بیماریهای زنان و زایمان
آزمونهای ژنتیکی پیش از تولد و پس از تولد
در مرکز ارزیابی بیماریهای ژنتیکی ما، هدف ما ارائه بهترین و مقرونبهصرفهترین راهحلها به بیماران عزیزمان بر اساس تجربه و دانش ما در استانداردهای بینالمللی، تغییرات فناوری و سیستمهای صنعتی است.
با کاربردهای ژنتیکی نوین، آزمونهای ژنتیکی پیش از تولد (پرناتال) و پس از تولد (پستناتال) برای تشخیص تمامی بیماریهای ژنتیکی انجام میشوند.
1 آزمون تشخیص زودهنگام تریزومی (QF-PCR)
واکنش زنجیرهای پلیمراز فلورسنت کمی. در نوزادان زنده، آنیپلوئیدی کروموزومهای ۲۱، ۱۸، ۱۳، X و Y شامل ۹۵٪ تمام ناهنجاریهای کروموزومی است. تشخیص پیش از تولد این ناهنجاریها معمولاً بر اساس تحلیلهای سیتوژنتیکی مرسوم با کشت سلولهای آمنیون، پرزهای کوریونی یا خون جنینی انجام میشود. زمان تشخیص پیش از تولد با روش سیتوژنتیکی ۲-۳ هفته طول میکشد. برای آرامسازی بیمار در طول فرآیند گزارشدهی سیتوژنتیکی مرسوم، گزارش مقدماتی با روش QF-PCR ارائه میشود.
2 آزمون میکرودلشن کروموزوم Y
آزمون میکرودلشن کروموزوم Y در برخی زوجهایی که ناباروری تشخیص داده شده و عامل مردانه مشاهده میشود، توصیه میشود. بهویژه در صورت تشخیص آزواسپرمی یا الیگوآستنوتراتواسپرمی شدید (OAT)، آنالیز کروموزومی و میکرودلشن کروموزوم Y درخواست میشود. روی کروموزوم Y که فقط در مردان وجود دارد، ناحیه AZF وجود دارد که مسئول تولید اسپرم است. حذفها در ناحیه AZF که به AZFa، AZFb و AZFc تقسیم میشود، باعث کاهش تعداد اسپرم یا توقف کامل تولید اسپرم میشود.
3 آنالیز کروموزومی از مایع آمنیون
امکان تشخیص تغییرات عددی و ساختاری کروموزومهای جنین در هفتههای ۱۶-۲۰ بارداری را فراهم میکند. در موارد سن بالای ۳۵ مادر، خطر بالا در آزمونهای غربالگری بیوشیمیایی، یافته پاتولوژیک سونوگرافی، سابقه فرزند مبتلا به ناهنجاری کروموزومی، تغییرات کروموزومی متعادل در والدین و مداخلات پزشکی مانند تزریق اسپرم داخل سیتوپلاسمی که خطر بیماریهای کروموزومی را افزایش میدهد، توصیه میشود.
4 آنالیز کروموزومی از خون جنینی
امکان تشخیص تغییرات عددی و ساختاری کروموزومهای جنین پس از هفته ۲۰ بارداری را فراهم میکند. اگر دلیل اندیکاسیون آنالیز کروموزومی پیش از تولد پس از هفته ۲۰ بارداری مشخص شود، آنالیز کروموزومی از خون جنینی برای دریافت سریعتر نتایج ترجیح داده میشود. علاوه بر این، اگر در آنالیز کروموزومی مایع آمنیون موزاییسم تشخیص داده شود، آنالیز کروموزومی از خون جنینی برای تأیید موزاییسم قابل انجام است.
5 نمونهبرداری پرزهای کوریونی (CVS)
آزمونی است که در طول بارداری برای بررسی کروموزومهای نوزاد انجام میشود. نمونهبرداری پرزهای کوریونی همچنین بهعنوان بیوپسی جفت شناخته میشود.
آزمون CVS برای بررسی وجود برخی بیماریهای ژنتیکی در نوزاد و بررسی ساختار ژنی و کروموزومهای نوزاد انجام میشود. رایجترین بیماری ژنتیکی بررسیشده سندرم داون است. آزمون CVS ساختار کروموزومی نوزاد و بیماریهای ژنتیکی در صورت وجود را بررسی میکند. علاوه بر سندرم داون، سندرم ادواردز، سندرم پاتو، سندرم ترنر و سندرم کلاینفلتر نیز با CVS قابل تشخیص هستند.
6 آنالیز کروموزومی از خون محیطی
امکان تشخیص تغییرات عددی و ساختاری کروموزومها را فراهم میکند. آنالیز کروموزومی به دلایل نشانههای دیسمورفیک، ناهنجاریهای مادرزادی، تأخیر رشد و تکامل، عقبماندگی ذهنی و حرکتی، ناباروری، سه یا بیشتر سقط بارداری و وجود ناهنجاری کروموزومی در خانواده انجام میشود.
7 پنل ترومبوفیلی
جهش پروترومبین G20210A، پلیمورفیسم MTHFR C677T، پلیمورفیسم MTHFR A1298C، جهش فاکتور V لیدن G1691A، پلیمورفیسم PAI-1 4G/5G، جهش فاکتور XIII V34L.
ترومبوفیلی اصطلاحی است که برای توصیف شرایطی استفاده میشود که در آن تمایل به انعقاد خون افزایش یافته و در نتیجه خطر ترومبوآمبولی وریدی (VTE) بالا است. عوامل ارثی و اکتسابی متعددی که باعث ترومبوفیلی میشوند شناسایی شدهاند. غربالگری جهشهای فاکتور ۵، فاکتور ۲ و MTHFR (C677T، A1298C) ارزش تشخیصی بالای ۹۹٪ ارائه میدهد.