Nicht-invasiver Pränataltest (NIPT)

Der nicht-invasive Pränataltest (NIPT) ist ein vorgeburtlicher genetischer Screeningtest, der auf der Isolierung und Untersuchung der kindlichen DNA basiert, die während der Schwangerschaft in bestimmtem Umfang in das mütterliche Blut gelangt. Die in der Genetik als „Trisomie" bezeichnete genetische Erkrankung beschreibt das Vorliegen von drei Kopien eines Chromosoms, von dem normalerweise zwei vorhanden sind — eines von der Mutter und eines vom Vater. Der NIPT wird in der Regel zur Erkennung des überzähligen Chromosoms bei den Chromosomen 13 (Patau-Syndrom), 18 (Edwards-Syndrom) und 21 (Down-Syndrom), bei denen diese Erkrankung auftritt, sowie von Überzahlen der Geschlechtschromosomen und Mikrodeletionen eingesetzt.

Beim nicht-invasiven Pränataltest beträgt die Erkennungsrate für die drei häufigsten Trisomien (das dreifache statt des zweifachen Vorliegens eines Chromosoms mit krankheitsverursachender Wirkung) 99,5 %.

Im mütterlichen Blutkreislauf zirkulieren während der Schwangerschaft auch zellfreie DNA-Fragmente (cfDNA) des Fetus. Die fetale cfDNA gelangt ab der 5. Schwangerschaftswoche in den mütterlichen Blutkreislauf und ihre Konzentration steigt in den Folge Wochen kontinuierlich an. Beim NIPT-Test ermöglichen Next-Generation-Sequencing-Technologien und bioinformatische Analysen der zirkulierenden cfDNA die Erkennung chromosomaler Störungen beim Fetus. Damit der Test durchgeführt werden kann und die Ergebnisse korrekt sind, erreicht der Anteil der fetalen cfDNA im mütterlichen Blut ab der 10. Schwangerschaftswoche ein ausreichendes Niveau.

Dieser Test kann bei Einlingsschwangerschaften ab der 10. Woche und bei Zwillingsschwangerschaften ab der 12. Woche durchgeführt werden. Er wird empfohlen,

• wenn die Mutter 35 Jahre oder älter ist,
• bei einer Vorgeschichte chromosomaler Störungen in früheren Schwangerschaften,
• bei ultrasoundischen Befunden, die auf ein erhöhtes Aneuploidie-Risiko (numerische Chromosomenveränderungen) beim Fetus hinweisen,
• zur Bestätigung früherer Screening-Ergebnisse,
• bei erhöhtem Risiko wie vorangegangener IVF-Behandlung oder wiederholten Fehlgeburten,
• bei Trägerschaft einer balancierten strukturellen Chromosomenanomalie (Translokation, Inversion etc.) — unter genetischer Beratung,
• sowie bei weiteren von Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt gestellten Indikationen.