التشخيص الجيني السابق للانغراس
أقدم تشخيص للأمراض الوراثية — PGT/PGS
يصبح أقدم تشخيص للأمراض الوراثية ممكنًا مع التشخيص الجيني السابق للانغراس. التشخيص الجيني السابق للانغراس، أو PGT/PGS باختصار، هو طريقة تتيح فحص الأجنة وراثيًا وجينيًا. لكي تنجب الأزواج الحاملة لأمراض وراثية أطفالًا أصحاء، يتم تقييم الأجنة التي يتم الحصول عليها من خلال أطفال الأنابيب أو الحقن المجهري بالفحوصات الوراثية، ويتم اختيار الأجنة السليمة ونقلها إلى رحم الأم. الهدف هنا هو منع انتقال الشذوذات الكروموسومية، وتقليل خطر الإجهاض، واختيار الأجنة السليمة وراثيًا. باستخدام التشخيص الجيني السابق للانغراس، يمكن منع فقدان الجنين بسبب أمراض قد تنشأ عند الولادة أو بعدها، ويمكن تمكين العائلات الحاملة لأمراض وراثية من إنجاب أطفال أصحاء.
من يجب أن يخضع لفحص PGT/PGS؟
- الأمهات الحوامل في سن 36 وما فوق
- الأزواج الذين خضعوا لمحاولتين أو أكثر من أطفال الأنابيب دون حدوث حمل
- الأزواج الذين تعرضوا لفقدان حمل مبكر متكرر (إجهاض) ليس بسبب حالة نقل كروموسومي
- الأزواج الحاملون لنقل كروموسومي متوازن
- الأزواج المعرضون لخطر الإصابة بأمراض أحادية الجين معينة يمكن تشخيصها، مثل فقر الدم المتوسطي العائلي، وفقر الدم المنجلي، والتليف الكيسي، وSMA
- اختيار جنين متوافق مع HLA مع أفراد العائلة
- الأزواج الذين أنجبوا طفلًا مصابًا بمرض وراثي من حمل سابق
- الأمهات اللواتي لديهن تاريخ حمل اختلال عدد الكروموسومات
- حالات التوزيع الفسيفسائي المناسلي (حيث تكون نتائج الفحص الجيني للشريكين طبيعية رغم ولادتين أو أكثر بنفس الشذوذ)
- حالات TESE (الحالات المصحوبة بعقم ذكوري شديد)
- حالات الاستجابة الضعيفة (حالات الاستجابة غير الكافية لبروتوكول التحفيز المفرط)
- بالنسبة للأمراض التي تظهر وراثة مرتبطة بـ X؛ تحديد جنس الجنين إذا لم يكن التشخيص الجيني المباشر للمرض المعني ممكنًا
ما هي فوائد PGT/PGS؟
- يزيد من فرصة نجاح علاج أطفال الأنابيب.
- يزيد من معدل الحمل السريري.
- يقلل من خطر انتهاء الحمل بالإجهاض.
- يقلل من الحاجة إلى الإنهاء الطبي للحمل.
- يقلل من معدل الحمل المتعدد.
- يقلل من العبء المالي والضغط النفسي لمحاولات أطفال الأنابيب الفاشلة المتكررة.
كيف تُطبق طريقة PGT/PGS؟
- لإجراء التشخيص الجيني السابق للانغراس، يجب أخذ عينة خلية من كل جنين من أجنة المريضة. أثناء تطبيق PGT، فإن إمكانية الضرر الذي يلحق بالأجنة منخفضة إلى حد يُمكن إهماله (حُدد معدل الضرر بنسبة 0.3%).
- بعد التحفيز الكلاسيكي لعلاج أطفال الأنابيب، يتم دمج البويضات المجمعة مع الحيوانات المنوية بتطبيق طريقة الحقن المجهري في نفس اليوم، ويتم مراقبة الأجنة الناتجة حتى مرحلة الكيسة الأرومية.
- يتم إجراء عملية خزعة على أجنتك في اليوم الثالث (يتم إزالة خلية أو خليتين من كل جنين). هذا الإجراء لا يضر بأجنتك.
- يمكن الحصول على نتائج الفحص الجيني لأجنتك خلال 6-12 ساعة.
- يتم الإبلاغ عن الأجنة التي ثبت أنها سليمة لنقلها إلى الأم الحامل.
- نقل الأجنة السليمة التي لا تحمل المرض المعني يبدأ لدى الأم حملًا صحيًا.
أحدث طريقة مستخدمة في التشخيص الجيني السابق للانغراس: NGS
مع التشخيص الجيني السابق للانغراس (PGT)، وهو طريقة مطبقة منذ حوالي 20 عامًا، كان من الممكن في البداية فحص خمسة كروموسومات مختلفة (13، 18، 21، X، Y أو 13، 16، 18، 21، 22) بطريقة FISH، ومع مرور الوقت زاد هذا العدد إلى 9 كروموسومات. في السنوات الأخيرة، بدأ فحص 24 كروموسومًا باستخدام تقنية المصفوفات الدقيقة (aCGH)، وبعدها مباشرة، ابتداءً من عام 2015، أخذت تقنية NGS مكانها في تطبيقات أطفال الأنابيب وانتشرت بسرعة.
NGS (التسلسل من الجيل الجديد)، وهو الشكل المختصر لتعريف تسلسل الجيل الجديد، والذي نفضله لمرضانا باعتبارها التقنية الأكثر دقة وموثوقية وحداثة، هي طريقة فحص جيني جديدة تُستخدم لفحص 24 كروموسومًا في الأجنة. يمكن وصف NGS بأنها تقنية تسلسل الحمض النووي الثورية في البحث الوراثي، وتتيح فحص وتسلسل الجينوم البشري بأكمله عدديًا وبنيويًا خلال فترة قصيرة مثل يوم واحد.
يمكن لطريقة NGS اكتشاف الأجنة الفسيفسائية بشكل أفضل مقارنة بطرق PGT الأخرى. بالإضافة إلى القدرة على فحص منطقة جينية واسعة جدًا عدديًا وبنيويًا، فإن من مزاياها الأخرى الحصول على نتائج أكثر حسمًا بهامش خطأ منخفض، والوصول إلى النتائج بسرعة أكبر، وتكلفة أقل. علاوة على ذلك، عند استخدام هذه الطريقة، يمكن إجراء فحص الأمراض أحادية الجينية وتحديد أنماط HLA معًا مع فحص 24 كروموسومًا في نفس الوقت.