Онкологични заболявания
Актуални и персонализирани тестови подходи в генетиката на рака
Ракът е сложно заболяване, възникващо от фактори на околната среда и генетични влияния, характеризиращо се с неконтролирано клетъчно делене и размножаване. Известни са над 100 вида рак, засягащи човешкото тяло. Оценява се, че всяка година в света 10 милиона души получават диагноза рак и се очаква честотата на диагностициране да нарасне през следващите години.
Извършването на раков скрининг е от голямо значение за ранната диагностика. Освен това благодарение на напредъка в генетиката се появиха персонализирани възможности за лечение на определени видове рак. С генетично консултиране е възможно определяне на риска за следващите поколения и планиране на подходящи генетични тестове.
1 Анализ на мутация ALK
Генът ALK (Анапластична лимфом киназа) е отговорен за синтеза на ALK рецепторите, които са изключително важни за развитието на мозъчните и нервните клетки. Пренарежданията на гена ALK (2p23) се наблюдават при анапластичния едроклетъчен Т-клетъчен лимфом (ALCL). При 75% от пациентите се установява транслокацията t(2;5)(p23;q35) между генните региони ALK и NPM, която е свързана с лоша прогноза.
2 Анализ на мутация BRCA1-2
Мутациите, предизвикващи предразположеност към рак на гърдата, се намират основно в гените BRCA1 и BRCA2.
В нормалните клетки тези гени осигуряват стабилността на ДНК и помагат за предотвратяване на неконтролирания клетъчен растеж. Следователно те са тумор-потискащи гени.
При 70-90% от носителите на мутации на гените BRCA 1-2 се появява рак на гърдата или яйчниците.
3 Мутация V600E на гена BRAF
Генът BRAF кодира протеин със серин/треонин киназна активност, който играе роля в MAPK сигналния път. Соматични мутации на гена BRAF са установени при 15% от колоректалните ракове и 45% от папиларния рак на щитовидната жлеза.
4 Анализ на последователността EGFR
При случаи на НДКРБ (недребноклетъчен рак на белия дроб), които не отговарят на лечението, скринингът за мутации на гена EGFR и промяната на терапевтичния подход придобиват значение.
5 Мутации KRAS
KRAS, най-честата генна мутация в рутината, се тества при всички пациенти с рак на дебелото черво.
Соматичните KRAS и NRAS мутации, причиняващи резистентност към Anti-EGFR терапии, се наблюдават при 30-40% от колоректалните ракове, 10-30% от НДКРБ, 90% от рака на панкреаса и 5% от туморите на главата и шията.
6 Анализ на последователността на гена TP53
Мутациите в гена TP53 причиняват рак на гърдата, рак на меките тъкани и рак на костите.
7 Анализ на мутация RET
Множествената ендокринна неоплазия тип 2 (MEN2) може да причини три различни клинични картини: MEN2A, FMTC (фамилен медуларен рак на щитовидната жлеза) и MEN2B.
8 MSI
Микросателитната нестабилност е генетичен път, отговорен за приблизително 15% от спорадичните ракове на дебелото черво.
9 NTRK
NTRK генните фузии са онкогенни двигатели на различни видове тумори при възрастни и деца. Лечението с TRK инхибитор от първо поколение е свързано с високи нива на отговор (>%75).
10 PDL1
PD-L1 е молекула, която потиска активирането на Т клетките на имунната система и причинява прогресия на туморите.
11 Анализ на последователността ABL1 (Резистентност към Иматиниб)
Фузията BCR-ABL1 възниква от скъсването на гена ABL1 в регион 9q34 и фузията с региона на гена BCR в 22q11.
Научете повече за нашите онкологични тестове
Пишете ни за подходящо планиране на тестове с генетично консултиране.
Формуляр за контакт