أمراض الدم
الفحوصات الوراثية في أمراض الدم والأعضاء المكونة للدم
علم أمراض الدم هو فرع العلم الذي يغطي أمراض الدم والأعضاء المكونة للدم. باستخدام الفحوصات الوراثية، يمكن تشخيص العديد من الأمراض الدموية الوراثية مثل فقر الدم المتوسطي واضطرابات النزف والميل للتخثر، ومن خلال الاستشارة الوراثية يمكن إجراء تخطيط المخاطر للأجيال القادمة.
لماذا تعد الفحوصات الوراثية ضرورية في الأمراض الدموية؟
- في علم الوراثة الخلوية للأورام، فإن معرفة التغيرات الكروموسومية الأولية والثانوية في بعض أنواع السرطان لها أهمية كبيرة في تأكيد التشخيص وتحديد الإنذار وترتيب بروتوكول العلاج ومراقبة المتبقي المرضي الدنيوي. تُطلب التحليلات الوراثية الخلوية/الوراثية الخلوية الجزيئية لتصنيف مجموعات اللوكيميا المحددة من قبل منظمة الصحة العالمية.
- في الحالات التي تدعم فيها النتائج السريرية والمخبرية وجود اضطرابات دموية، قد يلزم إجراء فحص وراثي لتأكيد التشخيص.
- عند الأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي لاضطرابات النزف، يمكن التنبؤ بالمخاطر المحتملة التي قد تواجهها أثناء الحمل واتخاذ الاحتياطات اللازمة من خلال تحديد ما إذا كانوا يحملون طفرة وراثية.
لوحة فحوصات أمراض الدم لدينا
الثلاسيميا ألفا (جينات HBA1 وHBA2 وHBZ) (تحليل الحذف – MLPA)
الثلاسيميا بيتا (جين HBB) (الجين الكامل – تحليل التسلسل)
نمط بومباي – نمط بومباي بارا – مستضد H (جين FUT1) (الجين الكامل – تحليل التسلسل)
Del(20q) (FISH)
فقر الدم من نوع دايموند – بلاكفان النوع 1 (جين RPS19) (الجين الكامل – تحليل التسلسل)
نقص العامل 9، الثرومبوفيليا المرتبطة بـ X (جين F9) (الجين الكامل – تحليل التسلسل)
الهيموفيليا A (جين F8) (الجين الكامل – تحليل التسلسل)
الهيموفيليا B (جين F9) (الجين الكامل – تحليل التسلسل)
التخثر بفرط الهوموسيستين (جين CBS) (الجين الكامل – تحليل التسلسل)
مستضد الصفيحات البشرية (جينات HPA1 وHPA2 وHPA3 وHPA4 وHPA5 وHPA15، الأليلان a وb)
inv(16)(p13;q22) (CBFB/MYH11) / t(16;16)(p13;q22) (CBFB/MYH11) (PCR في الوقت الحقيقي)
الكيمرية (تحليل FISH) (الجنس المعاكس)
فقر الدم المنجلي (جين HBB) (تحليل التسلسل)
t(11;14)(q13;q32) (IgH/CCND1) (FISH)
t(12;21)(p13;q22) (TEL/AML1) (FISH)
t(14;18)(q32;q21) (IgH/BCL2) (FISH)
t(15;17)(q22;q21) (PML/RARA) (FISH)
t(8;21)(q22;q22) (ETO/AML1) (FISH)
t(9;22)(q34;q11.2) (BCR/ABL) (كروموسوم فيلادلفيا) (FISH)