أمراض الكلى
التشخيص الوراثي في أمراض الكلى الوراثية
أهمية الفحوصات الوراثية في أمراض الكلى
- تلعب دورًا مهمًا في تحديد المرض الوراثي الكامن، وطريقة توارثه، وأفراد العائلة المعرضين للخطر.
- بالإضافة إلى اكتشاف الطفرة المسببة للمرض، فإنها تساعد في تحسين العلاج وتحقيق إنذارات أفضل.
- تساعد على تجنب العلاجات غير الفعالة بالستيرويدات والأدوية المثبطة للمناعة الأخرى لدى مرضى المتلازمة الكلوية.
- تلعب دورًا حاسمًا في التنبؤ بالانتكاس بعد الزرع.
أمراض الكلى الوراثية
تشكل أمراض الكلى الوراثية 50% من حالات الفشل الكلوي المزمن لدى الأطفال و20% لدى البالغين. يمكن أن تؤدي العديد من أمراض الكلى إلى مرض كلوي في المرحلة النهائية يتطلب زرع كلى. نسبة كبيرة من المرضى المصابين بالحالة المسماة المتلازمة الكلوية (NS) يعانون من "NS المقاوم للستيرويدات". الإنذار لدى هؤلاء المرضى سيء، لأن 30-40% منهم يميلون إلى التقدم نحو مرض كلوي في المرحلة النهائية يتطلب الديلزة والزرع.
عادةً ما تكون أمراض الكلى الوراثية خلقية ويمكن أن تظهر في أي مرحلة من مراحل الحياة.
الفترة السابقة للولادة
قد تصبح بعض أمراض الكلى الوراثية واضحة في الفترة السابقة للولادة. على سبيل المثال، عادةً ما تبدأ أمراض مثل مرض الكلى متعددة الكيسات في الفترة السابقة للولادة.
الطفولة
قد تظهر أعراض بعض أمراض الكلى الوراثية، مثل متلازمة ألبورت، في الطفولة. تكون العلامات الأولى عادةً مشاكل في وظائف الكلى أو التهابات المسالك البولية أو وجود دم في البول.
المراهقة
قد تصبح المشكلات الكلوية الناتجة عن اضطرابات الاستقلاب الوراثية أكثر وضوحًا خلال المراهقة. على سبيل المثال، قد تظهر بعض الأمراض الوراثية المرتبطة بتكوين الحصيات في هذه الفترة.
البلوغ
قد تصبح بعض أمراض الكلى الوراثية واضحة في مرحلة الشباب المبكر أو في وقت لاحق من الحياة. يمكن أن يتجلى ذلك بأعراض مثل التدهور التدريجي في وظائف الكلى أو ارتفاع ضغط الدم أو فقدان البروتين.