Редки заболявания

Неврофиброматозата (NF) е група генетични заболявания, които причиняват растеж на тумори по различни нерви и засягат развитието на ненервни тъкани като кости и кожа.

Мускулната дистрофия на Дюшен (DMD) е най-честото мускулно заболяване. Среща се при 1 от 3500 момчета, тъй като се причинява от делеции в гена дистрофин на Х хромозома.

Кистозната фиброза (CF) се изследва чрез секвениране на целия ген.

Това заболяване най-често причинява петна (хамартоми/вид доброкачествени тумори) във всички органи, особено в кожата, мозъка и бъбреците.

Лизозомните заболявания са група наследствени заболявания, засягащи десетки хиляди хора по света. На всеки половин час се ражда дете с лизозомно заболяване.

Синдромът на Нунан (NS) е автозомно доминантно генетично мултисистемно заболяване с разпространеност около 1/2500. Около 50% от случаите се дължат на мутации на гена PTPN11.

Тип 1 GSD е клинично най-тежкият тип. Пациентите се представят в кърмаческа възраст с хипогликемия, ацидоза, забавяне на растежа и хепатомегалия.

Хипертрофичната кардиомиопатия е наследствено (автозомно доминантно) заболяване с широк спектър от симптоми. Тъй като рискът от внезапна смърт в детска възраст е по-висок, ранната диагноза е много по-важна.

Синдромът на дълъг QT е рядко заболяване, характеризиращо се с нарушение на миокардната реполяризация без структурни сърдечни аномалии. Честотата се оценява на 1/2500-7000.

Гликоzилиращото нарушение е наследствено състояние, засягащо много части на тялото. Засегнатите лица обикновено развиват симптоми в кърмаческа възраст.

Честотата на загубата на слуха е 1 на 1000 живородени. Около половината се дължи на генетични причини, а другата половина на фактори на околната среда.

По-голямата част от 30-те известни мутации се намират в екзон 10. Фенотипните разлики са свързани с мутациите. Мутацията M694V е свързана с по-тежък фенотип и висок риск от амилоидоза.

Синдромът на Бардет-Бидл (BBS) е генетично хетерогенно заболяване, характеризиращо се със затлъстяване, ретинална дистрофия, полидактилия, бъбречни малформации, умствена изостаналост и хипогонадизъм.

Мускулната дистрофия на крайниците е автозомно доминантно наследствено заболяване. Заболяването се развива след мутации в гените MYOT, LMNA, CAV3 и DNAJB6.

Спиноцеребеларната атаксия (SCA) е заболяване, причинено от загуба или дисфункция на равновесните клетки в малкия мозък и гръбначния мозък.

Синдромът на Алпорт се наследява автозомно рецесивно, автозомно доминантно или Х-свързано рецесивно. При 80% от пациентите се наблюдават Х-свързани COL4A5 мутации.

Синдромът на Калман е една от най-важните причини за мъжко безплодие. Съпровожда се от хипогонадотропен хипогонадизъм и аносмия.

Преждевременната яйчникова недостатъчност (POI) се характеризира с аменорея преди 40-годишна възраст, повишени нива на гонадотропини и намалени естрогени. Разпространението е около 1% при жени под 40 години.

Най-честата генетична причина: хромозомни аномалии и мутации в гена FMR1 на Х хромозома, отговорни за синдрома на чупливата Х хромозома.

Основните причини за мъжко безплодие: тежки хромозомни аномалии, микроделеции на Y хромозома, кистозна фиброза, хормонални нарушения и някои редки генетични синдроми.

AZFa: sY86, sY625, M259 / AZFb: sY131, sY127, sY134 / AZFc: sY255, sY157, sY254 — контрола: ZFY/ZFX, sY14 (SRY), sY81, sY90

При пациенти с кистозна фиброза цикличният AMP не може да се секретира от епителните клетки. В резултат потта съдържа твърде много сол, развиват се хронични белодробни заболявания и панкреатична недостатъчност. 97-98% от мъжете с кистозна фиброза имат азооспермия поради двустранно вродено липсващо vas deferens (CBAVD).

Фамилна средиземноморска треска (FMF): Наследствено (автозомно рецесивно) заболяване с повтарящи се пристъпи на треска, коремна болка (перитонит), болка в гърдите (плеврит) и ставни болки (артрит).

Мутациите, причиняващи заболяването, обикновено се намират в екзони 2 и 10 на гена.

Лицата с мутацията c.35delG в гена GJB2 имат загуба на слуха в рамките на семейството и между семействата. Загубата на слуха с честота 1-2 на 1000 новородени е най-честото сетивно разстройство.

Синдромът на чупливата Х хромозома е най-честата наследствена причина за интелектуално увреждане и затруднения в ученето. Причинява се от разширяване на CGG повторенията в гена FMR1 на Х хромозома.