توصیه می‌شود:

جهش‌های هات‌اسپات که در قطعات DNA کدکننده دومین‌های پروتئینی خاص رخ می‌دهند، در بیماری‌های ژنتیکی اهمیت زیادی دارند زیرا این نواحی نقاط داغ با نرخ جهش بسیار بالا هستند.

غیرفعال‌سازی ژن‌های سرکوب‌کننده تومور (TSG) می‌تواند منجر به استعداد سرطان و بروز سندرم‌های سرطان خانوادگی شود. جهش‌های TSG از طریق سلول‌های زایشی به نسل‌های بعدی منتقل می‌شوند.

فقدان یا اختلال عملکرد هر یک از عناصر تشکیل‌دهنده سیستم ایمنی ما به‌عنوان بیماری نقص ایمنی شناخته می‌شود. زمانی که این بیماری‌ها ناشی از علل ارثی یا ژنتیکی باشند، نقص ایمنی اولیه نامیده می‌شوند.

بیش از ۲۰۰ ژن در این پنل بررسی می‌شوند. برای لیست کامل ژن‌ها با مرکز ما تماس بگیرید.

تب مدیترانه‌ای خانوادگی (FMF) چیست؟

بیماری اتوزومال مغلوب که با حملات مکرر تب و التهاب غشای سینوویال، صفاق یا پلور همراه با درد مشخص می‌شود. نارسایی کلیوی ناشی از آمیلوئیدوز جدی‌ترین عارضه است. بیماری به‌ویژه در جوامع ترک، ارمنی، عرب و یهودی غیراشکنازی مشاهده می‌شود.

سرطان کولون یکی از شایع‌ترین انواع سرطان در جهان است. اگرچه خطر ابتلا در هر سنی وجود دارد، اما بیشتر پس از ۵۰ سالگی مشاهده می‌شود. سرطان کولون از نظر جنسیتی در زنان دوم و در مردان سومین سرطان شایع است.

افرادی که سابقه خانوادگی سرطان کلورکتال دارند، خطر سرطان بالاتری دارند. هم پولیپ‌های آدنوماتوز خانوادگی و هم سندرم لینچ (سرطان کلورکتال غیرپولیپی ارثی) خطر سرطان کولون را افزایش می‌دهند.

برای تحلیل ژنومی دقیق نمونه‌های سرطانی، راه‌حل‌هایی برای تومورهای جامد و انکولوژی خونی نیز موجود است. پنل‌هایی که برای تشخیص دقیق جهش‌های ژنتیکی ساده و پیچیده با NGS از نمونه‌های FFPE، بافت تازه و خون طراحی شده‌اند، امکان توالی‌یابی DNA، RNA و ctDNA در انواع مختلف تومور را فراهم می‌کنند.

• آزمونی NGS هدفمند است که تشخیص جهش‌های نقطه‌ای (SNV)، تغییرات تعداد کپی (CNV)، فیوژن ژنی و in-delها را در ۱۶۱ ژن ممکن می‌سازد.
• این آزمون می‌تواند تنها با ۱۰ نانوگرم DNA یا RNA از نمونه‌های FFPE انجام شود.
• روش منحصربه‌فردی برای تشخیص و برنامه‌ریزی درمان شخصی‌سازی‌شده سرطان ارائه می‌دهد.

• در تحقیقات ایمونوانکولوژی، ایمونوتراپی به‌عنوان جزء اساسی استراتژی‌های درمانی انکولوژیک پذیرفته شده است.
• بار جهشی تومور (TMB) معیاری از تعداد جهش‌ها در ژنوم تومور است و نشانگر زیستی است که با WES ارزیابی می‌شود.