Diagnoza gjenetike para implantimit

Diagnoza më e hershme e sëmundjeve gjenetike — PGT/PGS

Diagnoza më e hershme e sëmundjeve gjenetike është e mundur me diagnozën gjenetike para implantimit. Diagnoza Gjenetike Para Implantimit, shkurtimisht PGT/PGS, është një metodë që mundëson ekzaminimin gjenetik dhe trashëgimor të embrioneve. Te çiftet që janë bartës të sëmundjeve gjenetike, embrionet e marra me metodën IVF ose mikroinjeksion vlerësohen me ekzaminim gjenetik dhe embrionet e shëndetshëm zgjidhen dhe transferohen në mitrën e nënës. Qëllimi këtu është parandalimi i kalimit të anomalive kromozomale, ulja e rrezikut të abortit dhe zgjedhja e embrioneve gjenetikisht të shëndetshëm. Me diagnozën gjenetike para implantimit parandalohet humbja e foshnjës për shkak të sëmundjeve që nga lindja ose në të ardhmen dhe u mundësohet edhe familjeve me sëmundje gjenetike të kenë fëmijë të shëndetshëm.

Kujt duhet t'i bëhet testi PGT/PGS?

Nënave të ardhshme 36 vjeç e lart
Çifteve që pavarësisht dy ose më shumë aplikimeve IVF nuk është arritur shtatzëni
Çifteve me humbje të përsëritura të hershme të shtatzënisë (abortime) (për shkaqe jashtë bartësisë së translokacionit)
Çifteve bartëse të translokacionit të balancuar
Çifteve me rrezik për disa sëmundje të vetme gjenesh të diagnostikueshme si anemia mesdhetare familjare, anemia e qelizave drapër, fibroza cistike, SMA
Zgjedhja e embrionit të përputhshëm me HLA me anëtarët e familjes
Çifteve që nga shtatzënitë e mëparshme kanë një fëmijë me sëmundje gjenetike
Nënave me histori shtatzënie aneuploide (çrregullim kromozomal)
Rasteve me mozaicizëm gonadal (pavarësisht dy ose më shumë produkteve lindjeje me të njëjtën anomali, rezultatet e testeve gjenetike të çifteve janë normale)
Rasteve TESE (raste me infertilitet të rëndë mashkullor)
Përgjigjësve të dobët (raste me përgjigje të pamjaftueshme ndaj protokollit të stimulimit të tepërt)
Për sëmundjet e lidhura me kromozomin X; nëse diagnoza gjenetike direkte e sëmundjes përkatëse nuk mund të bëhet, përcaktimi i seksit të embrionit

Cilat janë përfitimet e PGT/PGS?

Rrit shansin e suksesit të trajtimit IVF.
Rrit normën e shtatzënisë klinike.
Ul rrezikun e përfundimit të shtatzënisë me abort.
Ul nevojën e ndërprerjes mjekësore të shtatzënisë.
Ul normën e shtatzënisë së shumëfishtë.
Ul barrën financiare dhe presionin psikologjik të përpjekjeve të dështuara të përsëritura IVF.

Si kryhet metoda PGT/PGS?

Për diagnozën gjenetike para implantimit nevojitet marrja e mostrës së qelizave nga secili embrion i pacientit. Rreziku i dëmtimit të embrioneve gjatë aplikimit PGT është pothuajse zero (norma e dëmtimit është përcaktuar 0.3%).
Pas stimulimit klasik të trajtimit IVF, vezoret e mbledhura të njëjtën ditë bashkohen me spermën me metodën e mikroinjeksionit dhe embrionet e fituara ndiqen deri në fazën e blastocistës.
Në ditën e 3-të kryhet biopsia e embrioneve tuaja (nga secili embrion nxirret një ose dy qeliza). Ky proces nuk i dëmton embrionet tuaja.
Rezultatet e testeve gjenetike të embrioneve tuaja mund të merren brenda 6-12 orësh.
Embrionet që janë përcaktuar të shëndetshëm raportohen për transferim te nëna.
Transferimi i embrioneve të shëndetshëm që nuk e mbartin sëmundjen e kërkuar, fillon një shtatzëni të shëndetshme për nënën.

Metoda më e re për diagnozën gjenetike para implantimit: NGS

Me diagnozën gjenetike para implantimit (PGT) që aplikohet prej rreth 20 vjetësh, në fillim me metodën FISH mund të ekzaminoheshin pesë kromozome të ndryshëm (13, 18, 21, X, Y ose 13, 16, 18, 21, 22) dhe me kalimin e kohës ky numër arriti në 9 kromozome. Në vitet e fundit me teknologjinë Mikroarray (aCGH) filloi ekzaminimi i 24 kromozomeve dhe menjëherë pas saj nga viti 2015 teknika NGS zuri vendin edhe në aplikimet IVF dhe u përhap me shpejtësi.

NGS (Next Generation Sequencing), metoda që ne preferojmë për pacientët tanë — me nivelin më të lartë të saktësisë, teknikën më të besueshme dhe aktuale — është një metodë e re ekzaminimi gjenetik që përdoret në skriningun e 24 kromozomeve në embrione. Teknologjia e sekuencimit të ADN-së, e cila mund të quhet revolucionare në kërkimet gjenetike, siguron mundësinë e ekzaminimit dhe sekuencimit të të gjithë gjenomit njerëzor në një kohë shumë të shkurtër si një ditë — si numerikisht ashtu edhe strukturalisht.

Metoda NGS mund të zbulojë embrionet me mozaicizëm më mirë se metodat e tjera PGT. Përveç aftësisë për të skanuar një fushë shumë të gjerë gjenesh si numerikisht ashtu edhe strukturalisht, marzhi i ulët i gabimit për rezultate më të sakta, arritja më e shpejtë e rezultateve dhe kostoja më e ulët janë përparësi të tjera. Gjithashtu, kur përdoret kjo metodë, ekzaminimi i sëmundjeve të vetme gjenesh dhe tipizimi HLA mund të kryhen njëkohësisht me skriningun e 24 kromozomeve.