بیماریهای خون
آزمونهای ژنتیکی در بیماریهای خون و اعضای خونساز
هماتولوژی شاخهای از علم است که بیماریهای خون و اعضای خونساز را شامل میشود. با آزمونهای ژنتیکی میتوان بسیاری از بیماریهای خونی ارثی مانند کمخونی مدیترانهای، اختلالات انعقادی و تمایل به لخته شدن خون را تشخیص داد و با مشاوره ژنتیکی برنامهریزی خطر برای نسلهای بعدی انجام داد.
چرا آزمونهای ژنتیکی در بیماریهای خونی لازم هستند؟
- در سیتوژنتیک سرطان، آگاهی از تغییرات اولیه و ثانویه کروموزومی در سرطانهای خاص اهمیت زیادی در قطعیسازی تشخیص، پیشآگهی، تنظیم پروتکل درمانی و پیگیری بیماری باقیمانده حداقلی دارد. تحلیلهای سیتوژنتیکی/مولکولی سیتوژنتیکی برای طبقهبندی گروههای لوکمی تعیینشده توسط سازمان بهداشت جهانی لازم هستند.
- در مواردی که یافتههای بالینی و آزمایشگاهی اختلالات خونی را تأیید میکنند، ممکن است آزمون ژنتیکی برای تأیید تشخیص لازم باشد.
- در افرادی که سابقه خانوادگی اختلالات خونریزی دارند، با تعیین اینکه آیا حامل جهش ژنتیکی هستند یا خیر، میتوان خطرات احتمالی در بارداری را پیشبینی و اقدامات لازم را انجام داد.
پنل آزمونهای هماتولوژی ما
آلفا تالاسمی (ژنهای HBA1، HBA2 و HBZ) (تحلیل حذف – MLPA)
بتا تالاسمی (ژن HBB) (تحلیل توالی کل ژن)
فنوتیپ بمبئی – فنوتیپ پارا بمبئی – آنتیژن H (ژن FUT1) (تحلیل توالی کل ژن)
Del(20q) (FISH)
کمخونی دایموند-بلکفان نوع ۱ (ژن RPS19) (تحلیل توالی کل ژن)
نقص فاکتور ۹، ترومبوفیلی وابسته به X (ژن F9) (تحلیل توالی کل ژن)
هموفیلی A (ژن F8) (تحلیل توالی کل ژن)
هموفیلی B (ژن F9) (تحلیل توالی کل ژن)
ترومبوز هیپرهوموسیستئینمیک (ژن CBS) (تحلیل توالی کل ژن)
آنتیژن پلاکتی انسانی (ژنهای HPA1، HPA2، HPA3، HPA4، HPA5 و HPA15 آللهای a و b)
inv(16)(p13;q22) (CBFB/MYH11) / t(16;16)(p13;q22) (CBFB/MYH11) (Real-Time PCR)
کایمریسم (تحلیل FISH) (جنس متفاوت)
کمخونی داسیشکل (ژن HBB) (تحلیل توالی)
t(11;14)(q13;q32) (IgH/CCND1) (FISH)
t(12;21)(p13;q22) (TEL/AML1) (FISH)
t(14;18)(q32;q21) (IgH/BCL2) (FISH)
t(15;17)(q22;q21) (PML/RARA) (FISH)
t(8;21)(q22;q22) (ETO/AML1) (FISH)
t(9;22)(q34;q11.2) (BCR/ABL) (کروموزوم فیلادلفیا) (FISH)