妇产科

定量荧光聚合酶链反应。在活产新生儿中，涉及21、18、13、X和Y染色体的非整倍体占所有染色体异常的95%。这些异常的产前诊断通常基于通过培养羊水、绒毛或胎儿血细胞进行的常规细胞遗传学分析。采用细胞遗传学方法，产前诊断周期需要2-3周。为了支持诊断并在常规细胞遗传学报告过程中安抚患者，使用QF-PCR方法提供初步报告。

在一些被诊断为不孕不育的夫妇中，存在男性因素，建议对其中部分患者进行此项检测。特别是当发现无精子症或严重的少弱畸形精子症（OAT）时，需要对这些人进行染色体分析和Y染色体微缺失分析。仅存在于男性中的Y染色体包含已知负责精子产生的AZF区域。AZF区域分为AZFa、AZFb和AZFc三个部分，该区域发生的缺失会导致精子数量减少或精子产生完全停止。

可检测妊娠16-20周期间胎儿染色体的数量和结构变化。建议在以下情况下进行：母亲年龄超过35岁、生化筛查测试显示高风险、超声检查结果异常、既往有染色体异常患儿史、父母存在平衡染色体改变，或存在胞浆内单精子注射等增加染色体疾病风险的医疗干预。

可检测妊娠20周后胎儿染色体的数量和结构变化。如果在妊娠20周后确定了构成产前染色体分析指征的任何原因，则优先选择胎儿血染色体分析以便更早获得结果。此外，如果在羊水染色体分析中检测到嵌合体，可以进行胎儿血染色体分析以确认嵌合体。

这是妊娠期间用于检查胎儿染色体的检测。绒毛膜绒毛取样也称为胎盘活检。

进行绒毛膜绒毛取样（CVS）检测是为了查明胎儿是否患有某些遗传疾病，并检查胎儿的遗传结构和染色体。最常研究的遗传疾病是唐氏综合征。CVS检测检查胎儿的染色体结构以及是否存在遗传疾病。通过绒毛膜绒毛取样（CVS），除唐氏综合征外，还可以检测爱德华综合征、帕陶综合征、特纳综合征和克氏综合征。

可检测染色体的数量和结构变化。进行染色体分析的原因包括：畸形特征、先天畸形、生长发育迟缓、智力运动发育迟滞、不孕不育、三次或以上妊娠丢失以及家族中存在染色体异常。

凝血酶原G20210A突变、MTHFR C677T多态性、MTHFR A1298C多态性、凝血因子V Leiden G1691A突变、PAI-1 4G/5G多态性、凝血因子XIII V34L突变。

易栓症是用于描述血液凝固倾向增加、因而静脉血栓栓塞（VTE）风险较高的疾病的术语。目前已确定了许多导致易栓症的遗传性和获得性因素。对凝血因子5、凝血因子2和MTHFR（C677T、A1298C）突变的筛查可提供高达99%的高诊断价值。