Präimplantationsgenetische Diagnostik
Früheste Diagnose genetischer Erkrankungen — PGT/PGS
Die früheste Diagnose genetischer Erkrankungen ist durch die präimplantationsgenetische Diagnostik möglich. Die Präimplantationsgenetische Diagnostik, kurz PGT/PGS, ist eine Methode, die es ermöglicht, Embryonen genetisch und hinsichtlich ihrer Erbanlagen zu untersuchen. Bei Paaren, die Träger einer genetischen Erkrankung sind, werden die durch IVF oder Mikroinjektion gewonnenen Embryonen einer genetischen Untersuchung unterzogen und gesunde Embryonen werden ausgewählt und in die Gebärmutter übertragen. Ziel ist es, die Übertragung von Chromosomenanomalien zu verhindern, das Fehlgeburtsrisiko zu verringern und genetisch gesunde Embryonen auszuwählen. Durch die präimplantationsgenetische Diagnostik kann der Verlust des Babys durch Krankheiten von Geburt an oder in der Zukunft verhindert werden, und es wird ermöglicht, dass auch Familien mit genetischen Erkrankungen gesunde Kinder bekommen.
Bei wem sollte der PGT/PGS-Test durchgeführt werden?
- Schwangeren ab 36 Jahren
- Paaren, bei denen trotz zwei oder mehr IVF-Versuchen keine Schwangerschaft erreicht wurde
- Paaren mit wiederholten frühen Schwangerschaftsverlusten (Fehlgeburten) (nicht durch Translokationsträgerschaft bedingt)
- Paaren mit balancierter Translokationsträgerschaft
- Partnern mit Risiko für bestimmte diagnostizierbare monogene Erkrankungen wie familiäre Mittelmeeranämie, Sichelzellanämie, Mukoviszidose, SMA
- Auswahl eines HLA-kompatiblen Embryos mit Familienmitgliedern
- Paaren, die aus früheren Schwangerschaften ein Kind mit genetischer Erkrankung haben
- Müttern mit Vorgeschichte aneuploider Schwangerschaften (Chromosomenstörung)
- Fällen mit gonadaler Mosaik (trotz zwei oder mehr Geburtsprodukten mit derselben Anomalie sind die genetischen Testergebnisse der Partner normal)
- TESE-Fällen (Fälle mit schwerer männlicher Infertilität)
- Poor Respondern (Fälle mit unzureichendem Ansprechen auf das Hyperstimulationsprotokoll)
- Bei X-chromosomal vererbten Erkrankungen; wenn keine direkte genetische Diagnose der betreffenden Erkrankung möglich ist, embryonale Geschlechtsbestimmung
Welche Vorteile bietet PGT/PGS?
- Erhöht die Erfolgschance der IVF-Behandlung.
- Erhöht die klinische Schwangerschaftsrate.
- Verringert das Risiko einer Fehlgeburt.
- Verringert die Notwendigkeit eines medizinischen Schwangerschaftsabbruchs.
- Verringert die Rate an Mehrlingsschwangerschaften.
- Verringert die finanzielle Belastung und den psychologischen Druck wiederholter erfolgloser IVF-Versuche.
Wie wird die PGT/PGS-Methode durchgeführt?
- Für die präimplantationsgenetische Diagnostik muss von jedem Embryo des Patienten eine Zellprobe entnommen werden. Das Risiko einer Schädigung der Embryonen während der PGT-Anwendung ist vernachlässigbar gering (die Schadensrate wurde mit 0,3 % festgestellt).
- Nach der klassischen IVF-Stimulationsbehandlung werden die gesammelten Eizellen am selben Tag durch Mikroinjektion mit Spermien vereint und die gewonnenen Embryonen bis zum Blastozystenstadium beobachtet.
- Am 3. Tag wird eine Biopsie an Ihren Embryonen durchgeführt (aus jedem Embryo werden ein oder zwei Zellen entnommen). Dieser Eingriff schadet Ihren Embryonen nicht.
- Die Ergebnisse der genetischen Tests Ihrer Embryonen können innerhalb von 6-12 Stunden vorliegen.
- Als gesund befundene Embryonen werden zur Übertragung auf die Mutter gemeldet.
- Die Übertragung gesunder Embryonen, die die gesuchte Krankheit nicht tragen, führt zu einer gesunden Schwangerschaft.
Die neueste Methode für die präimplantationsgenetische Diagnostik: NGS
Bei der Präimplantationsgenetischen Diagnostik (PGT), die seit etwa 20 Jahren angewendet wird, konnten anfangs mit der FISH-Methode fünf verschiedene Chromosomen (13, 18, 21, X, Y oder 13, 16, 18, 21, 22) untersucht werden; im Laufe der Zeit stieg diese Zahl auf bis zu 9 Chromosomen. In den letzten Jahren wurde mit der Mikroarray-(aCGH)-Technologie die Untersuchung von 24 Chromosomen eingeleitet, und unmittelbar danach hat seit 2015 auch die NGS-Technik in der IVF-Anwendung ihren Platz eingenommen und sich schnell verbreitet.
NGS (Next Generation Sequencing), die von uns für unsere Patienten bevorzugte Methode mit der höchsten Genauigkeit, der zuverlässigsten und aktuellsten Technik, ist eine neue genetische Untersuchungsmethode, die beim 24-Chromosomen-Screening bei Embryonen eingesetzt wird. Die NGS-Technologie, die als revolutionäre DNA-Sequenzierungstechnologie in der Genetikforschung bezeichnet werden kann, ermöglicht die Untersuchung und Sequenzierung des gesamten menschlichen Genoms in so kurzer Zeit wie einem einzigen Tag — sowohl numerisch als auch strukturell.
Die NGS-Methode kann mosaike Embryonen besser erkennen als andere PGT-Methoden. Neben der Fähigkeit, einen sehr großen Genbereich sowohl numerisch als auch strukturell zu scannen, sind die geringe Fehlerquote für genauere Ergebnisse, schnellere Ergebnisse und niedrigere Kosten weitere Vorteile. Darüber hinaus können bei Verwendung dieser Methode neben der Untersuchung monogener Erkrankungen und HLA-Typisierung gleichzeitig 24 Chromosomen gescannt werden.