植入前遗传学诊断
最早的遗传疾病诊断——PGT/PGS
通过植入前遗传学诊断，可以对遗传疾病进行最早的诊断。植入前遗传学诊断，简称PGT/PGS，是一种可以对胚胎进行遗传学和基因层面检查的方法。为了使携带遗传疾病的夫妇能够生育健康的宝宝，通过试管婴儿或显微注射获得的胚胎会经过基因检测评估，选择健康胚胎并移植到母亲子宫内。这样做的目的是防止染色体异常的传递，降低流产风险，并选择遗传学上健康的胚胎。通过植入前遗传学诊断，可以防止因出生时或以后可能出现的疾病而失去胎儿，并使携带遗传疾病的家庭能够生育健康的孩子。
哪些人应该接受PGT/PGS检测？
- 36岁及以上的准妈妈
- 经历过两次或以上试管婴儿尝试但未怀孕的夫妇
- 非易位携带者原因导致反复早期妊娠丢失（流产）的夫妇
- 平衡易位携带者夫妇
- 有某些可诊断的单基因疾病风险的夫妇，如家族性地中海贫血、镰状细胞贫血、囊性纤维化和SMA
- 选择与家庭成员HLA相容的胚胎
- 既往妊娠生育过遗传病患儿的夫妇
- 有非整倍体（染色体异常）妊娠史的母亲
- 性腺嵌合病例（尽管有两次或以上相同异常的分娩，但伴侣的基因检测结果正常）
- TESE病例（伴有严重男性不育的病例）
- 低反应者（对超促排卵方案反应不足的病例）
- 对于X连锁遗传的疾病；如果无法对相关疾病进行直接基因诊断，则确定胚胎性别
PGT/PGS有哪些益处？
- 提高试管婴儿治疗的成功率。
- 提高临床妊娠率。
- 降低妊娠以流产告终的风险。
- 减少医学终止妊娠的需要。
- 降低多胎妊娠率。
- 减少反复试管婴儿失败带来的经济负担和心理压力。
PGT/PGS方法如何进行？
- 要进行植入前遗传学诊断，必须从患者的每个胚胎中提取细胞样本。在PGT应用过程中，对胚胎造成伤害的可能性极低（损伤率已确定为0.3%）。
- 在经典的试管婴儿治疗促排卵后，收集的卵子当天通过显微注射方法与精子结合，产生的胚胎被监测到囊胚阶段。
- 在第3天对您的胚胎进行活检程序（从每个胚胎中取出一个或两个细胞）。此过程不会伤害您的胚胎。
- 您胚胎的基因检测结果可在6-12小时内获得。
- 确定为健康的胚胎将被报告以移植给准妈妈。
- 移植不携带相关疾病的健康胚胎，使母亲开始健康的妊娠。
植入前遗传学诊断使用的最新方法：NGS
植入前遗传学诊断（PGT）是一种应用了约20年的方法，最初使用FISH方法可以检查五条不同的染色体（13、18、21、X、Y或13、16、18、21、22），随着时间的推移，这个数量增加到了9条。近年来，开始使用微阵列（aCGH）技术进行24条染色体筛查，紧接着从2015年开始，NGS技术在试管婴儿应用中占据了一席之地并迅速普及。
NGS（下一代测序）是"新一代测序"定义的缩写形式，我们为患者选择它是因为它是最准确、最可靠和最先进的技术，是一种用于胚胎24条染色体筛查的新基因检测方法。NGS可以被称为基因研究中革命性的DNA测序技术，它能够在一天这样的短时间内对整个人类基因组进行数量和结构上的检查和测序。
与其他PGT方法相比，NGS方法可以更好地检测嵌合胚胎。除了能够在数量和结构上筛查非常广泛的基因区域外，它的其他优势还包括以较低的误差范围获得更明确的结果、更快地得出结果以及更低的成本。此外，使用这种方法时，单基因疾病检测和HLA分型可以与24条染色体筛查同时进行。