Неинвазивный пренатальный тест (NIPT)

Неинвазивный пренатальный тест (NIPT) — это пренатальный генетический скрининговый тест, основанный на выделении и анализе ДНК плода, поступившей в кровь матери во время беременности. В генетике состояние, называемое «трисомией», означает наличие трёх копий хромосомы, которая в норме представлена парой — одна от матери и одна от отца. NIPT обычно используется для выявления дополнительных копий хромосом 13 (синдром Патау), 18 (синдром Эдвардса) и 21 (синдром Дауна), а также избыточных половых хромосом и микроделеций.

Частота выявления неинвазивным пренатальным тестом трёх наиболее распространённых трисомий (наличие 3 копий вместо 2 копий одной хромосомы, вызывающее заболевание) составляет 99,5%.

Во время беременности в крови матери циркулируют фрагменты внеклеточной ДНК (cfDNA) плода. Плодовая cfDNA поступает в материнский кровоток с 5-й недели беременности, и её концентрация неуклонно растёт в последующие недели. В тесте NIPT циркулирующая cfDNA используется с технологиями секвенирования нового поколения и биоинформатического анализа для выявления хромосомных аномалий у плода. Для проведения теста и надёжности результатов доля плодовой cfDNA в материнском кровотоке достигает достаточного уровня с 10-й недели беременности.

Этот тест, который можно выполнять с 10-й недели при одноплодной беременности и с 12-й недели при беременности двойней, рекомендуется, если:

• возраст матери 35 лет или старше,
• в предыдущих беременностях была хромосомная аномалия,
• есть ультразвуковые признаки повышенного риска анеуплоидии (изменений числа хромосом) у плода,
• требуется подтверждение предыдущих скрининговых результатов,
• есть повышенный риск, например ЭКО в анамнезе или привычное невынашивание,
• в анамнезе есть носительство сбалансированной структурной хромосомной аномалии (транслокация, инверсия и т. д.) (с генетическим консультированием),
• есть показания, определённые вашим врачом.