آزمون غیرتهاجمی پیش از تولد (NIPT)

آزمون غیرتهاجمی پیش از تولد (NIPT) یک آزمون غربالگری ژنتیکی قبل از تولد است که بر پایه جداسازی و بررسی DNA جنین که در طول بارداری تا حد معینی وارد خون مادر می‌شود، انجام می‌گیرد. بیماری ژنتیکی که در علم ژنتیک «تری‌زومی» نامیده می‌شود، به وجود سه نسخه از یک کروموزوم گفته می‌شود که به طور معمول دو نسخه دارد — یکی از مادر و دیگری از پدر. آزمون NIPT معمولاً برای تشخیص کروموزوم اضافی در کروموزوم‌های ۱۳ (سندرم پاتو)، ۱۸ (سندرم ادواردز) و ۲۱ (سندرم داون) که این بیماری در آن‌ها دیده می‌شود، و همچنین تشخیص افزایش تعداد کروموزوم‌های جنسی و میکرودلشن‌ها به کار می‌رود.

در آزمون غیرتهاجمی پیش از تولد، نرخ تشخیص در سه تری‌زومی شایع (وجود ۳ نسخه به جای ۲ نسخه از یک کروموزوم و ایجاد بیماری در نتیجه آن) ۹۹/۵ درصد است.

در طول بارداری، قطعات DNA بدون سلول (cfDNA) متعلق به جنین نیز در خون مادر در گردش است. cfDNA جنینی از هفته پنجم بارداری وارد گردش خون مادر می‌شود و غلظت آن در هفته‌های بعد به‌تدریج افزایش می‌یابد. در آزمون NIPT، فناوری‌های توالی‌یابی نسل جدید و تحلیل‌های بیوانفورماتیک روی cfDNA در گردش، امکان تشخیص اختلالات کروموزومی جنین را فراهم می‌کنند. برای انجام آزمون و اطمینان از صحت نتایج، نسبت cfDNA جنینی در گردش خون مادر از هفته دهم بارداری به سطح کافی می‌رسد.

این آزمون در بارداری‌های تک‌قلو از هفته ۱۰ و در بارداری‌های دوقلو از هفته ۱۲ به بعد قابل انجام است و در موارد زیر توصیه می‌شود:

• سن مادر ۳۵ سال یا بیشتر باشد،
• سابقه اختلال کروموزومی در بارداری‌های قبلی وجود داشته باشد،
• یافته‌های سونوگرافی نشان‌دهنده افزایش خطر آنی‌پلوئیدی (تغییرات عددی کروموزوم‌ها) در جنین باشد،
• تأیید نتایج غربالگری قبلی،
• وجود خطر افزایش‌یافته مانند سابقه درمان IVF یا سابقه سقط‌های مکرر،
• سابقه ناقل بودن ناهنجاری کروموزومی ساختاری متعادل (مانند ترانس‌لوکیشن یا اینورژن) — همراه با مشاوره ژنتیکی،
• و در صورت وجود اندیکاسیون‌های تعیین‌شده از سوی پزشک شما.