肾脏疾病
遗传性肾脏疾病的基因诊断
基因检测在肾脏病学中的重要性
- 它们在识别潜在的遗传疾病、其遗传方式以及高危家族成员方面发挥着重要作用。
- 除了检测致病突变外，它们还有助于优化治疗并获得更好的预后。
- 它们有助于避免对肾病综合征患者使用类固醇和其他免疫抑制药物进行无效治疗。
- 它们在预测移植后复发方面起着关键作用。
遗传性肾脏疾病
遗传性肾脏疾病占儿童慢性肾功能衰竭的50%，占成人的20%。许多肾脏疾病可导致需要肾移植的终末期肾病。很大一部分患有所谓肾病综合征（NS）的患者正在与"激素耐药型NS"作斗争。这些患者的预后较差，因为其中30-40%倾向于进展为需要透析和移植的终末期肾脏疾病。
遗传性肾脏疾病通常是先天性的，可在生命的任何时期表现出来。
产前阶段
一些遗传性肾脏疾病可能在产前阶段显现。例如，多囊肾病等疾病通常始于产前阶段。
儿童期
一些遗传性肾脏疾病，如Alport综合征，可能在儿童期出现症状。最初的体征通常是肾功能问题、尿路感染或血尿。
青春期
由遗传性代谢紊乱引起的肾脏问题在青春期可能变得更加明显。例如，一些与结石形成相关的遗传疾病可能在这个时期出现。
成年期
一些遗传性肾脏疾病可能在青年成年期或生命后期显现。这可表现为肾功能进行性损害、高血压或蛋白丢失等症状。
我们的肾脏病检测面板
单基因肾小球疾病
先天性SRNS
Pierson综合征
指甲髌骨综合征
Alport综合征
肾小球肾病综合征面板（47个基因）
法布里病
囊性间质性和肿瘤性疾病
ADPKD 1型（常染色体显性多囊肾病）
ADPKD 2型
ARPKD（常染色体隐性多囊肾病）
肾痨（Nephronophthisis）
高尿酸血症性肾病
Bardet-Biedl综合征
结节性硬化症1型和2型
Von Hippel-Lindau综合征
肾小管疾病
Bartter综合征
Gitelman综合征
肾小管性酸中毒
Fanconi-Bickel综合征
胱氨酸病
肾小管肾病综合征面板（42个基因）
31
肾脏病面板（基因）
43
肾癌面板（体细胞，基因）
43
肾癌面板（生殖细胞，基因）