أمراض النساء والتوليد

تفاعل البوليميراز المتسلسل الفلوري الكمي. عند حديثي الولادة الأحياء، تشكل الاختلالات العددية التي تشمل الكروموسومات 21 و18 و13 وX وY ما نسبته 95% من جميع الشذوذات الكروموسومية. يعتمد التشخيص السابق للولادة لهذه الشذوذات بشكل عام على التحليلات الوراثية الخلوية التقليدية التي تُجرى عن طريق زراعة خلايا السائل الأمنيوسي أو الزغابات المشيمية أو دم الجنين. باستخدام الطريقة الوراثية الخلوية، تستغرق فترة التشخيص السابق للولادة من 2 إلى 3 أسابيع. ومن أجل دعم التشخيص وطمأنة المريض خلال عملية إصدار التقرير الوراثي الخلوي التقليدي، يتم تقديم تقرير أولي باستخدام طريقة QF-PCR.

في بعض الأزواج المشخص لديهم العقم، يُلاحظ وجود عامل ذكوري، ويوصى بإجراء هذا الفحص لبعض هؤلاء المرضى. على وجه الخصوص، عند اكتشاف انعدام النطاف أو نقص النطاف الشديد (OAT)، يُطلب إجراء تحليل الكروموسومات وتحليل الحذف الدقيق لكروموسوم Y لدى هؤلاء الأشخاص. يحتوي كروموسوم Y، الموجود عند الذكور فقط، على منطقة AZF المعروف أنها مسؤولة عن إنتاج الحيوانات المنوية. الحذوفات التي تحدث في منطقة AZF، المقسمة إلى 3 أجزاء هي AZFa وAZFb وAZFc، تسبب انخفاضًا في عدد الحيوانات المنوية أو توقفًا كاملًا لإنتاجها.

يتيح اكتشاف التغيرات العددية والبنيوية في كروموسومات الجنين خلال الأسابيع 16-20 من الحمل. يوصى به في الحالات التي تكون فيها الأم فوق 35 عامًا، أو تشير فحوصات الفحص البيوكيميائية إلى خطر مرتفع، أو وجود نتائج تصوير بالموجات فوق الصوتية مرضية، أو وجود تاريخ طفل سابق مصاب بشذوذ كروموسومي، أو وجود تغير كروموسومي متوازن لدى أحد الوالدين، أو وجود تدخلات طبية مثل حقن الحيوان المنوي داخل الهيولى تزيد من خطر المرض الكروموسومي.

يتيح اكتشاف التغيرات العددية والبنيوية في كروموسومات الجنين بعد الأسبوع العشرين من الحمل. إذا تم تحديد أي سبب يشكل مؤشرًا لتحليل الكروموسومات السابق للولادة بعد الأسبوع العشرين من الحمل، يُفضل إجراء تحليل الكروموسومات من دم الجنين من أجل الحصول على النتائج في وقت أبكر. بالإضافة إلى ذلك، إذا تم اكتشاف التوزيع الفسيفسائي في تحليل الكروموسومات الذي أُجري على السائل الأمنيوسي، يمكن إجراء تحليل الكروموسومات من دم الجنين لتأكيد التوزيع الفسيفسائي.

هو فحص يُطبق أثناء الحمل لفحص كروموسومات الجنين. يشار إلى خزعة الزغابات المشيمية أيضًا باسم خزعة المشيمة.

يُجرى فحص خزعة الزغابات المشيمية (CVS) للتحقق مما إذا كان الجنين مصابًا بأمراض وراثية معينة ولفحص البنية الوراثية والكروموسومات لدى الجنين. الاضطراب الوراثي الأكثر بحثًا هو متلازمة داون. يفحص فحص CVS البنية الكروموسومية للجنين والاضطرابات الوراثية إن وُجدت. باستخدام خزعة الزغابات المشيمية (CVS)، يمكن أيضًا الكشف عن متلازمة إدوارد ومتلازمة باتاو ومتلازمة تورنر ومتلازمة كلاينفيلتر بالإضافة إلى متلازمة داون.

يتيح اكتشاف التغيرات العددية والبنيوية في الكروموسومات. يُجرى تحليل الكروموسومات لأسباب مثل النتائج المتشوهة، والتشوه الخلقي، وتأخر النمو والتطور، والتخلف العقلي والحركي، والعقم، وثلاث حالات فقدان حمل أو أكثر، ووجود شذوذ كروموسومي في العائلة.

طفرة Prothrombin G20210A، متعدد أشكال MTHFR C677T، متعدد أشكال MTHFR A1298C، طفر Factor V Leiden G1691A، متعدد أشكال PAI-1 4G/5G، طفر Factor XIII V34L.

الثرومبوفيليا هو مصطلح يُستخدم لوصف الحالات التي تزداد فيها ميل تخثر الدم وبالتالي يكون خطر التخثر الوريدي (VTE) مرتفعًا. تم تحديد العديد من العوامل الوراثية والمكتسبة التي تؤدي إلى الثرومبوفيليا. يوفر الفحص عن طفرات العامل 5 والعامل 2 وMTHFR (C677T، A1298C) قيمة تشخيصية عالية تبلغ 99%.