Nephrologische Erkrankungen
Genetische Diagnose bei erblichen Nierenerkrankungen
Bedeutung genetischer Tests in der Nephrologie
- Sie spielen eine wichtige Rolle bei der Bestimmung der zugrunde liegenden genetischen Erkrankung, des Erbgangs und der gefährdeten Familienmitglieder.
- Neben der Erkennung der krankheitsverursachenden Mutation tragen sie zur Therapieoptimierung und besseren Prognose bei.
- Sie helfen, unwirksame Behandlungen mit Steroiden und anderen Immunsuppressiva bei Patienten mit nephrotischem Syndrom zu vermeiden.
- Sie spielen eine kritische Rolle bei der Vorhersage von Rezidiven nach Transplantation.
Erbliche Nierenerkrankungen
Erbliche Nierenerkrankungen verursachen 50 % der chronischen Niereninsuffizienz bei Kindern und 20 % bei Erwachsenen. Viele Nierenerkrankungen können zu einer terminalen Nierenerkrankung führen, die eine Nierentransplantation erfordert. Ein erheblicher Teil der Patienten mit nephrotischem Syndrom (NS) kämpft mit „steroidresistentem NS". Die Prognose ist bei diesen Patienten schlecht, da 30-40 % zur terminalen Nierenerkrankung fortschreiten, die Dialyse und Transplantation erfordert.
Genetische nephrologische Erkrankungen sind in der Regel angeboren und können in jedem Lebensalter auftreten.
Pränatalphase
Einige genetische nephrologische Erkrankungen können in der pränatalen Phase manifest werden. Zum Beispiel beginnen Erkrankungen wie die polyzystische Nierenerkrankung häufig in der pränatalen Phase.
Kindheit
Einige genetische nephrologische Erkrankungen wie das Alport-Syndrom können in der Kindheit Symptome zeigen. Erste Anzeichen sind通常 Nierenfunktionsstörungen, Harnwegsinfektionen oder blutiger Urin.
Pubertät
Nephrologische Probleme aufgrund genetischer Stoffwechselstörungen können in der Pubertät deutlicher werden. Einige mit Steinbildung verbundene genetische Erkrankungen können in dieser Zeit auftreten.
Erwachsenenalter
Einige genetische nephrologische Erkrankungen können im jungen Erwachsenenalter oder später manifest werden. Dies kann sich durch fortschreitende Nierenfunktionsstörungen, Bluthochdruck oder Proteinverlust zeigen.