Неинвазивен пренатален тест (NIPT)

Неинвазивният пренатален тест (NIPT) е генетичен скринингов тест преди раждането, базиран на изолирането и изследването на ДНК на плода, която по време на бременност преминава в определено количество в кръвта на майката. Генетичното заболяване, наричано в генетиката „тризомия", описва наличието на три копия на хромозома, от който нормално има два екземпляра — един от майката и един от бащата. NIPT обикновено се използва за откриване на излишния хромозом при хромозомите 13 (синдром на Патау), 18 (синдром на Едуардс) и 21 (синдром на Даун), при които се наблюдава това заболяване, както и за излишъци на половите хромозоми и микроделеции.

При неинвазивния пренатален тест честотата на откриване на трите най-чести тризомии (наличие на 3 вместо 2 екземпляра на един хромозом и причиняване на заболявания в резултат на това) е 99,5%.

По време на бременност в кръвообращението на майката циркулират и фрагменти безклетъчна ДНК (cfDNA) на плода. Феталната cfDNA навлиза в кръвообращението на майката от 5-ата гестационна седмица и нейната концентрация прогресивно нараства в следващите седмици. При NIPT теста технологиите за секвениране от ново поколение и биоинформатичните анализи на циркулиращата cfDNA позволяват откриването на хромозомни нарушения при плода. За да може тестът да бъде извършен и резултатите да бъдат надеждни, делът на феталната cfDNA в кръвообращението на майката достига достатъчно ниво от 10-ата гестационна седмица.

Този тест може да се извърши от 10-ата седмица при едноплодна бременност и от 12-ата седмица при близнашка бременност. Препоръчва се:

• ако майката е на 35 или повече години,
• при анамнеза за хромозомни нарушения в предишни бременности,
• при ултразвукови находки, указващи повишен риск от анеуплоидия (числови промени на хромозомите) при плода,
• за потвърждаване на предишни скринингови резултати,
• при повишен риск като предварително лечение по IVF или анамнеза за повтарящи се спонтанни аборти,
• при анамнеза за носителство на балансирана структурна хромозомна аномалия (транслокация, инверсия и др.) — съпроводено с генетично консултиране,
• и при индикации, установени от Вашия лекар.