الفحص الجيني السابق للولادة غير الغازي (NIPT)

الفحص الجيني السابق للولادة غير الغازي (NIPT) هو فحص جيني سابق للولادة يعتمد على عزل وتحليل الحمض النووي للجنين الذي ينتقل إلى دم الأم أثناء الحمل. في علم الوراثة، تشير الحالة المسماة "التثلث الصبغي" (trisomy) إلى وجود ثلاث نسخ من صبغي يأتي عادة في شكل زوج — واحدة من الأم وأخرى من الأب. يستخدم فحص NIPT عمومًا للكشف عن النسخ الإضافية للصبغيات 13 (متلازمة باتاو) و18 (متلازمة إدوارد) و21 (متلازمة داون)، بالإضافة إلى الصبغيات الجنسية الزائدة وصغر الحذوفات (microdeletions).

معدل الكشف في فحص NIPT لأكثر ثلاث حالات تثلث صبغي شيوعًا (وجود 3 نسخ بدلاً من نسختين من نفس الصبغي بما يسبب المرض) هو 99.5%.

أثناء الحمل، تنتقل شظايا الحمض النووي الحر الخلوي (cfDNA) الخاصة بالجنين في دم الأم. يدخل الحمض النووي الحر للجنين إلى الدورة الدموية للأم ابتداءً من الأسبوع الخامس من الحمل، ويزداد تركيزه باطراد في الأسابيع التالية. في فحص NIPT، يتم استخدام الحمض النووي الحر المتداول مع تقنيات التسلسل من الجيل الجديد والتحليلات المعلوماتية الحيوية للكشف عن الشذوذات الصبغية في الجنين. لإجراء الفحص وموثوقية النتائج، تصل نسبة الحمض النووي الحر للجنين في الدورة الدموية للأم إلى مستوى كافٍ ابتداءً من الأسبوع العاشر من الحمل.

يمكن إجراء هذا الفحص ابتداءً من الأسبوع العاشر في حالات الحمل بجنين واحد ومن الأسبوع الثاني عشر في حالات الحمل بتوأم، ويُوصى به في الحالات التالية:

• إذا كان عمر الأم 35 عامًا أو أكثر،
• وجود تاريخ شذوذ صبغي في حالات حمل سابقة،
• وجود نتائج تصوير بالموجات فوق الصوتية تشير إلى زيادة خطر عدم التوافق الصبغي (التغيرات العددية في الصبغيات) في الجنين،
• الحاجة إلى تأكيد نتائج فحص سابقة،
• وجود خطر متزايد مثل علاج أطفال الأنابيب السابق أو تاريخ إجهاض متكرر،
• وجود تاريخ حالة نقل صبغي متوازن (translocation, inversion, etc.) (مع استشارة وراثية)،
• وجود مؤشرات حددها طبيبك.