Gjinekologji dhe obstetrikë

Reaksion zinxhir polimeraz me fluoreshencë kuantitative. Te të sapolindurit e gjallë, aneuploiditë e kromozomeve 21, 18, 13, X dhe Y përfshijnë 95% të të gjitha anomalive kromozomale. Diagnoza prenatale e këtyre anomalive bazohet zakonisht në analizat citogjenetike konvencionale me kulturë të qelizave të amnionit, villuseve korionike ose gjakut fetal. Koha e diagnozës prenatale me metodën citogjenetike është 2-3 javë. Për të qetësuar pacientin gjatë procesit të raportimit citogjenetik konvencional, jepet një raport paraprak me metodën QF-PCR.

Testi i mikrodelecionit të kromozomit Y rekomandohet te disa çifte me infertilitet të diagnostikuar ku vëzhgohet faktori mashkullor. Veçanërisht në rast të azoospermisë ose oligoasthenoteratozoospermisë së rëndë (OAT), kërkohet analiza e kromozomeve dhe analiza e mikrodelecionit të kromozomit Y. Në kromozomin Y që gjendet vetëm te meshkujt, ndodhet rajoni AZF që është përgjegjës për prodhimin e spermës. Delecionet në rajonin AZF që ndahet në AZFa, AZFb dhe AZFc shkaktojnë ulje të numrit të spermës ose ndalim të plotë të prodhimit të spermës.

Mundëson zbulimin e ndryshimeve numerike dhe strukturore të kromozomeve të fetusit në javët 16-20 të shtatzënisë. Rekomandohet kur nëna është mbi 35 vjeç, ka rrezik të lartë në testet e skriningut biokimik, ka gjetje patologjike të ultrazingëllit, ka histori të fëmijës me anomali kromozomale, ka ndryshime të balancuara kromozomale te prindërit ose ka ndërhyrje mjekësore si injeksioni intracitoplazmatik i spermës që rrit rrezikun e sëmundjeve kromozomale.

Mundëson zbulimin e ndryshimeve numerike dhe strukturore të kromozomeve të fetusit pas javës së 20-të të shtatzënisë. Nëse shkaku i indikacionit të analizës kromozomale prenatale zbulohet pas javës së 20-të të shtatzënisë, preferohet analiza e kromozomeve nga gjaku fetal për të marrë rezultatet më shpejt. Përveç kësaj, nëse në analizën e kromozomeve të lëngut amniotik zbulohet mozaicizëm, analiza e kromozomeve nga gjaku fetal mund të kryhet për të konfirmuar mozaicizmin.

Një test i kryer gjatë shtatzënisë për ekzaminimin e kromozomeve të foshnjës. Biopsia e villuseve korionike njihet edhe si biopsia e placentës.

Testi CVS kryhet për të hetuar nëse ka sëmundje gjenetike të caktuara tek foshnja dhe për të ekzaminuar strukturën gjenetike dhe kromozomet e foshnjës. Sëmundja gjenetike më e shpeshtë që ekzaminohet është sindroma Down. Testi CVS ekzaminon strukturën kromozomale të foshnjës dhe sëmundjet gjenetike nëse ka. Përveç sindromës Down, me CVS mund të zbulohen edhe sindromat Edwards, Patau, Turner dhe Klinefelter.

Mundëson zbulimin e ndryshimeve numerike dhe strukturore të kromozomeve. Analiza e kromozomeve kryhet për shkak të shenjave dismorfike, malformacioneve kongenitale, vonesës në rritje dhe zhvillim, paaftësisë mendore dhe motorike, infertilitetit, tre ose më shumë humbjeve të shtatzënisë dhe pranisë së anomalive kromozomale në familje.

Mutacioni i protrombinës G20210A, polimorfizmi MTHFR C677T, polimorfizmi MTHFR A1298C, mutacioni i faktorit V Leiden G1691A, polimorfizmi PAI-1 4G/5G, mutacioni i faktorit XIII V34L.

Trombofilia është një term që përdoret për të përshkruar gjendjet në të cilat tendenca e mpikjes së gjakut është rritur dhe si rrjedhojë rreziku i tromboembolizmit venoz (VTE) është i lartë. Janë përshkruar shumë faktorë trashëgimorë dhe të fituar që shkaktojnë trombofilinë. Skriningu i mutacioneve të faktorit 5, faktorit 2 dhe MTHFR (C677T, A1298C) jep një vlerë diagnostike të lartë prej 99%.