Нефрологические заболевания
Генетическая диагностика наследственных заболеваний почек
Значение генетических тестов в нефрологии
- Они играют важную роль в выявлении лежащего в основе генетического заболевания, его типа наследования и членов семьи из группы риска.
- Помимо обнаружения мутации, вызывающей заболевание, они помогают в оптимизации лечения и достижении лучшего прогноза.
- Они помогают избежать неэффективного лечения стероидами и другими иммуносупрессивными препаратами у пациентов с нефротическим синдромом.
- Они играют критическую роль в прогнозировании рецидива после трансплантации.
Наследственные заболевания почек
Наследственные заболевания почек составляют 50% случаев хронической почечной недостаточности у детей и 20% у взрослых. Многие заболевания почек могут привести к терминальной стадии почечной болезни, требующей трансплантации почки. Значительная часть пациентов с состоянием, называемым нефротическим синдромом (НС), борется со «стероидрезистентным НС». Прогноз у этих пациентов неблагоприятный, поскольку 30-40% из них склонны к прогрессированию до терминальной стадии почечной болезни, требующей диализа и трансплантации.
Генетические нефрологические заболевания обычно являются врожденными и могут проявляться в любой период жизни.
Пренатальный период
Некоторые генетические нефрологические заболевания могут проявиться в пренатальном периоде. Например, такие заболевания, как поликистозная болезнь почек, обычно начинаются в пренатальном периоде.
Детство
Некоторые генетические нефрологические заболевания, такие как синдром Альпорта, могут проявлять симптомы в детстве. Первыми признаками обычно являются проблемы с функцией почек, инфекции мочевыводящих путей или кровь в моче.
Подростковый возраст
Нефрологические проблемы, обусловленные генетическими нарушениями метаболизма, могут стать более заметными в подростковом возрасте. Например, некоторые генетические заболевания, связанные с образованием камней, могут проявиться в этот период.
Взрослый возраст
Некоторые генетические нефрологические заболевания могут проявиться в молодом взрослом возрасте или позже в жизни. Это может проявляться такими симптомами, как прогрессирующее нарушение функции почек, гипертония или потеря белка.