Преимплантационная генетическая диагностика
Самая ранняя диагностика генетических заболеваний — ПГТ/ПГС
Самая ранняя диагностика генетических заболеваний возможна с преимплантационной генетической диагностикой. Преимплантационная генетическая диагностика, сокращенно ПГТ/ПГС, — это метод, позволяющий исследовать эмбрионы наследственно и генетически. Чтобы пары — носители генетических заболеваний — могли иметь здоровых детей, эмбрионы, полученные с помощью ЭКО или микроинъекции, оцениваются с помощью генетического тестирования, и здоровые эмбрионы отбираются и переносятся в матку матери. Цель здесь — предотвратить передачу хромосомных аномалий, снизить риск выкидыша и выбрать генетически здоровые эмбрионы. С помощью преимплантационной генетической диагностики можно предотвратить потерю ребенка из-за заболеваний, которые могут возникнуть при рождении или позже, и дать семьям, несущим генетические заболевания, возможность иметь здоровых детей.
Кому следует пройти тестирование ПГТ/ПГС?
- Будущие матери в возрасте 36 лет и старше
- Пары, прошедшие две или более попытки ЭКО без наступления беременности
- Пары с повторяющимися ранними потерями беременности (выкидышами), не связанными с носительством транслокации
- Пары — носители сбалансированной транслокации
- Пары из группы риска по определенным диагностируемым моногенным заболеваниям, таким как семейная средиземноморская анемия, серповидноклеточная анемия, муковисцидоз и СМА
- Выбор эмбриона, совместимого по HLA с членами семьи
- Пары, у которых был ребенок с генетическим заболеванием от предыдущей беременности
- Матери с анамнезом анеуплоидной (хромосомной) беременности
- Случаи гонадного мозаицизма (когда результаты генетических тестов партнеров нормальны, несмотря на два и более родов с одной и той же аномалией)
- Случаи TESE (случаи, сопровождающиеся тяжелым мужским бесплодием)
- Слабые ответчики (случаи с недостаточным ответом на протокол гиперстимуляции)
- При заболеваниях с Х-сцепленным наследованием; определение пола эмбриона, если прямая генетическая диагностика данного заболевания невозможна
Каковы преимущества ПГТ/ПГС?
- Повышает шанс успеха лечения ЭКО.
- Повышает частоту клинической беременности.
- Снижает риск окончания беременности выкидышем.
- Снижает необходимость медицинского прерывания беременности.
- Снижает частоту многоплодной беременности.
- Снижает финансовое бремя и психологическое давление повторных неудачных попыток ЭКО.
Как выполняется метод ПГТ/ПГС?
- Для проведения преимплантационной генетической диагностики необходимо взять образец клетки от каждого эмбриона пациентки. Во время применения ПГТ вероятность вреда эмбрионам пренебрежимо мала (уровень повреждений определен как 0,3%).
- После классической стимуляции лечения ЭКО собранные яйцеклетки объединяются со сперматозоидами путем применения метода микроинъекции в тот же день, и полученные эмбрионы наблюдаются до стадии бластоцисты.
- Процедура биопсии выполняется на ваших эмбрионах на 3-й день (из каждого эмбриона удаляется одна или две клетки). Эта процедура не вредит вашим эмбрионам.
- Результаты генетических тестов ваших эмбрионов могут быть получены в течение 6-12 часов.
- Эмбрионы, определенные как здоровые, указываются в отчете для переноса будущей матери.
- Перенос здоровых эмбрионов, не несущих данного заболевания, начинает у матери здоровую беременность.
Новейший метод, используемый для преимплантационной генетической диагностики: NGS
С преимплантационной генетической диагностикой (ПГТ), методом, применяемым около 20 лет, первоначально можно было исследовать пять различных хромосом (13, 18, 21, X, Y или 13, 16, 18, 21, 22) методом FISH, и со временем это число увеличилось до 9 хромосом. В последние годы начался скрининг 24 хромосом с использованием технологии микрочипов (aCGH), и сразу после этого, начиная с 2015 года, техника NGS заняла свое место в применении ЭКО и быстро распространилась.
NGS (Next Generation Sequencing) — сокращенная форма определения «секвенирование нового поколения», которую мы предпочитаем для наших пациентов как наиболее точную, надежную и современную технику, — это новый метод генетического тестирования, используемый для скрининга 24 хромосом у эмбрионов. NGS, которую можно описать как революционную технологию секвенирования ДНК в генетических исследованиях, позволяет исследовать и секвенировать весь геном человека как количественно, так и структурно в течение такого короткого периода, как один день.
Метод NGS может лучше обнаруживать мозаичные эмбрионы по сравнению с другими методами ПГТ. Помимо способности скринировать очень широкую генную область как количественно, так и структурно, его другими преимуществами являются получение более окончательных результатов с низкой погрешностью, более быстрое достижение результатов и более низкая стоимость. Более того, при использовании этого метода тестирование моногенных заболеваний и типирование HLA могут выполняться одновременно со скринингом 24 хромосом.