Sëmundjet nefrologjike
Diagnoza gjenetike në sëmundjet e veshkave trashëgimore
Rëndësia e testeve gjenetike në nefrologji
- Ato luajnë një rol të rëndësishëm në përcaktimin e sëmundjes gjenetike themelore, mënyrës së trashëgimisë dhe anëtarëve të familjes në rrezik.
- Përveç zbulimit të mutacionit shkaktar të sëmundjes, ndihmojnë në optimizimin e trajtimit dhe në arritjen e prognozave më të mira.
- Ndihmojnë në shmangien e trajtimeve joefektive me steroide dhe imunosupresorë të tjerë te pacientët me sindromë nefrotike.
- Luajnë rol kritik në parashikimin e rikthimit pas transplantimit.
Sëmundjet e veshkave trashëgimore
Sëmundjet e veshkave trashëgimore përbëjnë 50% të dështimit kronik të veshkave te fëmijët dhe 20% te të rriturit. Shumë sëmundje të veshkave mund të çojnë në sëmundje të veshkave në fazë përfundimtare që kërkon transplantim të veshkave. Një pjesë e konsiderueshme e pacientëve me sindromë nefrotike (NS) luftojnë me "NS rezistente ndaj steroideve". Prognoza është e keqe te këta pacientë, pasi 30-40% e pacientëve kanë tendencë të përparojnë në sëmundje renale në fazë përfundimtare që kërkon dializë dhe transplantim.
Sëmundjet nefrologjike gjenetike zakonisht janë të lindura dhe mund të shfaqen në çdo periudhë të jetës.
Periudha para lindjes
Disa sëmundje nefrologjike gjenetike mund të bëhen të dukshme në periudhën prenatale. P.sh., sëmundje si veshka policistike zakonisht fillojnë në periudhën prenatale.
Fëmijëria
Disa sëmundje nefrologjike gjenetike si sindroma Alport mund të shfaqin simptoma në fëmijëri. Shenjat e para zakonisht janë probleme me funksionin e veshkave, infeksione të traktit urinar ose urinë me gjak.
Puberteti
Problemet nefrologjike për shkak të çrregullimeve metabolike gjenetike mund të bëhen më të dukshme në pubertet. Disa sëmundje gjenetike të lidhura me formimin e gurëve mund të shfaqen në këtë periudhë.
Mosha e rritur
Disa sëmundje nefrologjike gjenetike mund të bëhen të dukshme në moshën e re të rritur ose në mosha më të mëdha. Kjo mund të shfaqet me çrregullime progresive të funksionit të veshkave, hipertension ose humbje proteinash.