Предимплантационна генетична диагноза
Най-ранната диагноза на генетични заболявания — PGT/PGS
Най-ранната диагноза на генетични заболявания е възможна чрез предимплантационна генетична диагноза. Предимплантационната генетична диагноза, накратко PGT/PGS, е метод, който позволява генетично и наследствено изследване на ембрионите. При двойки, които са носители на генетично заболяване, ембрионите, получени чрез IVF или микроинжектиране, се оценяват чрез генетично изследване и здравите ембриони се подбират и прехвърлят в матката на майката. Целта тук е да се предотврати предаването на хромозомни аномалии, да се намали рискът от спонтанен аборт и да се подберат генетично здрави ембриони. Чрез предимплантационната генетична диагноза може да се предотврати загубата на бебето поради заболявания от раждането или в бъдеще и на семейства с генетични заболявания да имат здрави деца.
На кого трябва да се направи PGT/PGS тестът?
- На бъдещи майки на 36 и повече години
- На двойки, при които въпреки две или повече IVF процедури не е постигната бременност
- На двойки с повтарящи се ранни загуби на бременност (спонтанни аборти) (извън носителство на транслокация)
- На двойки носители на балансирана транслокация
- На партньори с риск за някои диагностируеми моногенни заболявания като фамилна средиземноморска анемия, сърповидноклетъчна анемия, кистична фиброза, SMA
- Избор на HLA-съвместим ембрион с членове на семейството
- На двойки, които от предишни бременности имат дете с генетично заболяване
- На майки с анамнеза за анеуплоидна бременност (хромозомно нарушение)
- Случаи с гонадална мозаечност (въпреки два или повече раждания с една и съща аномалия, генетичните тестове на двойката са нормални)
- TESE случаи (случаи с тежко мъжко безплодие)
- Слаби отговорници (случаи с недостатъчен отговор на протокола за хиперстимулация)
- При заболявания, свързани с Х хромозома; ако директната генетична диагноза на съответното заболяване не е възможна, определяне на пола на ембриона
Какви са предимствата на PGT/PGS?
- Увеличава шанса за успех на IVF лечението.
- Увеличава процента на клинична бременност.
- Намалява риска от загуба на бременността.
- Намалява необходимостта от медицинско прекъсване на бременността.
- Намалява процента на многоплодна бременност.
- Намалява финансовото бреме и психологическия натиск от повтарящи се неуспешни IVF опити.
Как се извършва PGT/PGS методът?
- За предимплантационна генетична диагноза трябва да се вземе клетъчна проба от всеки ембрион на пациента. Рискът от увреждане на ембрионите по време на PGT приложението е пренебрежимо малък (процентът на увреждане е определен на 0,3%).
- След класическата IVF стимулация събраните яйцеклетки се комбинират със сперма чрез микроинжектиране същия ден и получените ембриони се проследяват до стадия на бластоциста.
- На 3-тия ден се извършва биопсия на Вашите ембриони (от всеки ембрион се извличат една или две клетки). Тази процедура не уврежда Вашите ембриони.
- Резултатите от генетичните тестове на Вашите ембриони могат да бъдат получени в рамките на 6-12 часа.
- Ембрионите, определени като здрави, се докладват за прехвърляне на майката.
- Прехвърлянето на здрави ембриони, които не носят търсеното заболяване, инициира здравословна бременност за майката.
Най-новият метод за предимплантационна генетична диагноза: NGS
При предимплантационната генетична диагноза (PGT), прилагана от около 20 години, в началото с FISH метода можеха да се изследват пет различни хромозома (13, 18, 21, X, Y или 13, 16, 18, 21, 22), а с времето този брой нарасна до 9 хромозома. През последните години с технологията Микрорай (aCGH) започна изследването на 24 хромозома, а веднага след това от 2015 г. NGS техниката също намери мястото си в IVF приложенията и бързо се разпространи.
NGS (Next Generation Sequencing), методът, който предпочитаме за нашите пациенти — с най-високата точност, най-надеждната и актуална техника — е нов генетичен метод за изследване, използван при скрининг на 24 хромозома при ембриони. ДНК секвениращата технология, която може да бъде наречена революционна в генетичните изследвания, осигурява възможност за изследване и секвениране на целия човешки геном за толкова кратко време като един-единствен ден — както числов, така и структурно.
NGS методът може да открива мозаечни ембриони по-добре от другите PGT методи. Освен способността за сканиране на много широка генна област както числов, така и структурно, ниската грешка за по-точни резултати, по-бързото получаване на резултати и по-ниската цена са други предимства. Освен това, когато се използва този метод, изследването на моногенни заболявания и HLA типирането могат да се извършат едновременно със скрининга на 24 хромозома.