Gynäkologie und Geburtshilfe

Quantitative Fluoreszenz-Polymerasekettenreaktion. Bei lebenden Neugeborenen umfassen Aneuploidien der Chromosomen 21, 18, 13, X und Y 95 % aller Chromosomenanomalien. Die pränatale Diagnose dieser Anomalien basiert in der Regel auf konventionellen zytogenetischen Analysen durch Kultivierung von Amnion-, Chorionzotten- oder fetalen Blutzellen. Die pränatale Diagnosezeit mit der zytogenetischen Methode beträgt 2-3 Wochen. Um den Patienten während des konventionellen zytogenetischen Berichtsprozesses zu beruhigen, wird ein Vorabbericht mittels QF-PCR-Methode erstellt.

Der Y-Chromosom-Mikrodeletionstest wird bei einigen Paaren mit diagnostizierter Infertilität empfohlen, bei denen ein männlicher Faktor beobachtet wird. Insbesondere bei Azoospermie oder schwerer Oligoasthenoteratozoospermie (OAT) werden Chromosomenanalyse und Y-Chromosom-Mikrodeletionsanalyse angefordert. Auf dem Y-Chromosom, das nur bei Männern vorkommt, befindet sich die AZF-Region, die für die Spermienproduktion verantwortlich ist. Deletionen in der AZF-Region, die in AZFa, AZFb und AZFc unterteilt ist, führen zu einer Verrankung der Spermienzahl oder zum vollständigen Stillstand der Spermienproduktion.

Ermöglicht die Erkennung numerischer und struktureller Veränderungen der Chromosomen des Fetus in der 16.-20. Schwangerschaftswoche. Empfohlen bei mütterlichem Alter über 35, hohem Risiko in biochemischen Screening-Tests, pathologischem Ultraschallbefund, Vorgeschichte eines Kindes mit Chromosomenanomalie, balancierten Chromosomenveränderungen bei Eltern oder medizinischen Eingriffen wie intrazytoplasmatischer Spermieninjektion, die das Risiko chromosomaler Erkrankungen erhöhen.

Ermöglicht die Erkennung numerischer und struktureller Veränderungen der Chromosomen des Fetus nach der 20. Schwangerschaftswoche. Wenn ein Grund für die pränatale Chromosomenanalyse nach der 20. Schwangerschaftswoche festgestellt wird, wird eine Chromosomenanalyse aus fetalem Blut bevorzugt, um die Ergebnisse schneller zu erhalten. Darüber hinaus kann bei Nachweis von Mosaik in der Amnionflüssigkeit eine Chromosomenanalyse aus fetalem Blut zur Bestätigung der Mosaik durchgeführt werden.

Ein während der Schwangerschaft durchgeführter Test zur Untersuchung der Chromosomen des Babys. Die Chorionzottenbiopsie wird auch als Plazentabiopsie bezeichnet.

Der CVS-Test wird durchgeführt, um festzustellen, ob beim Baby bestimmte genetische Erkrankungen vorliegen, und um die Genstruktur und Chromosomen des Babys zu untersuchen. Die häufigste genetische Erkrankung, die untersucht wird, ist das Down-Syndrom. Der CVS-Test untersucht die Chromosomenstruktur des Babys und eventuelle genetische Erkrankungen. Neben dem Down-Syndrom können durch CVS auch Edwards-, Patau-, Turner- und Klinefelter-Syndrom erkannt werden.

Ermöglicht die Erkennung numerischer und struktureller Veränderungen der Chromosomen. Die Chromosomenanalyse wird durchgeführt bei dysmorphen Zeichen, kongenitalen Malformationen, Wachstums- und Entwicklungsverzögerung, geistiger und motorischer Retardierung, Infertilität, drei oder mehr Schwangerschaftsverlusten und dem Vorliegen von Chromosomenanomalien in der Familie.

Prothrombin G20210A-Mutation, MTHFR C677T-Polymorphismus, MTHFR A1298C-Polymorphismus, Faktor-V-Leiden-Mutation G1691A, PAI-1 4G/5G-Polymorphismus, Faktor-XIII V34L-Mutation.

Thrombophilie ist ein Begriff, der Zustände beschreibt, bei denen die Blutgerinnungstendenz erhöht ist und damit das Risiko für venöse Thromboembolien (VTE) besteht. Zahlreiche erbliche und erworbene Faktoren, die zur Thrombophilie führen, wurden beschrieben. Das Screening auf Faktor-5-, Faktor-2- und MTHFR-Mutationen (C677T, A1298C) liefert einen hohen diagnostischen Wert von 99 %.