Sëmundjet e rralla
Panelet e mutacioneve të sëmundjeve të rralla dhe analiza e sekuencës së plotë të ekzomës (WES)
Sëmundjet e rralla, sipas përkufizimit në Evropë dhe vendet e tjera të zhvilluara, janë sëmundje që shfaqen tek 1 në 2000 persona ose më rrallë, shumica prej të cilave janë progresive, metabolike, kronike dhe disa mund të jenë fatale.
- Në literaturë janë përcaktuar rreth 8000 sëmundje të rralla dhe 80% e këtyre sëmundjeve janë gjenetike.
- Rreth 50% e pacientëve janë fëmijë.
- 30% e fëmijëve me sëmundje të rralla nuk e shohin moshën 5-vjeçare. Arsyeja kryesore: 95% e sëmundjeve të rralla nuk kanë trajtim.
- Sëmundjet e rralla shfaqen tek 1 në çdo 16 persona në Turqi; 5 milionë në Turqi dhe rreth 350 milionë në botë kanë një sëmundje të rrallë.
- Çdo sëmundje ka karakteristikat e veta. Për këtë arsye nevojiten metoda të veçanta kujdesi dhe trajtimi, ilaçe, materiale harxhuese, ushqime të veçanta dhe pajisje mjekësore.
- Edhe pse sëmundjet janë të rralla, pasojat janë shumë të rënda si për individin e sëmurë, ashtu edhe për familjen dhe shoqërinë.
Burime të dobishme
Paneli i mutacioneve të neurofibromatozës
Neurofibromatoza (NF) është një grup sëmundjesh gjenetike që shkakton rritjen e tumoreve përgjatë nervave të ndryshme dhe ndikon edhe në zhvillimin e indeve jo-nervore si kockat dhe lëkura.
Paneli i mutacioneve të gjenit të distrofinës
Distrofia muskulare e Duchenne (DMD) është sëmundja më e shpeshtë e muskujve. Meqenëse shkaktohet nga delecione në gjenin e distrofinës në kromozomin X, shfaqet tek 1 në 3500 djem të porsalindur.
Paneli i mutacioneve të fibrozës cistike
Fibroza cistike (CF) ekzaminohet me sekuencim të plotë të gjenit.
Paneli i sklerozës tuberoze
Kjo sëmundje shkakton më së shpeshti njolla (hamartoma/lloje tumori beninje) në të gjitha organat, veçanërisht në lëkurë, tru dhe veshka.
Paneli i mutacioneve të sëmundjeve depozituese lizosomale
Sëmundjet lizosomale janë një grup sëmundjesh trashëgimore që prekin dhjetëra mijëra njerëz në mbarë botën. Çdo gjysmë ore lind një fëmijë me sëmundje lizosomale.
Paneli i mutacioneve të sindromës Noonan
Sindroma Noonan (NS) është një sëmundje gjenetike multisistemike autosomale dominante me prevalencë rreth 1/2500. Rreth 50% e rasteve shkaktohen nga mutacione të gjenit PTPN11.
Paneli i mutacioneve të sëmundjes së depozitimit të glikogjenit
Tipi 1 GSD është tipi më i rëndë klinikisht. Pacientët paraqiten në periudhën e foshnjërisë me hipoglicemi, acidozë, vonesë në rritje dhe hepatomegali.
Paneli i mutacioneve të kardiomiopatisë hipertrofike
Kardiomiopatia hipertrofike është një sëmundje trashëgimore (autosomale dominante) me spektër të gjerë simptomash. Meqenëse rreziku i vdekjes së papritur në fëmijëri është më i lartë, diagnoza e hershme është shumë më e rëndësishme.
Paneli LQT
Sindroma QT e gjatë është një sëmundje e rrallë e karakterizuar nga çrregullimi i ripolarizimit të miokardit pa anomali strukturore të zemrës. Frekuenca vlerësohet në 1/2500-7000.
Paneli i mutacioneve të çrregullimit të glikozilimit
Çrregullimi i glikozilimit është një gjendje trashëgimore që prek shumë pjesë të trupit. Individët e prekur zhvillojnë simptoma zakonisht gjatë foshnjërisë.
Paneli i mutacioneve të humbjes së dëgjimit trashëgimore
Frekuenca e humbjes së dëgjimit është përcaktuar në 1 në 1000 lindje të gjalla. Rreth gjysma e këtij numri i atribuohet shkaqeve gjenetike dhe gjysma tjetër shkaqeve mjedisore.
Paneli i mutacioneve të sindromave të etheve periodike
Shumica e 30 mutacioneve të njohura deri më tani ndodhen në ekzonin 10. Ndryshimet fenotipike lidhen me mutacionet. Mutacioni M694V shoqërohet me fenotip më të rëndë dhe rrezik të lartë amiloidoze.
Paneli i mutacioneve Bardet-Biedl
Sindroma Bardet-Biedl (BBS) është një sëmundje gjenetikisht heterogjene e karakterizuar nga obeziteti, distrofia retinale, polidaktilia, malformacionet renale, paaftësia mendore dhe hipogonadizmi.
Paneli i mutacioneve të distrofisë muskulare Limb-Girdle
Distrofia muskulare Limb-Girdle është një sëmundje e trashëguar autosomale dominante. Sëmundja zhvillohet pas mutacioneve në gjenet MYOT, LMNA, CAV3 dhe DNAJB6.
Paneli i mutacioneve të ataksisë spinozebelare
Ataksia spinozebelare (SCA) është një sëmundje që shkaktohet nga humbja ose çrregullimi funksional i qelizave të ekuilibrit në tru të vogël dhe palcën e kurrizit.
Paneli i mutacioneve të sindromës Alport
Sindroma Alport trashëgohet autosomale recesive, autosomale dominante ose X-lidhur recesive. Te 80% e pacientëve vërehen mutacionet COL4A5 të trashëguara X-lidhur.
Paneli i mutacioneve të sindromës Kallmann
Sindroma Kallmann është një nga shkaqet më të rëndësishme të infertilitetit mashkullor. Shfaqet së bashku me hipogonadizmin hipogonadotropik dhe anosminë (paaftësia për të nuhatur).
Paneli i dështimit të parakohshëm ovarian
Dështimi i parakohshëm ovarian (POI) është një gjendje e karakterizuar nga amenorrhea para moshës 40-vjeçare, nivele të larta të gonadotropinës dhe nivele të ulëta të estrogjenit. Prevalenca është rreth 1% e grave nën 40 vjeç.
Infertiliteti femëror
Shkaku më i shpeshtë gjenetik: anomali kromozomale dhe mutacione në gjenin FMR1 në kromozomin X përgjegjës për sindromën X të brishtë.
Infertiliteti mashkullor
Shkaqet kryesore të infertilitetit mashkullor: anomali të mëdha kromozomale, mikrodelecione të kromozomit Y, fibroza cistike, çrregullimet hormonale dhe disa sindroma gjenetike të rralla.
AZFa: sY86, sY625, M259 / AZFb: sY131, sY127, sY134 / AZFc: sY255, sY157, sY254 — kontrolli: ZFY/ZFX, sY14 (SRY), sY81, sY90
Paneli i mutacioneve MODY — 1
Paneli i mutacioneve MODY — 2
Testi i analizës së sekuencës së plotë të gjenit CFTR
Tek pacientët me fibrozë cistike, AMP ciklike nuk mund të sekretohet nga qelizat epiteliale. Si rrjedhojë, djersa përmban nivel të lartë kripe, zhvillohen sëmundje kronike të mushkërive dhe pamjaftueshmëri pankreatike. 97-98% e burrave me fibrozë cistike kanë azoosperm për shkak të mungesës bilaterale të lindjes së vas deferens (CBAVD).
Testi i analizës së sekuencës MEFV
Ethet Mesdhetare Familjare (FMF): Një sëmundje trashëgimore (autosomale recesive) me sulme të përsëritura të etheve, dhimbje barku (peritonit), dhimbje gjoksi (pleurit) dhe dhimbje dhe ënjtje të nyjeve (artrit).
Mutacionet shkaktare gjenden zakonisht në ekzonet 2 dhe 10 të gjenit.
Testi i analizës së sekuencës së koneksinës
Individët me mutacionin c.35delG në gjenin GJB2 kanë humbje dëgjimi brenda dhe midis familjeve. Humbja e dëgjimit me incidencë 1-2 në 1000 të porsalindur është çrregullimi shqisor më i shpeshtë.
Testi i analizës së fragmentit X të brishtë
Sindroma X e brishtë është shkaku më i shpeshtë trashëgimor i paaftësisë mendore dhe vështirësive në të mësuar. Shkaktohet nga zgjerimi i përsëritjes CGG në gjenin FMR1 në kromozomin X.
Paneli i mutacioneve të ADN-së mitokondriale
Shërbimi ynë i Sekuencimit të plotë të Ekzomës (WES)
Për informacione të detajuara rreth shërbimit Whole Exome Sequencing, procesit dhe aplikimit, vizitoni westesti.com.
Analiza e Sekuencës së Plotë të Ekzomës (WES)
Çfarë është testi i Analizës së Sekuencës së Plotë të Ekzomës (Whole Exome Sequencing — WES)?
ADN-ja përmban rreth 20,000 gjene. Sekuencat që kodifikojnë proteinat e çdo gjeni quhen ekzon; totali i të gjitha ekzoneve në ADN quhet ekzom. Rreth 85% e sëmundjeve gjenetike njerëzore shkaktohen nga ndryshime të ndryshme në rajonet ekzonike. Prandaj, sekuencimi i këtyre rajoneve që përbëjnë vetëm rreth 1% të ADN-së ka rëndësi të madhe diagnostike.
Kujt duhet t'i kryhet analiza e sekuencës së plotë të ekzomës?
- Raste komplekse ku diagnoza diferenciale me gjetje klinike nuk është e mundur
- Raste ku testet e linjës së parë nuk dhanë rezultate normale
- Diagnostikimi i çrregullimeve heterogjene gjenetike dhe fenotipike
- Familjet me fëmijë të sëmurë që planifikojnë shtatzëni të re
Cilat janë avantazhet e testit WES?
Normat e diagnozës variojnë nga 30-80% në varësi të grupit. Testi WES jep kontribut diagnostik të rëndësishëm për këto sëmundje.
Me përcaktimin e etiologjisë së sëmundjes, mundësitë e trajtimit duhet të rivlerësohen. Gjithashtu, në shtatzënitë e mundshme të familjes, probabiliteti i rikthimit sqarohet.