Гинекология и акушерство

Количествена флуоресцентна полимеразна верижна реакция. При живородените новородени анеуплоидиите на хромозоми 21, 18, 13, X и Y обхващат 95% от всички хромозомни аномалии. Пренаталната диагноза на тези аномалии обикновено се основава на конвенционални цитогенетични анализи чрез култивиране на амнионни, хорионни вилусни или фетални кръвни клетки. Времето за пренатална диагноза с цитогенетичния метод е 2-3 седмици. За успокояване на пациента по време на конвенционалния цитогенетичен процес на докладване се дава предварителен доклад чрез QF-PCR метод.

Тестът за микроделеция на Y хромозома се препоръчва при някои двойки с диагностицирано безплодие, при които се наблюдава мъжки фактор. Особено при установена азооспермия или тежка олигоастенотератозооспермия (OAT) се изисква хромозомен анализ и анализ на микроделеция на Y хромозома. На Y хромозома, който се среща само при мъжете, се намира AZF регионът, отговорен за производството на сперма. Делециите в AZF регион, разделен на AZFa, AZFb и AZFc, водят до намаляване на броя на сперматозоидите или пълно спиране на производството на сперма.

Позволява откриването на числови и структурни промени на хромозомите на плода между 16-20-та гестационна седмица. Препоръчва се при възраст на майката над 35 години, висок риск при биохимични скринингови тестове, патологична ултразвукова находка, анамнеза за дете с хромозомна аномалия, балансирани хромозомни промени при родителите или медицински интервенции като интрацитоплазмено инжектиране на сперма, увеличаващи риска от хромозомни заболявания.

Позволява откриването на числови и структурни промени на хромозомите на плода след 20-та гестационна седмица. Ако причина за пренатален хромозомен анализ е установена след 20-та гестационна седмица, се предпочита хромозомен анализ от фетална кръв за по-бързо получаване на резултатите. Освен това, ако при хромозомния анализ на амнионната течност е установена мозаечност, може да се извърши хромозомен анализ от фетална кръв за потвърждаване на мозаечността.

Тест, извършван по време на бременност за изследване на хромозомите на бебето. Биопсията на хорионни вили се нарича още плацентарна биопсия.

CVS тестът се извършва за изследване дали има определени генетични заболявания при бебето и за изследване на генната структура и хромозомите на бебето. Най-често изследваното генетично заболяване е синдром на Даун. CVS тестът изследва хромозомната структура на бебето и евентуални генетични заболявания. Освен синдрома на Даун, чрез CVS могат да се открият и синдромите на Едуардс, Патау, Търнър и Клайнфелтър.

Позволява откриването на числови и структурни промени на хромозомите. Хромозомният анализ се извършва поради дисморфни белези, вродени малформации, забавяне на растежа и развитието, умствена и двигателна изостаналост, безплодие, три или повече загуби на бременност и наличие на хромозомни аномалии в семейството.

Мутация на протромбин G20210A, полиморфизъм MTHFR C677T, полиморфизъм MTHFR A1298C, мутация на фактор V Лайден G1691A, полиморфизъм PAI-1 4G/5G, мутация на фактор XIII V34L.

Тромбофилията е термин, използван за описание на състояния, при които склонността към кръвосъсирване е повишена и съответно рискът от венозна тромбоемболия (ВТЕ) е висок. Описани са множество наследствени и придобити фактори, причиняващи тромбофилия. Скринингът за мутации на фактор 5, фактор 2 и MTHFR (C677T, A1298C) осигурява висока диагностична стойност от 99%.