Акушерство и гинекология

Количественная флуоресцентная полимеразная цепная реакция. У живорожденных анэуплоидии, затрагивающие хромосомы 21, 18, 13, X и Y, составляют 95% всех хромосомных аномалий. Пренатальная диагностика этих аномалий обычно основана на классических цитогенетических анализах, выполняемых путем культивирования клеток амниотической жидкости, ворсин хориона или крови плода. При цитогенетическом методе период пренатальной диагностики занимает 2-3 недели. Для поддержки диагноза и успокоения пациента в процессе оформления классического цитогенетического заключения предоставляется предварительный отчет с использованием метода QF-PCR.

У некоторых пар с диагностированным бесплодием наблюдается мужской фактор, и этим пациентам рекомендуется проведение данного теста. В частности, при обнаружении азооспермии или тяжелой олигоастенотератозооспермии (ОАТ) у этих лиц запрашиваются хромосомный анализ и анализ микроделеции Y-хромосомы. Y-хромосома, встречающаяся только у мужчин, содержит регион AZF, который, как известно, отвечает за продукцию сперматозоидов. Делении в регионе AZF, разделенном на 3 части — AZFa, AZFb и AZFc, приводят к снижению количества сперматозоидов или полной остановке их продукции.

Позволяет выявить числовые и структурные изменения хромосом плода на 16-20 неделях беременности. Рекомендуется в случаях, когда матери больше 35 лет, биохимические скрининговые тесты указывают на высокий риск, имеются патологические данные УЗИ, есть анамнез предыдущего ребенка с хромосомной аномалией, у родителей имеется сбалансированная хромосомная перестройка или проводились медицинские вмешательства, такие как интраплазматическая инъекция сперматозоидов, повышающие риск хромосомной патологии.

Позволяет выявить числовые и структурные изменения хромосом плода после 20-й недели беременности. Если после 20-й недели беременности выявляется любая причина, являющаяся показанием для пренатального хромосомного анализа, предпочитается хромосомный анализ крови плода для получения результатов раньше. Кроме того, при обнаружении мозаицизма в хромосомном анализе амниотической жидкости может быть проведен хромосомный анализ крови плода для подтверждения мозаицизма.

Это тест, применяемый во время беременности для исследования хромосом ребенка. Биопсия ворсин хориона также упоминается как биопсия плаценты.

Тест биопсии ворсин хориона (CVS) проводится для выяснения, есть ли у ребенка определенные генетические заболевания, и для исследования генетической структуры и хромосом ребенка. Наиболее часто исследуемым генетическим нарушением является синдром Дауна. Тест CVS исследует хромосомную структуру ребенка и, при наличии, генетические нарушения. С помощью биопсии ворсин хориона (CVS) помимо синдрома Дауна могут быть выявлены также синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Тернера и синдром Клайнфельтера.

Позволяет выявить числовые и структурные изменения хромосом. Хромосомный анализ проводится по таким причинам, как дисморфические признаки, врожденная мальформация, задержка роста и развития, умственная и двигательная отсталость, бесплодие, три и более потерь беременности, а также наличие хромосомной аномалии в семье.

Мутация протромбина G20210A, полиморфизм MTHFR C677T, полиморфизм MTHFR A1298C, мутация фактора V Лейдена G1691A, полиморфизм PAI-1 4G/5G, мутация фактора XIII V34L.

Тромбофилия — это термин, используемый для описания состояний, при которых склонность к свертыванию крови повышена и, следовательно, риск венозной тромбоэмболии (ВТЭ) высок. Выявлено множество наследственных и приобретенных факторов, приводящих к тромбофилии. Скрининг мутаций фактора 5, фактора 2 и MTHFR (C677T, A1298C) обеспечивает высокую диагностическую ценность — 99%.