无创产前检测（NIPT）

无创产前检测（NIPT）是一种产前基因筛查检测，基于对妊娠期间进入母体血液的胎儿DNA进行分离和分析。在遗传学中，"三体"（trisomy）是指某条通常成对存在——一条来自母亲、一条来自父亲——的染色体出现了三个拷贝。NIPT通常用于检测13号染色体（帕陶综合征）、18号染色体（爱德华综合征）和21号染色体（唐氏综合征）的额外拷贝，以及性染色体数目异常和微缺失。

无创产前检测对三种最常见三体（同一条染色体出现3个而非2个拷贝并由此致病）的检出率为99.5%。

妊娠期间，胎儿的游离DNA（cfDNA）片段会在母体血液中循环。胎儿游离DNA自妊娠第5周起进入母体血液循环，并在随后几周内浓度持续升高。NIPT检测利用新一代测序技术和生物信息分析对循环游离DNA进行分析，以检测胎儿的染色体异常。为确保检测得以进行且结果可靠，母体血液循环中胎儿游离DNA的比例需自妊娠第10周起达到足够水平。

单胎妊娠可自第10周、双胎妊娠可自第12周进行此项检测，适用情况包括：

• 孕妇年龄为35岁或以上；
• 既往妊娠有染色体异常史；
• 超声检查发现提示胎儿非整倍体（染色体数目改变）风险增加的异常表现；
• 需要确认既往筛查结果；
• 存在风险增加因素，如既往试管婴儿治疗史或复发性流产史；
• 有平衡性结构染色体异常携带史（易位、倒位等）（需配合遗传咨询）；
• 医生确定的其他适应症。