Нефрологични заболявания
Генетична диагностика на наследствени бъбречни заболявания
Значение на генетичните тестове в нефрологията
- Те играят важна роля при определяне на основното генетично заболяване, начина на наследяване и застрашените членове на семейството.
- Освен идентифицирането на причиняващата мутация, те допринасят за оптимизиране на лечението и по-добри прогнози.
- Помагат за избягване на неефективно лечение със стероиди и други имуносупресори при пациенти с нефритен синдром.
- Играят критична роля при предвиждане на рецидиви след трансплантация.
Наследствени бъбречни заболявания
Наследствените бъбречни заболявания представляват 50% от хроничната бъбречна недостатъчност при деца и 20% при възрастни. Много бъбречни заболявания могат да доведат до терминално бъбречно заболяване, изискващо бъбречна трансплантация. Значителна част от пациентите с нефритен синдром (НС) се борят с „стероид-резистентен НС". Прогнозата при тези пациенти е лоша, тъй като 30-40% от пациентите имат тенденция да прогресират до терминално бъбречно заболяване, изискващо диализа и трансплантация.
Генетичните нефрологични заболявания обикновено са вродени и могат да се проявят на всяка възраст.
Пренатален период
Някои генетични нефрологични заболявания могат да се проявят в пренаталния период. Например заболявания като поликистозната бъбречна болест обикновено започват в пренаталния период.
Детство
Някои генетични нефрологични заболявания като синдрома на Алпорт могат да проявят симптоми в детството. Първите признаци обикновено са бъбречни дисфункции, пикочни инфекции или кръв в урината.
Пубертет
Нефрологичните проблеми, дължащи се на генетични метаболитни нарушения, могат да станат по-забележими в пубертета. Някои генетични заболявания, свързани с каменнообразуване, могат да се проявят през този период.
Зряла възраст
Някои генетични нефрологични заболявания могат да се проявят в млада зряла възраст или на по-късна възраст. Това може да се изрази с прогресивни нарушения на бъбречната функция, хипертония или белтъчна загуба.