Testi jo-invaziv prenatal (NIPT)
Skrening gjenetik prenatal i sigurt nga gjaku i nënës
Testi prenatal jo-invaziv (NIPT) është një test skreningu gjenetik para lindjes që bazohet në izolimin dhe ekzaminimin e ADN-së së fetusit, e cila gjatë shtatzënisë përzihet në një masë të caktuar në gjakun e nënës. Sëmundja gjenetike e njohur në shkencën e gjenetikës si "Trizomi" i referohhet pranisë së tre kopjeve të një kromozomi, nga i cili normalisht ekzistojnë dy — një nga nëna dhe një nga babai. NIPT përdoret zakonisht për zbulimin e kromozomit të tepërt në kromozomet 13 (Sindroma Patau), 18 (Sindroma Edwards) dhe 21 (Sindroma Down), ku shihet kjo sëmundje, si dhe për tepricat e kromozomeve seksuale dhe mikrodelecionet.
Te testi prenatal jo-invaziv, niveli i zbulimit në 3 trizomitë më të shpeshta (prania e 3 në vend të 2 kopjeve të një kromozomi dhe shkaktimi i sëmundjeve si rrjedhojë) është 99.5%.
Gjatë shtatzënisë në qarkullimin e gjakut të nënës ndodhen edhe fragmente ADN-je pa qeliza (cfDNA) të fetusit. cfDNA fetale kalon në qarkullimin e gjakut të nënës që nga java e 5-të e shtatzënisë dhe dendësia e saj rritet gradualisht në javët në vijim. Në testin NIPT, teknologjitë e sekuencimit të brezit të ri dhe analizat bioinformatike të cfDNA-së në qarkullim mundësojnë zbulimin e çrregullimeve kromozomale te fetusi. Që testi të mund të kryhet dhe rezultatet të jenë të sakta, raporti i cfDNA-së fetale në qarkullimin e gjakut të nënës arrin nivel të mjaftueshëm që nga java e 10-të e shtatzënisë.
Ky test mund të kryhet nga java e 10-të në shtatzëni me një fetus dhe nga java e 12-të në shtatzëni me binjakë; rekomandohet
- nëse nëna është 35 vjeç e lart,
- nëse ka historik çrregullimesh kromozomale në shtatzënitë e mëparshme,
- nëse ka gjetje ultratingujore që tregojnë rrezik të rritur aneuploidie (ndryshime numerike të kromozomeve) te fetusi,
- për konfirmimin e rezultateve të skriningut të mëparshëm,
- nëse ekziston rrezik i rritur si trajtim i mëparshëm me IVF ose historik abortesh të përsëritura,
- nëse ka historik bartësie anomalie kromozomale strukturore të balancuar (translokacion, inverzion etj.) — shoqëruar me konsulencë gjenetike,
- dhe në rastin e indikacioneve të përcaktuara nga mjeku juaj.
Markat tona të testeve NIPT
Zbuloni markat e testeve NIPT të ofruara me garancinë Omega Genetik.
Bëni testin tuaj NIPT me rezervim përmes nipt.tr
Vizitoni platformën tonë NIPT për rezervime të lehta online, rezultate të shpejta dhe konsultim profesional.
Testi nuk kërkon asnjë ndërhyrje tjetër përveç marrjes së gjakut nga nëna. Për marrjen e gjakut nuk kërkohet asnjë kusht i veçantë (agjërim etj.). Analiza përfundon brenda 10-14 ditësh.
Rekomandohet gjithmonë që raporti të vlerësohet së bashku me gjetjet klinike dhe në rastet kur zbulohet rrezik i lartë për anomalie kromozomale, për të vendosur diagnozën përfundimtare duhet kryer analiza kromozomale fetale pas metodave invazive të përshtatshme me javën e shtatzënisë; biopsia e villusit korionik (CVS), amniocenteza ose kordocenteza.
Me ekspertizën dhe garancinë e Omega Genetik, mund t'i bëni lehtësisht testin në qendrën tonë dhe t'i arrini rezultatet në kohë të shkurtër. Për më shumë informacione mund të lidheni me qendrën tonë.
Marrni më shumë informacione rreth NIPT
Specialistët tanë do të kenë kënaqësinë t'ju ndihmojnë.